Asahikawa Medical College   Research Assistant

1995.4 - 1997.11

Asahikawa Medical College

1994.5 - 1995.3

神奈川県立こども医療センター   遺伝科   シニアレジデント

1993.4 - 1994.4

函館赤十字病院   小児科   副部長

1992.5 - 1993.3

Asahikawa Medical College

1991.4 - 1992.4

日本小児遺伝学会

1987.10

THE JAPANESE SOCIETY FOR GENETIC COUNSELING

日本人類遺伝学会

JAPAN SOCIETY FOR MEDICAL EDUCATION

日本小児科学会

AFG3L2遺伝子の病的バリアントによる両眼視神経萎縮（OPA12）の１例 Reviewed

西川典子, 蒔田芳男, 青木大芽, 柳久美子, 要匡

臨床眼科   78 ( 3 )   337 - 341   2024.3

先天性筋強直性ジストロフィー1型の患児の確定診断をめぐり両親への対応に苦慮した事例-根治的治療法がない疾患の発症前診断につながる可能性への配慮 Reviewed

横浜祐子, 蒔田芳男, 長屋 建, 澤田 潤, 加藤育民

遺伝子医学別冊   ( 45 )   135 - 139   2023.7

A novel HECW2 variant in an infant with congenital long QT syndrome Reviewed

Rina Imanishi, Kouichi Nakau, Sorachi Shimada, Hideharu Oka, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Tatsutoshi Sugiyama, Mitsumaro Nii, Toshio Okamoto, Ken Nagaya, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Human Genome Variation   10 ( 1 )   2023.6

Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study Reviewed

Shunsuke Haga, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Akira Satake, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Brain and Development   2023.3

GRIA3 p.Met661Thr variant in a female with developmental epileptic encephalopathy. Reviewed International journal

Satomi Okano, Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Genya Taketazu, Kayano Kimura, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname

Human genome variation   10 ( 1 )   4 - 4   2023.2

Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels Reviewed

Ryosuke Tanaka, Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Human Genome Variation   9 ( 1 )   2022.12

Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review Reviewed

Yuichi Akaba, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Yoshio Makita, Takashi Kimura, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Ichizo Nishino, Satoru Takahashi

Journal of Clinical Neuromuscular Disease   24 ( 1 )   49 - 54   2022.9

Wisconsin syndrome with brain volume laterality: clinical report and literature review Reviewed

Okano S., Makita Y., Kimura K., Fukuda I., Miyamoto A., Tanaka H.

Journal of Medical Case Reports   16 ( 1 )   2022.4

MCAD deficiency caused by compound heterozygous pathogenic variants in ACADM Reviewed

Fumikatsu Nohara, Go Tajima, Hideo Sasai, Yoshio Makita

Human Genome Variation   9 ( 1 )   2022.1

希少脈管疾患とゲノム情報 NT5E遺伝子異常と病的石灰化への関与 IRUDを通じた希少脈管疾患メカニズム解明

菊地 信介, 蒔田 芳男, 山下 淳, 内田 徹郎, 貞弘 光章, 新谷 恒弘, 東田 隆二, 柳 久美子, 五十嵐 ありさ, 要 匡, 東 信良

脈管学   61 ( Suppl. )   S122 - S122   2021.10

Case Report: A Rare Case of Esophagogastric Junctional Squamous Cell Carcinoma After the Successful Treatment of Neuroendocrine Carcinoma: Clonal Tumor Evolution Revealed by Genetic Analysis

Hiroki Sato, Takeshi Saito, Hiroshi Horii, Mami Kajiura, Noriaki Kikuchi, Nobuhisa Takada, Koichi Taguchi, Mika Yoshida, Masakazu Hasegawa, Hiroyuki Taguchi, Yukinori Yoshida, Katsuyoshi Ando, Mikihiro Fujiya, Yuko Omori, Thomas Hank, Andrew S. Liss, Manish A. Gala, Yoshio Makita, Yusuke Ono, Yusuke Mizukami, Toshikatsu Okumura

Frontiers in Genetics   12   2021.9

診療 出生前診断の一次対応に向けたロールプレイ実習プログラムの開発 Reviewed

三宅 秀彦, 久具 宏司, 池田 真理子, 左合 治彦, 佐々木 愛子, 佐々木 規子, 鈴森 伸宏, 福島 明宗, 福嶋 義光, 蒔田 芳男, 山田 重人, 山田 崇弘, 西垣 昌和, 伊尾 紳吾, 小西 郁生

産婦人科の実際   70 ( 3 )   345 - 352   2021.3

Severe gastrointestinal symptoms caused by a novel DDX3X variant. Reviewed International journal

Satomi Okano, Akie Miyamoto, Yoshio Makita, Genya Taketazu, Kayano Kimura, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname

European journal of medical genetics   63 ( 12 )   104058 - 104058   2020.12

COVID-19時代の専門医試験の在り方～それは、医学教育学会雑誌の広告から始まった～ Invited

蒔田芳男, 三宅秀彦

日本遺伝カウンセリング学会雑誌   41 ( 4 )   246 - 248   2020.12

Relapsing 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus with insulin resistance: A case report Reviewed

Uchida N., Ohnishi T., Kojima T., Takahashi T., Makita Y., Fukami M., Shibata H., Hasegawa T., Ishii T.

