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研究発表 - 蒔田　芳男

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123 件中 1 - 123 件目

1．
国際会議：日本人類遺伝学会第68回大会 , 2023年10月 , 東京 , Novel deletion and splice-site variant in the ADAMTS3 gene found in patients with Hennekam syndrome
2．
国際会議：日本人類遺伝学会68回大会 , 2023年10月 , 東京 , Developmentofisolated nephrogenic diabetes insipidus in a girl with contiguous gene deletion involving AVPR2 and L1CAM .
3．
国際会議：ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology , 2005年09月 , Lyon, France , KCNJ11 gene activating mutations in Japanese patients with neonatal diabetes mellitus
4．
国際会議：ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology , 2005年09月 , Lyon, France , Influence of the exon 3 deleted isoform of GH receptor gene on growth response to GH in Japanese children
5．
国内会議：第42回日本小児神経学会北海道地方会 , 2024年03月 , 札幌 , KIF1A遺伝子de novoバリアントを認めた痙性対麻痺30の1女児例
6．
国内会議：第46回日本小児遺伝学会学術集会 , 2023年12月 , 沖縄 , Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群の新しい病的バリアントと発症メカニズム
7．
国内会議：第25回北海道出生前診断研究会 , 2023年12月 , 札幌 , 18トリソミーと9トリソミー児の死産を連続した１例
8．
国内会議：第25回北海道出生前診断研究会 , 2023年12月 , 札幌 , 当学の非侵襲性出生前遺伝学的検査再開後の出生前診断数の推移
9．
国内会議：第77回日本臨床眼科学会 , 2023年10月 , AFG3L2遺伝子変異による両眼視神経萎縮(OPA12)の１例
10．
国内会議：第４７回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 2023年07月 , 松本市 , 専門職を要請するプログラムはどのように構成されているか
11．
国内会議：第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 2023年07月 , 松本市 , 当院におけるがん遺伝子パネル検査で検出されたPGPVsの確認検査実施率の検討（Investingation of the implementation rate of confirmatory testing for PGPVs detected by comprehensive genome profiling test at our hospital ）
12．
国内会議：第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 , 2023年06月 , 高知 , がん遺伝子パネル検査では指摘されずマイクロアレイ染色体検査で診断しえたAPC遺伝子欠失を伴う家族性大腸腺腫症進行大腸癌の１例
13．
国内会議：日本小児遺伝学会第45回学術集会 , 2023年01月 , 東京 , 典型的症状に乏しくジストニアが診断のきっかけとなったAngelman症候群の１１歳女児例
14．
国内会議：日本人類遺伝学会第６７回大会 , 2022年12月 , パシフィコ横浜 , なぜ教育改革に成人教育論が必要なのか？
15．
国内会議：日本人類遺伝学会第６７回大会 , 2022年12月 , パシフィコ横浜 , 染色体複雑構造異常の切断点形成におけるクロマチンドメインの効果（Effect of the chromatin domains on clustered breakpoint formation in complex chromosomal rearrangement）
16．
国内会議：第 24 回北海道出生前診断研究会 , 2022年10月 , 札幌 , 本学の遺伝カウンセリング数の推移
17．
国内会議：第21回日本遺伝看護学会学術大会 , 2022年08月 , WEB開催 , 看護教育における遺伝教育-成人教育理論から学びを改革する-
18．
国内会議：第46回日本遺伝カウンセリング学会 , 2022年07月 , 東京 , 医学教育の変遷を基盤とした　臨床遺伝専門医教育改革　
19．
国内会議：日本内科学会北海道支部主催　第293回北海道地方大会 , 2021年11月 , WEB開催 , MEN1遺伝学的検査：患者さんに「こんなはずじゃなかった」と言われないために
20．
国内会議：第23回北海道出生前診断研究会 , 2021年10月 , WEB開催 , 臨床遺伝人材養成に必要な成人教育理論
21．
国内会議：第23回北海道出生前診断研究会 , 2021年10月 , COVID-19流行拡大による遺伝カウンセリングと出生前診断の件数の推移～旭川医科大学病院と市立稚内病院の比較から～
22．
国内会議：日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会 , 2021年10月 , ハイブリッド開催 , 間接動脈石灰化（CALJA）の原因因子NT5Eのバリアントとその酵素活性に及ぼす影響
23．
国内会議：日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会 , 2021年10月 , 横浜市およびWEB , PAX6遺伝子の下流調節領域欠失による無虹彩症の1家族
24．
国内会議：日本人類遺伝学会第31回遺伝医学セミナー , 2021年09月 , オンデマンドによるWeb開催 , 臨床遺伝専門医：その成り立ちと新行動目標、そして今後,
25．
国内会議：第123回日本小児科学会学術集会 , 2020年08月 , WEB開催 , 周期性嘔吐、難治性便秘を呈するDDX3X遺伝子異常の女児例
26．
国内会議：第52回日本医学教育学会 , 2020年07月 , 鹿児島県 , 初期臨床研修医に対する多面評価を用いた医療面接研修
27．
国内会議：日本人類遺伝学会第64回大会 , 2019年11月 , 長崎 , 臨床遺伝専門医のこれからを考える
28．
国内会議：第53回日本てんかん学会学術集会 , 2019年10月～ 2019年11月 , 神戸市 , Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy
29．
国内会議：第61回日本小児神経学会学術集会 , 2019年05月～ 2019年06月 , 名古屋市 , まだら異数性モザイク症候群の女児例
30．
国内会議：第63回日本人類遺伝学会 , 2018年11月 , 横浜 , 選択肢問題の作り方とブラッシュアップの方法
31．
国内会議：第50回日本医学教育学会 , 2018年08月 , 東京 , 初年次早期体験実習前のアンプロフェッショナルワークショップの試み
32．
国内会議：日本人類遺伝学会第62回大会 , 2017年11月 , 神戸 , 日本初例のGenitopatellar症候群の一例（The first reported case of Genitopatellar syndrome in Japan）
33．
国内会議：日本人類遺伝学会第62回大会 , 2017年11月 , 神戸 , Usher症候群Ⅰ型の初期診断においてモロー反射の欠如は重要である（Lack of Moro reflex was important findings in initial diagnosis of Type 1 Usher syndrome）
34．
国内会議：第20回北海道出生前研究会 , 2017年10月 , 札幌 , ２１-水酸化酵素欠損症の２症例
35．
国内会議：第20回北海道出生前研究会 , 2017年10月 , 札幌市 , Duchenne型筋ジストロフィーの家族歴のある妊婦への遺伝カウンセリングの経験
36．
国内会議：第45回日本救急医学会総会・学術集会 , 2017年10月 , 大阪 , 初期臨床研修医に対する医療面接研修の効果
37．
国内会議：第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 2017年06月 , 東大阪市 , 臨床遺伝専門医の今後の在り方
38．
国内会議：第114回日本内科学会総会 , 2017年04月 , 東京 , 卒後臨床研修医に対する模擬患者による医療面接研修
39．
国内会議：第１９回北海道出生前研究会 , 2016年11月 , 札幌 , 未婚妊婦と出生前診断についての考察
40．
国内会議：第23回日本遺伝子診療学会 , 2016年10月 , 北海道の遺伝診療体制調査
41．
国内会議：第１８回北海道出生前研究会 , 2015年11月 , 札幌 , 当科における過去５年間の胎児骨格CT施行症例の検討
42．
国内会議：第60回日本人類遺伝学会 , 2015年10月 , 東京 , 染色体挿入の発生機序
43．
国内会議：第60回日本人類遺伝学会 , 2015年10月 , 東京 , 新専門医制度への対応（For new Japanese medical specialty board system, what shall we do?）
44．
国内会議：第60回日本人類遺伝学会 , 2015年10月 , 東京 , 臨床遺伝専門医制度
45．
国内会議：第39回日本遺伝カウンセリング学会 , 2015年06月 , 千葉 , 新しい臨床遺伝専門医育成のための制度設計
46．
国内会議：第58回日本人類遺伝学会 , 2013年11月 , 仙台 , ベンチトップ型次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析～Aarskog-Scott症候群原因関連遺伝子解析～
47．
国内会議：第57回日本人類遺伝学会 , 2012年10月 , 東京 , 原因不明の先天異常疾患におけるSNPアレイを用いたゲノム異常探索
48．
国内会議：第56回日本人類遺伝学会 , 2011年11月 , Aarskog-Scott症候群患児におけるFGD1変異（続報）
49．
国内会議：第56回日本人類遺伝学会 , 2011年11月 , NFIXのDNA結合ドメインに生じたミスセンス変異はソトス様症候群を引き起こす
50．
国内会議：第56回日本人類遺伝学会 , 2011年11月 , Hemihypertrophyにおける11番染色体短腕BWS領域の異常について