Clinical Pediatric Endocrinology   29 ( 4 )   179 - 182   2020.10

Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy Reviewed

Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi, Mami Kuroda, Ryo Takeguchi, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Yoko Narumi-Kishimoto, Tadashi Kaname

Epileptic Disorders   22 ( 4 )   501 - 505   2020.8

臨床遺伝専門医制度について Invited

蒔田芳男

小児内科   52 ( 8 )   1017 - 1017   2020.8

<i>NT5E</i> Genetic Mutation Is a Rare But Important Cause of Intermittent Claudication and Chronic Limb-Threatening Ischemia Reviewed

Nobuyoshi Azuma, Tetsuro Uchida, Shinsuke Kikuchi, Mitsuaki Sadahiro, Tsunehiro Shintani, Kumiko Yanagi, Ryuji Higashita, Atsushi Yamashita, Yoshio Makita, Tadashi Kaname

Circulation Journal   84 ( 7 )   1183 - 1188   2020.6

Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons Reviewed

Scott Bell, Justine Rousseau, Huashan Peng, Zahia Aouabed, Pierre Priam, Jean-Francois Theroux, Malvin Jefri, Arnaud Tanti, Hanrong Wu, Ilaria Kolobova, Heika Silviera, Karla Manzano-Vargas, Sophie Ehresmann, Fadi F. Hamdan, Nuwan Hettige, Xin Zhang, Lilit Antonyan, Christina Nassif, Lina Ghaloul-Gonzalez, Jessica Sebastian, Jerry Vockley, Amber G. Begtrup, Ingrid M. Wentzensen, Amy Crunk, Robert D. Nicholls, Kristin C. Herman, Joshua Deignan, Walla Al-Hertani, Stephanie Efthymiou, Vincenzo Salpietro, Noriko Miyake, Yoshio Makita, Naomichi Matsumoto, Rune Østern, Gunnar Houge, Maria, Hafstro ̈m, Emily Fassi, Helein Wassinknry Houlden, Jolien S. K-Ruiter, Dominic Nelson, Amy Goldstein, Tabib Dabir, Julien van G., Richard Delorme, Gregory M. Cooper, Jose E. Mils, Thomas Bourgeronartinez, Candice R. Finnila, Lionel Carman, Anne Lortie, Renske Oegema, Koen van de Gassen, Sarju G. Mehta, Dagmar Huhle, Rami Abou Jamra

American Journal of Human Genetics   104 ( 1 )   1 - 20   2019.5

Novel compound heterozygous CDH23 variants in a patient with Usher syndrome type I. Reviewed International journal

Satomi Okano, Yoshio Makita, Akihiro Katada, Yasuaki Harabuchi, Tomohiro Kohmoto, Takuya Naruto, Kiyoshi Masuda, Issei Imoto

Human genome variation   6 ( 1 )   8 - 8   2019

Genitopatellar syndrome: the first reported case in Japan Reviewed

Satomi Okano, Akie Miyamoto, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kenichiro Hata, Tadashi Kaname, Yoichi Matsubara, Yoshio Makita

Human Genome Variation   5 ( 1 )   2018.5

Duchenne型筋ジストロフィーの家族歴がある妊婦への遺伝カウンセリングの経験

金井 麻子, 横浜 祐子, 吉澤 明希子, 上田 寛人, 千石 一雄, 蒔田 芳男

日本遺伝カウンセリング学会誌   39 ( 2 )   68 - 68   2018.5

信頼性の向上を目指した6年次統合演習試験の改善に関わる教育実践 Reviewed

蒔田芳男, 井上裕靖

旭川医科大学研究フォーラム   18   67 - 68   2018.5

Genomic Characterization of chromosomal insertions: Insight into the mechanisms underlying chromothipsis Reviewed

Kato T, Ouchi Y, Inagaki H, Makita Y, Mizuno S, Kajita M, Ikeda T, Takeuchi K, Kurahashi H

Cytogenet Genome Res.   153 ( 1 )   1 - 9   2017.1

SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements Reviewed

Daniela Tiaki Uehara, Shin Hayashi, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Yasutsugu Chinen, Rika Kosaki, Tomoki Kosho, Kenji Kurosawa, Hiroshi Matsumoto, Hiroshi Mitsubuchi, Hironao Numabe, Shinji Saitoh, Yoshio Makita, Akira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   61 ( 4 )   335 - 343   2016.4

Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model: an 'exome-first' approach Reviewed

Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai, Eri Imagawa, Chihiro Ohba, Ichiro Kuki, Megumi Nukui, Atsushi Araki, Yoshio Makita, Tsutomu Ogata, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   60 ( 4 )   175 - 182   2015.4