51．
国内会議：第56回日本人類遺伝学会 , 2011年11月 , オリゴアレイ・SNPアレイを用いた先天異常疾患におけるゲノム異常評価とアレイポテンシャルの比較
52．
国内会議：第63回北日本小児科学会 , 2011年09月 , 言語発達遅滞の精査を契機に発見された門脈大循環シャントの一例
53．
国内会議：第43回日本医学教育学会 , 2011年07月 , 広島 , 高大病によるふるさと医療人育成の取組の報告
54．
国内会議：第55回日本人類遺伝学会 , 2010年10月 , 埼玉 , 複数のゲノムアレイによる先天異常疾患におけるゲノム構造異常
55．
国内会議：第55回日本人類遺伝学会 , 2010年10月 , 埼玉 , 医療系大学進学希望の高校生を対象にした出生前診断に関する意識調査
56．
国内会議：第55回日本人類遺伝学会 , 2010年10月 , 埼玉 , 新規症候群の可能性がある10p12.1-p11.23欠失の２症例
57．
国内会議：第55回日本人類遺伝学会 , 2010年10月 , 埼玉 , Xp11.2微細重複症候群の一例
58．
国内会議：第42回日本医学教育学会 , 2010年07月 , 高大病によるふるさと医療人育成の取組（第二報）
59．
国内会議：第114回日本小児科学会学術集会 , 2010年04月 , 盛岡 , アレイCGH診断法実用化コンソーシアム先天奇形症候群診断用アレイ(GD700)の開発
60．
国内会議：第114回日本小児科学会学術集会 , 2010年04月 , 盛岡 , 新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用
61．
国内会議：第54回日本人類遺伝学会 , 2009年09月 , 東京 , 医療系大学進学希望の高校生を対象にした遺伝子診断に対する意識調査
62．
国内会議：第54回日本人類遺伝学会 , 2009年09月 , 東京 , アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の４年間の実績
63．
国内会議：第54回日本人類遺伝学会 , 2009年09月 , アレイCGHで診断された１ｐ３４．３微細欠失
64．
国内会議：第54回日本人類遺伝学会 , 2009年09月 , 新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う２症例の報告
65．
国内会議：第54回日本人類遺伝学会 , 2009年09月 , 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるＣＡＳＫ遺伝子の解析
66．
国内会議：第54回日本人類遺伝学会 , 2009年09月 , GDA700による染色体微細異常解析受託システムの構築
67．
国内会議：第41回日本医学教育学会 , 2009年07月 , 東京 , 高大病連携によるふるさと医療人育成の取組（第一報）
68．
国内会議：第５１回日本小児神経学会総会 , 2009年05月 , 米子 , サブテロメア欠失症候群：1p36欠失症候群の１例
69．
国内会議：第５１回日本小児神経学会総会 , 2009年05月 , 米子 , 小頭症と小脳脳幹部低形成を呈するＣＡＳＫ異常症の臨床像
70．
国内会議：第５１回日本小児神経学会総会 , 2009年05月 , 小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるＣＡＳＫの解析
71．
国内会議：第112回日本小児科学会学術集会 , 2009年04月 , 奈良 , ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発
72．
国内会議：第112回日本小児科学会学術集会 , 2009年04月 , 奈良 , アレイＣＧＨを用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析５年間の実績
73．
国内会議：第５３回日本未熟児新生児学会 , 2008年10月～ 2008年11月 , 札幌 , 父親由来ＵＰＤ６を認めた新生児一過性糖尿病の一例
74．
国内会議：第53回日本人類遺伝学会 , 2008年09月 , 横浜 , ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索
75．
国内会議：第53回日本人類遺伝学会 , 2008年09月 , 横浜 , 商用プローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例
76．
国内会議：第111回日本小児科学会学術集会 , 2008年04月 , 東京 , ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索
77．
国内会議：第111回日本小児科学会学術集会 , 2008年04月 , 東京 , 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96遺伝子変異はOpitz三角頭蓋症候群の原因となる
78．
国内会議：第53回日本人類遺伝学会　 , 2008年04月 , 横浜 , シンポジウム「進化する細胞遺伝学」新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用
79．
国内会議：第28回道北小児科懇話会 , 2007年12月 , 旭川 , 細胞遺伝学腫瘍で腹部腫瘍検索フォローを中止できた無虹彩症の2例
80．