【乳腺疾患に対する外科治療】家族性乳癌と若年性乳癌

北田 正博, 松田 佳也, 蒔田 芳男, 石橋 佳, 林 諭史, 紙谷 寛之, 東 信良, 平田 哲

北海道外科雑誌   59 ( 2 )   123 - 128   2014.12

Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations Reviewed

Toshiyuki Maeda, Ken Higashimoto, Kosuke Jozaki, Hitomi Yatsuki, Kazuhiko Nakabayashi, Yoshio Makita, Hidefumi Tonoki, Nobuhiko Okamoto, Fumio Takada, Hirofumi Ohashi, Makoto Migita, Rika Kosaki, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Muneaki Matsuo, Yuhei Hamasaki, Yasufumi Ohtsuka, Kenichi Nishioka, Keiichiro Joh, Tsunehiro Mukai, Kenichiro Hata, Hidenobu Soejima

GENETICS IN MEDICINE   16 ( 12 )   903 - 912   2014.12

X-Linked Alport Syndrome Caused by Splicing Mutations in COL4A5 Reviewed

Kandai Nozu, Igor Vorechoysky, Hiroshi Kaito, Xue Jun Fu, Koichi Nakanishi, Yuya Hashimura, Fusako Hashimoto, Koichi Kamei, Shuichi Ito, Yoshitsugu Kaku, Toshiyuki Imasawa, Katsumi Ushijima, Junya Shimizu, Yoshio Makita, Takao Konomoto, Norishige Yoshikawa, Kazumoto Iijima

CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY   9 ( 11 )   1958 - 1964   2014.11

Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder Reviewed

Y. Tsurusaki, N. Okamoto, H. Ohashi, S. Mizuno, N. Matsumoto, Y. Makita, M. Fukuda, B. Isidor, J. Perrier, S. Aggarwal, A. B. Dalal, A. Al-Kindy, J. Liebelt, D. Mowat, M. Nakashima, H. Saitsu, N. Miyake, N. Matsumoto

CLINICAL GENETICS   85 ( 6 )   548 - 554   2014.6

DNA array: CGH アレイ、SNP アレイ（胎児・新生児への応用） Invited

蒔田 芳男

周産期医学   44 ( 2 )   167 - 171   2014.2

MLL2 and KDM6A Mutations in Patients With Kabuki Syndrome Reviewed

Noriko Miyake, Eriko Koshimizu, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Tsutomu Ogata, Toshiro Nagai, Tomoki Kosho, Hirofumi Ohashi, Mitsuhiro Kato, Goro Sasaki, Hiroyo Mabe, Yoriko Watanabe, Makoto Yoshino, Toyojiro Matsuishi, Jun-ichi Takanashi, Vorasuk Shotelersuk, Mustafa Tekin, Nobuhiko Ochi, Masaya Kubota, Naoko Ito, Kenji Ihara, Toshiro Hara, Hidefumi Tonoki, Tohru Ohta, Kayoko Saito, Mari Matsuo, Mari Urano, Takashi Enokizono, Astushi Sato, Hiroyuki Tanaka, Atsushi Ogawa, Takako Fujita, Yoko Hiraki, Sachiko Kitanaka, Yoichi Matsubara, Toshio Makita, Masataka Taguri, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Hirotomo Saitsu, Ko-ichiro Yoshiura, Naomichi Matsumoto, Norio Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   161 ( 9 )   2234 - 2243   2013.9

Deletion at chromosome 10p11.23-p12.1 defines characteristic phenotypes with marked midface retrusion Reviewed

Nana Okamoto, Shin Hayashi, Ayako Masui, Rika Kosaki, Izumi Oguri, Tomoko Hasegawa, Issei Imoto, Yoshio Makita, Akira Hata, Keiji Moriyama, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 3 )   191 - 196   2012.3

Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features Reviewed

Yuriko Yoneda, Hirotomo Saitsu, Mayumi Touyama, Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Keisuke Hamada, Naohiro Kurotaki, Hiroaki Tomita, Kiyomi Nishiyama, Yoshinori Tsurusaki, Hiroshi Doi, Noriko Miyake, Kazuhiro Ogata, Kenji Naritomi, Naomichi Matsumoto

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   57 ( 3 )   207 - 211   2012.3

PCDH19 mutation in Japanese females with epilepsy Reviewed

Norimichi Higurashi, Xiuyu Shi, Sawa Yasumoto, Hirokazu Oguni, Masako Sakauchi, Kazuya Komi, Akie Miyamoto, Hideaki Shiraishi, Takeo Kato, Yoshio Makita, Shinichi Hirose

EPILEPSY RESEARCH   99 ( 1-2 )   28 - 37   2012.3

Mbtps2 Mutation Causes Bresek/Bresheck Syndrome Reviewed

Misako Naiki, Seiji Mizuno, Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Reiko Kimura, Makoto Oshiro, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Mariko Seishima, Nobuaki Wakamatsu

American Journal of Medical Genetics, Part A   158 ( 1 )   97 - 102   2012.1

Novel intragenic duplications and mutations of CASK in patients with mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) Reviewed

Shin Hayashi, Nobuhiko Okamoto, Yasutsugu Chinen, Jun-ichi Takanashi, Yoshio Makita, Akira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

HUMAN GENETICS   131 ( 1 )   99 - 110   2012.1

MBTPS2 Mutation Causes BRESEK/BRESHECK Syndrome Reviewed

Misako Naiki, Seiji Mizuno, Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Reiko Kimura, Makoto Oshiro, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Mariko Seishima, Nobuaki Wakamatsu

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   158A ( 1 )   97 - 102   2012.1

Axial Spondylometaphyseal Dysplasia: Additional Reports Reviewed

Shigeru Suzuki, Ok-Hwa Kim, Yoshio Makita, Tetsuya Saito, Gye-Yeon Lim, Tae-Joon Cho, Abdulrahman Al-Swaid, Shatha Alrasheed, Eiad Sadoon, Osamu Miyazaki, Sachiko Nishina, Andrea Superti-Furga, Sheila Unger, Kenji Fujieda, Shiro Ikegawa, Gen Nishimura

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   155A ( 10 )   2521 - 2528   2011.10

Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a genotypic comparative study of Japanese and Korean families carrying the CHRNA4 Ser284Leu mutation Reviewed

Su-Kyeong Hwang, Yoshio Makita, Hirokazu Kurahashi, Yong-Won Cho, Shinichi Hirose

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   56 ( 8 )   609 - 612   2011.8

5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects Reviewed

Eiki Nakamura, Yoshio Makita, Toshio Okamoto, Ken Nagaya, Tokitsugi Hayashi, Masaya Sugimoto, Hiromi Manabe, Genya Taketazu, Hiroki Kajino, Kenji Fujieda

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   54 ( 3 )   354 - 356   2011.5

Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies Reviewed

Shin Hayashi, Issei Imoto, Yoshinori Aizu, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa, Nana Okamoto, Shozo Honda, Satoshi Araki, Shuki Mizutani, Hironao Numabe, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho, Yoshimitsu Fukushima, Hiroshi Mitsubuchi, Fumio Endo, Yasutsugu Chinen, Rika Kosaki, Torayuki Okuyama, Hirotaka Ohki, Hiroshi Yoshihashi, Masae Ono, Fumio Takada, Hiroaki Ono, Mariko Yagi, Hiroshi Matsumoto, Yoshio Makita, Akira Hata, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   56 ( 2 )   110 - 124   2011.2

商用FISHプローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例

蒔田 芳男, 長屋 建, 林 時仲, 高橋 悟, 藤枝 憲二, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治

日本小児科学会雑誌   114 ( 7 )   1087 - 1088   2010.7

Acute disseminated encephalomyelitis in an infant with incontinentia pigmenti Reviewed

Naoya Matsumoto, Satoru Takahashi, Naohisa Toriumi, Takeo Sarashina, Yoshio Makita, Yukiteru Tachibana, Kenji Fujieda

BRAIN & DEVELOPMENT   31 ( 8 )   625 - 628   2009.9

Paternal Allele of IGF2 Gene Haplotype CTG Is Associated With Fetal and Placental Growth in Japanese Reviewed

Ken Nagaya, Yoshio Makita, Genya Taketazu, Toshio Okamoto, Eiki Nakamura, Tokitsugi Hayashi, Kenji Fujieda

PEDIATRIC RESEARCH   66 ( 2 )   135 - 139   2009.8

Association of SLC6A9 Gene Variants with Human Essential Hypertension Reviewed

Takahiro Ueno, Yasuharu Tabara, Noboru Fukuda, Kazunobu Tahira, Taro Matsumoto, Kotoko Kosuge, Akira Haketa, Koichi Matsumoto, Yuichi Sato, Tomohiro Nakayama, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki, Masayoshi Soma

JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS   16 ( 3 )   201 - 206   2009.6

De novo KCNQ2遺伝子変異が見出された良性新生児けいれんから中心-側頭部棘波を伴う小児良性てんかんへの移行症例

石井 敦士, 福間 五龍, 宮島 祐, 蒔田 芳男, 安元 佐和, 井上 貴仁, 兼子 直, 廣瀬 伸一

脳と発達   41 ( Suppl. )   S310 - S310   2009.5

A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions Reviewed

Atsushi Ishii, Goryu Fukuma, Akira Uehara, Tasuku Miyajima, Yoshio Makita, Akiyo Hamachi, Midori Yasukochi, Takahito Inoue, Sawa Yasumoto, Motohiro Okada, Sunao Kaneko, Akihisa Mitsudome, Shinichi Hirose

BRAIN & DEVELOPMENT   31 ( 1 )   27 - 33   2009.1

Heterozygous Deletion at 14q22.1-q22.3 Including the BMP4 Gene in a Patient With Psychomotor Retardation, Congenital Corneal Opacity and Feet Polysyndactyly Reviewed

Shin Hayashi, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Akira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   146A ( 22 )   2905 - 2910   2008.11