国内会議：第52回日本人類遺伝学会 , 2007年09月 , 東京 , C症候群の原因解析
81．
国内会議：第49回日本小児神経学会 , 2007年07月 , 大阪 , 難治性てんかん、重度精神遅滞をきたす1q44欠失症候群の責任領域
82．
国内会議：第49回日本小児神経学会 , 2007年07月 , 大阪 , 原因不明の多発奇形精神発達遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性
83．
国内会議：第110回日本小児科学会学術集会 , 2007年04月 , 京都 , CGHアレイ解析５８例の検討
84．
国内会議：第110回日本小児科学会学術集会 , 2007年04月 , 京都 , 原因不明の多発奇形精神発達遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性
85．
国内会議：第110回日本小児科学会学術集会 , 2007年04月 , 京都 , Cardio-facio-cutaneous症候群の遺伝子解析と臨床像の比較
86．
国内会議：第３０回日本小児遺伝学会 , 2007年04月 , 京都 , 高密度かつ高精度なヒトX染色体ゲノムアレイの構築
87．
国内会議：The 2nd Congress of Asian Society for Pediatric Research. , 2006年12月 , Yokohama. , The association between IGFs gene and fetal and placental growth in Japanese
88．
国内会議：The 3rd International Congress Of the GRS and the IGF Society , 2006年11月 , Kobe , Polymorphism in paternal allele of IGF-2 gene associate with fetal and placental growth in Japanese.
89．
国内会議：LOC symposium ,The 3rd International Congress Of the GRS and the IGF Society , 2006年11月 , Kobe , Fetal growth and IGFs
90．
国内会議：第29回日本小児遺伝学会学術集会 , 2006年10月 , 米子 , 急性リンパ性白血病を合併したCardio-Facio-Cutaneous症候群の一例
91．
国内会議：第29回日本小児遺伝学会学術集会 , 2006年10月 , 米子 , West症候群を合併し著明な発育遅滞を示したCardio-Facio-Cutaneous症候群の一例
92．
国内会議：第51回日本人類遺伝学会 , 2006年10月 , 米子 , Cardio-Facio-Cutaneous(CFC)症候群の分子遺伝学的研究
93．
国内会議：第51回日本人類遺伝学会 , 2006年10月 , 米子 , 1p36領域に付加染色体をみとめ、アレイCGHにて1q44領域の重複を認めた一例。新規サブテロメア重複症候群の可能性
94．
国内会議：第40回日本小児内分泌学会学術集会 , 2006年09月 , 浜松 , 新生児糖尿病におけるKir6.2, SUR1遺伝子の解析
95．
国内会議：第40回日本小児内分泌学会学術集会 , 2006年09月 , 浜松 , IGFs遺伝子多型が胎児胎盤発育に及ぼす影響
96．
国内会議：のう胞性繊維症遺伝子(CFTR gene)異常によって起こった反復性膵炎の一例 , 2006年09月 , 札幌 , のう胞性繊維症遺伝子(CFTR gene)異常によって起こった反復性膵炎の一例
97．
国内会議：第５８回北日本小児科学会 , 2006年09月 , 札幌 , FISH法にてIGF-1R遺伝子のヘテロ欠失を確認した１５番染色体長腕遠位部(q26.2-qret)欠失の子宮内発育遅延の１女児例
98．
国内会議：第40回日本小児内分泌学会学術集会 , 2006年09月 , 浜松 , ABCC8(SUR1)遺伝子に複合へテロ遺伝子異常を有する新生児糖尿病の一例
99．
国内会議：第10回小児分子内分泌研究会 , 2006年07月 , 北広島 , IGFs遺伝子多型が胎児胎盤発育に及ぼす影響
100．
国内会議：第109回日本小児科学会学術集会 , 2006年04月 , 金沢 , 臨床遺伝におけるCGHアレイ解析：実用化と新たな疾患徳的ゲノム構造異常の同定に向けて
101．
国内会議：第109回日本小児科学会学術集会 , 2006年04月 , 金沢 , 6q24領域の異常を確認した新生児一過性糖尿病感患児の糖尿病再発状況
102．
国内会議：第51回日本人類遺伝学会 , 2006年04月 , 米子 , ランチョンセミナー「臨床奇形学領域におけるアレイCGH実用化の取り組み」
103．
国内会議：第５０回日本未熟児新生児学会 , 2005年12月 , 名古屋 , IGFII遺伝子多型が胎児・胎盤発育に及ぼす影響
104．
国内会議：日本小児科学会北海道地方会第263回例会 , 2005年11月 , 札幌 , CGH-DNAアレイで確定診断に至った非典型猫泣き症候群の一例
105．
国内会議：1st congress of Asian Society of Pediatric Research , 2005年11月 , 東京 , A novel KCNQ2 mutation impairs the channel function while remains proper channel sorting.