The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation Reviewed

Shin Hayashi, Seiji Mizuno, Ohsuke Migita, Torayuki Okuyama, Yoshio Makita, Alkira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   146A ( 16 )   2145 - 2151   2008.8

Association between fatty acid binding protein 3 gene variants and essential hypertension in humans Reviewed

Takahiro Ueno, Masayoshi Soma, Yasuharu Tabara, Katsushi Tokunaga, Kzunobu Tahira, Noboru Fukuda, Koichi Matsumoto, Tomohiro Nakayama, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki

AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION   21 ( 6 )   691 - 695   2008.6

Association of TNFRSF4 gene polymorphisms with essential hypertension Reviewed

Yoichi Mashimo, Yoichi Suzuki, Kazuko Hatori, Yasuharu Tabara, Tetsuro Miki, Katsushi Tokunaga, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Yoshio Makita, Tomohiro Nakayama, Masayoshi Soma, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Takayoshi Ohkubo, Yutaka Imai, Akira Hata

JOURNAL OF HYPERTENSION   26 ( 5 )   902 - 913   2008.5

Principal results of the Japanese trial to assess optimal systolic blood pressure in elderly hypertensive patients (JATOS). Reviewed

JATOS Study Group

Hypertens Res   31 ( (12) )   2115 - 2127   2008.4

Skewed X chromosome inactivation failed to explain the normal phenotype of a carrier female with MECP2 mutation resulting in Rett syndrome. Reviewed

Takahashi S., Ohinata J., Makita Y., Suzuki N., Araki A., Sasaki A., Murono K., Tanaka H., Fujieda K.

Clin Genet   73 ( (3) )   257 - 261   2008.4

Transient neonatal diabetes mellitus in extremely preterm infant. Reviewed

Nishimaki S., Yukawa T., Makita Y., Honda H., Kikuchi N., Minamisawa S., Yokota S.

Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed   93 ( (3) )   F240 - F241   2008.4

Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients Reviewed

Shigeru Suzuki, Yoshio Makita, Tokuo Mukai, Kumihiro Matsuo, Osamu Ueda, Kenji Fujieda

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM   92 ( 10 )   3979 - 3985   2007.10

Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz trigonocephaly) syndrome Reviewed

Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Yoshio Makita, Nobuhiko Okamoto, Hiroki Maehara, Ichiro Owan, Fuminori Kanaya, Yoshiaki Kubota, Yuichi Oike, Toshiyuki Yamamoto, Kenji Kurosawa, Yoshimitsu Fukushima, Axel Bohring, John M. Opitz, Ko-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa, Kenji Naritomi

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   81 ( 4 )   835 - 841   2007.10

Fortuitous detection of a submicroscopic deletion at 1q25 in a girl with Cornelia-de Lange syndrome carrying t(5;13)(p13.1; q12.1) by array-based comparative genomic hybridization Reviewed

Shin Hayashi, Masae Ono, Yoshio Makita, Issei Imoto, Shuki Mizutani, Johji Inazawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   143A ( 11 )   1191 - 1197   2007.6

Construction of a high-density and high-resolution human chromosome X array for comparative genomic hybridization analysis Reviewed

Shin Hayashi, Shozo Honda, Maki Minaguchi, Yoshio Makita, Nobuhiko Okamoto, Rika Kosaki, Torayuki Okuyama, Issei Imoto, Shuki Mizutani, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   52 ( 5 )   397 - 405   2007.5

Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene. Reviewed International journal

Yoshio Makita, Yoko Narumi, Makoto Yoshida, Tetsuya Niihori, Shigeo Kure, Kenji Fujieda, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki

Journal of pediatric hematology/oncology   29 ( 5 )   287 - 90   2007.5

Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome. Reviewed International journal

Yoko Narumi, Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Giovanni Neri, Hélène Cavé, Alain Verloes, Caroline Nava, Maria Ines Kavamura, Nobuhiko Okamoto, Kenji Kurosawa, Raoul C M Hennekam, Louise C Wilson, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Dagmar Wieczorek, Pablo Lapunzina, Hirofumi Ohashi, Yoshio Makita, Ikuko Kondo, Shigeru Tsuchiya, Etsuro Ito, Kiyoko Sameshima, Kumi Kato, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara

American journal of medical genetics. Part A   143A ( 8 )   799 - 807   2007.4

新生児一過性糖尿病の再発と考えられた１例

安藤明彦, 長坂昌一郎, 蒔田芳男, 石橋 俊

Diabetes Journal   35   118 - 121   2007.4

Hutchinson-Gilford progeria syndrome with severe skin calcinosis. Reviewed

Nakamura S., Makita Y., Takagi A., Takahsshi H., Ishida-Yamamoto A., Iizuka H.

Clin Exp Dermatol   32   525 - 528   2007.4

Mutation of the follicle-stimulating hormone receptor gene 5 '-untranslated region associated with female hypertension Reviewed

Tomohiro Nakayama, Nobuhiro Kuroi, Morihiko Sano, Yasuharu Tabara, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki, Masayoshi Soma

HYPERTENSION   48 ( 3 )   512 - 518   2006.9

CGH-DNAアレイ Invited Reviewed

蒔田芳男

日本マススクリーニング学会誌   16   51 - 65   2006.4

A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or "C-like" syndrome Reviewed

M Osaki, Y Makita, J Miura, N Abe, S Noguchi, A Miyamoto

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   140A ( 8 )   897 - 899   2006.4

Spine and rib abnormalities and stature in spondylocostal dysostosis Reviewed

K Takikawa, N Haga, T Maruyama, A Nakatomi, T Kondoh, Y Makita, A Hata, H Kawabata, S Ikegawa

SPINE   31 ( 7 )   E192 - E197   2006.4

Phenotypic spectrum of charge syndrome with CHD7 mutations Reviewed

M Aramaki, T Udaka, R Kosaki, Y Makita, N Okamoto, H Yoshihashi, H Oki, K Nanao, N Moriyama, S Oku, T Hasegawa, T Takahashi, Y Fukushima, H Kawame, K Kosaki

JOURNAL OF PEDIATRICS   148 ( 3 )   410 - 414   2006.3

BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation Reviewed

N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, K Kurosawa, H Kawame, M Iwakoshi, T Kosho, Y Fukushima, Y Makita, Y Yokoyama, T Yamagata, M Kato, Y Hiraki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, T Mizuguchi, N Niikawa, N Matsumoto

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A   140A ( 3 )   205 - 211   2006.2

[Neonatal screening]. Reviewed

Makita Y

Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine   63 Suppl 12   104 - 108   2005.12

Comprehensive screening of CREB-binding protein gene mutations among patients with Rubinstein-Taybi syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography Reviewed

Toru Udaka, Hazuki Samejima, Rika Kosaki, Kenji Kurosawa, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Yoshio Makita, Hironao Numabe, Joaquín Fernández Toral, Takao Takahashi, Kenjiro Kosaki

Congenital Anomalies   45 ( 4 )   125 - 131   2005.12

Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency Reviewed

N Kurotaki, JJ Shen, M Touyama, T Kondoh, R Visser, T Ozaki, J Nishimoto, T Shiihara, K Uetake, Y Makita, N Harada, S Raskin, CW Brown, P Hoglund, N Okamoto, Lupski, JR

GENETICS IN MEDICINE   7 ( 7 )   479 - 483   2005.9

グリクラジドが著効した新生児一過性糖尿病の一例

加藤直樹, 長尾竜兵, 河島尚志, 有瀧健太郎, 中島みずほ, 篠本雅人, 星加明徳, 沼部博直, 蒔田芳男, 島 義雄

小児科   46   1211 - 1215   2005.4

A novel de novo Kcnq2 mutation in a sporadic case of benign neonatal convulsions. Reviewed

Ishii, A, Fukuma, G, Uehara, A, Miyajima, T, Makita, Y, Hamachi, A, Yasukochi, M, Inoue, T, Okada, M, Kaneko, S, Mitsudome, A, Hirose, S

EPILEPSIA   46   3 - 4   2005

Common origin of the Q258X mutation responsible for lipoid congenital adrenal hyperplasia in Japanese population

MAKITA Yoshio

52 ( 10 )   977 - 979   2004.10

Common origin of the Val30Met mutation responsible for the amyloidogenic transthyretin type of familial amyloidotic polyneuropathy Reviewed

H Ohmori, Y Ando, Y Makita, Y Onouchi, T Nakajima, MJM Saraiva, H Terazaki, O Suhr, G Sobue, M Nakamura, M Yamaizumi, M Munar-Ques, Inoue, I, M Uchino, A Hata

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   41 ( 4 )   2004.4

Novel SBDS mutations caused by gene conversion in Japanese patients with Shwachman-Diamond syndrome Reviewed

E Nakashima, A Mabuchi, Y Makita, M Masuno, H Ohashi, G Nishimura, S Ikegawa

HUMAN GENETICS   114 ( 4 )   345 - 348   2004.3

Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type Reviewed

G. Nishimura, E. Nakashima, A. Mabuchi, K. Shimamoto, T. Shimamoto, Y. Shimao, T. Nagai, T. Yamaguchi, R. Kosaki, H. Ohashi, Y. Makita, S. Ikegawa

Journal of Medical Genetics   41 ( 1 )   75 - 79   2004.1

Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type Reviewed

G Nishimura, E Nakashima, A Mabuchi, K Shimamoto, T Shimamoto, Y Shimao, T Nagai, T Yamaguchi, R Kosaki, H Ohashi, Y Makita, S Ikegawa

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   41 ( 1 )   75 - 79   2004.1

Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion Reviewed

N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto

HUMAN MUTATION   22 ( 5 )   378 - 387   2003.11

Haplotype analysis of the human collectin placenta 1 (hCL-P1) gene Reviewed

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, S Chiba, K Ohtani, Y Suzuki, N Wakamiya, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   48 ( 2 )   82 - 85   2003