106．
国内会議：1st congress of Asian Society of Pediatric Research , 2005年11月 , 東京 , Molecular basis of neonatal diabetes mellitus.
107．
国内会議：第３９回日本小児内分泌学会学術集会 , 2005年10月 , 東京 , 新生児糖尿病の分子基盤
108．
国内会議：第２８回日本小児遺伝学会 , 2005年09月 , 倉敷 , 母親のsomatic and germ line mosaicismに由来すると考えられたHolt-Oram症候群の兄弟例
109．
国内会議：第５０回日本人類遺伝学会 , 2005年09月 , 倉敷 , 遺伝医療におけるCGHアレイ解析とその有用性：染色体診断法としての実用化と新たな疾患徳的ゲノム構造異常の同定に向けて
110．
国内会議：第５０回日本人類遺伝学会 , 2005年09月 , 倉敷 , CHARGE連合におけるCHD7変異スペクトラム：臨床遺伝的・発生学的検討
111．
国内会議：第５０回日本人類遺伝学会 , 2005年09月 , 倉敷 , 臨床的にソトス症候群が疑われCGHアレイで２２q１３の微細欠失が判明した一女児例
112．
国内会議：第５０回日本人類遺伝学会 , 2005年09月 , 倉敷 , ２２q１１.2欠失症候群の発達と精神疾患合併について：本邦例の自然歴調査から
113．
国内会議：第78回日本内分泌学会学術総会 , 2005年07月 , 東京 , 成長ホルモン受容体exon 3 欠失は成長ホルモン治療への反応を高めるか？
114．
国内会議：第48回日本糖尿病学会学術集会 , 2005年05月 , 神戸 , Kir6.2のR201H変異による新生児糖尿病の一例における、希釈Lisproを用いたポンプ療法の経験
115．
国内会議：第108回日本小児科学会学術集会 , 2005年04月 , 東京 , Opitz trigonocephaly C症候群の一例
116．
国内会議：第108回日本小児科学会学術集 , 2005年04月 , 東京 , 日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析
117．
国内会議：第２５回道北小児科懇話会 , 2004年12月 , 旭川 , CHARGE症候群の２例
118．
国内会議：第49回日本未熟児新生児学会 , 2004年12月 , 横浜 , IGFI受容体遺伝子多型の子宮内発育不全に伴う成長不全への関与
119．
国内会議：第49回日本未熟児新生児学会 , 2004年12月 , 横浜 , 新生児一過性糖尿病を発症した超低出生体重児の一例
120．
国内会議：第38回日本小児内分泌学会 , 2004年09月 , 神戸 , IGFI遺伝子多型の子宮内発育不全への関与
121．
国内会議：第38回日本小児内分泌学会 , 2004年09月 , 神戸 , SLC24A4遺伝子の変異を認めたPendred症候群の姉妹例
122．
国内会議：第38回日本小児内分泌学会 , 2004年09月 , 神戸 , 特発性思春期早発症女児におけるGnRH受容体およびFSH受容体の遺伝子多型
123．
国内会議：第107回日本小児科学会学術集会 , 2004年04月～ 2004年09月 , 岡山 , LMNAのcommon変異を確認したHutchinson-Gilford症候群の一例

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