Methylenetetrahydrofolate reductase genotype, vitamin B-12, and folate influence plasma homocysteine in hemodialysis patients Reviewed

T Nakamura, K Saionji, Y Hiejima, H Hirayama, K Tago, H Takano, M Tajiri, K Hayashi, M Kawabata, M Funamizu, Y Makita, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES   39 ( 5 )   1032 - 1039   2002.5

Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome Reviewed

N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto

NATURE GENETICS   30 ( 4 )   365 - 366   2002.4

Camurati-Engelmann disease type II: Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones Reviewed

G Nishimura, H Nishimura, Y Tanaka, Y Makita, S Ikegawa, M Ghadami, A Kinoshita, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   107 ( 1 )   5 - 11   2002.1

Linkage and association analyses of the osteoprotegerin gene locus with human osteoporosis Reviewed

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, K Hirooka, T Hosoi, H Orimo, T Suzuki, K Ikari, T Nakajima, Inoue, I, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   47 ( 8 )   400 - 406   2002

The role of different X-inactivation pattern on the variable clinical phenotype with Rett syndrome Reviewed

T Ishii, Y Makita, A Ogawa, S Amamiya, M Yamamoto, A Miyamoto, J Oki

BRAIN & DEVELOPMENT   23   S161 - S164   2001.12

Cloning of translocation breakpoints associated with Shwachman syndrome and identification of a candidate gene Reviewed

S Ikegawa, M Masuno, Y Kumano, A Okawa, M Isomura, M Koyama, K Okui, Y Makita, M Sasaki, U Kohdera, M Okuda, H Koyama, H Ohashi, H Tajiri, K Imaizumi, Y Nakamura

CLINICAL GENETICS   55 ( 6 )   466 - 472   1999.6

細胞接着因子L1(L1CAM)遺伝子異常によるX-linked hydrocephalusの1家系

高橋 悟, 蒔田 芳男, 宮本 晶恵, 沖 潤一, 岡本 伸彦

臨床小児医学   46 ( 6 )   287 - 287   1998.12

Clinical characteristics of children with hypoparathyroidism due to 22q11.2 microdeletion Reviewed

M. Adachi, K. Tachibana, M. Masuno, Y. Makita, H. Maesaka, T. Okada, K. Hizukuri, K. Imaizumi, Y. Kuroki, H. Kurahashi, S. Suwa

European Journal of Pediatrics   157 ( 1 )   34 - 38   1998

L1CAM mutation in a Japanese family with X-linked hydrocephalus: a study for genetic counseling Reviewed

S Takahashi, Y Makita, N Okamoto, A Miyamoto, J Oki

BRAIN & DEVELOPMENT   19 ( 8 )   559 - 562   1997.12

A second case of kabuki-make-up syndrome with lower pits

Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Hiroshi Matsubara, Yoshiva Ito, Koichi Yano, Akimasa Okuno

Japanese Journal of Human Genetics   42 ( 1 )   129   1997

SPONASTRIME dysplasia: Report on a female patient with severe skeletal changes Reviewed

M Masuno, G Nishimura, M Adachi, T Hotsubo, K Tachibana, Y Makita, K Imaizumi, Y Kuroki

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   66 ( 4 )   429 - 432   1996.12

AUTOSOMAL-DOMINANT INHERITANCE IN SETLEIS SYNDROME Reviewed

M MASUNO, K IMAIZUMI, Y MAKITA, M NAKAMURA, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   57 ( 1 )   57 - 60   1995.5

RIEGER SYNDROME WITH DE-NOVO RECIPROCAL TRANSLOCATION T(1-4) (Q23-1Q25) Reviewed

Y MAKITA, M MASUNO, K IMAIZUMI, S YAMASHITA, S OHBA, D ITO, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   57 ( 1 )   19 - 21   1995.5

Osteodysplastic primordial dwarfism: A case with features of type II Reviewed

M. Masuno, K. Imaizumi, G. Nishimura, K. Kurosawa, Y. Makita, Y. Shimazaki, Y. Kuroki

Clinical Dysmorphology   4 ( 1 )   57 - 62   1995

SUBMICROSCOPIC DELETION OF CHROMOSOME REGION 16P13.3 IN A JAPANESE PATIENT WITH RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME Reviewed

M MASUNO, K IMAIZUMI, K KUROSAWA, Y MAKITA, F PETRIJ, HG DAUWERSE, MH BREUNING, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   53 ( 4 )   352 - 354   1994.12

臨床遺伝専門医テキスト5 各論Ⅳ 臨床遺伝学腫瘍領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（ Role： Joint editor）

株式会社 診断と治療社  2021.12  （ ISBN:9784787825179 ）

臨床遺伝専門医テキスト2 各論Ⅰ臨床遺伝学 生殖・周産期領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（ Role： Joint editor）

株式会社 診断と治療社  2021.11  （ ISBN:9784787825148 ）

臨床遺伝専門医テキスト3 各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（ Role： Joint editor）

株式会社 診断と治療社  2021.11  （ ISBN:9784787825155 ）

臨床遺伝専門医テキスト１ 臨床遺伝学総論

蒔田芳男, 櫻井晃洋（ Role： Joint editor）

診断と治療社  2021.7  （ ISBN:9784787823670 ）

今日の小児治療指針第17版（水口 雅、市橋 光、崎山 弘、伊藤秀一 総編集）

蒔田芳男（ Role： Sole author５、染色体異常、奇形症候群 Rubinstein-Taybi症候群）

医学書院  2020.12  （ ISBN:9784260039468 ）

コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート : ゲノム医療に必要な考え方を身につける

日本人類遺伝学会(黒澤健司、倉橋浩樹、櫻井晃洋、蒔田芳男、三宅秀彦 編集)

診断と治療社  2018.10  （ ISBN:9784787823168 ）

今日の小児治療指針第16版（水口 雅／市橋 光／崎山 弘 編集）

蒔田芳男（ Role： Sole author５、染色体異常、奇形症候群 性染色体異常症）

医学書院  2015 

蒔田芳男 Ⅰ脳神経・筋 ウォルフラム症候群 症候群ハンドブック 井村裕夫 総編集 福井次矢、辻 省次 編集

蒔田芳男（ Role： Joint author）

中山書店  2011 

XIV 先天異常・奇形 口笛顔貌症候群（フリードマン・シェルドン症候群） 症候群ハンドブック 井村裕夫 総編集 福井次矢、辻 省次 編集

蒔田芳男（ Role： Joint author）

中山書店  2011 

Ⅶ 内分泌・代謝 バラケル・シモン症候群 症候群ハンドブック 井村裕夫 総編集 福井次矢、辻 省次 編集

蒔田芳男（ Role： Joint author）

中山書店  2011 

29.アレイCGH診断法の進歩 ５章 診断・検査医学の進歩 ここまできた注目の小児科臨床ガイド 小児科専門医のための生涯教育ナビゲータ 日本小児科学会教育委員会 五十嵐 隆 編

蒔田芳男（ Role： Sole author）

中山書店  2009.4 

症例10 嚢胞性線維症 症例提示 トンプソン&トンプソン 遺伝医学 福嶋義光 監訳

蒔田芳男（ Role： Sole author）

メディカル・サイエンス・インターナショナル  2009.4 

column 11 新生児マススクリーニングと生命保険 子どもの医療と生命倫理 資料で読む 玉井真理子、永水裕子、横野 惠 編

蒔田芳男（ Role： Sole author）

法政大学出版局  2009.4 

K 先天代謝異常症、Part 2 小児医療の実践 小児・新生児診療ゴールデンハンドブック 藤枝憲二、梶野浩樹 編

蒔田芳男（ Role： Joint author）

南江堂  2009 

L 染色体異常・奇形症候群、Part 2 小児医療の実践 小児・新生児診療ゴールデンハンドブック 藤枝憲二、梶野浩樹 編

蒔田芳男（ Role： Joint author）

南江堂  2009 

22q13.3欠失症候群 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

臨床症状記載シート アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

C体型総論：四肢短縮、体幹短縮とは ３骨系統疾患 小児の骨発達とその異常性 藤枝憲二監、田中弘之編

蒔田芳男, 西村 玄（ Role： Joint author）

診断と治療社  2008.4 

D四肢短縮を主徴とする疾患 ３骨系統疾患 小児の骨発達とその異常性 藤枝憲二監、田中弘之編

蒔田芳男, 西村 玄（ Role： Joint author）

診断と治療社  2008.4 

E体幹短縮を主徴とする疾患 ３骨系統疾患 小児の骨発達とその異常性 藤枝憲二監、田中弘之編

蒔田芳男, 西村 玄（ Role： Joint author）

診断と治療社  2008.4 

診断後の治療、療育 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

腫瘍好発性疾患の医学的管理 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男, 黒澤健司（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

Cat eye症候群 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

Sotos症候群 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

Miller-Dieker症候群 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

Rubinstein-Taybi症候群 アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、 稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（ Role： Joint editor）

医薬ジャーナル社  2008.4 

アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症

稲澤, 譲治, 蒔田, 芳男, 羽田, 明

医薬ジャーナル社  2008  （ ISBN:9784753222926 ）

Camurati-Engelmann病 ９章 骨密度の増加する疾患 最新整形外科学大系21 骨系統疾患、代謝性骨疾患

蒔田芳男（ Role： Sole author）

中山書店  2007.4 

骨幹異形成症/Camurati-Engelmann病 骨系統疾患マニュアル 改訂第2版（日本整形外科学会、小児整形外科学会 編集）

蒔田芳男（ Role： Sole author）

南江堂  2007.4 

CHARGE症候群 今日の小児治療指針第14版（大関武彦、古川 漸、横田俊一郎 編集）５、染色体異常、奇形症候群、遺伝カウンセリング

蒔田芳男（ Role： Sole author）

医学書院  2006.4 

35、ヌーナン症候群 新しい小児慢性特定疾患研究事業に基づく小児特定慢性疾患治療マニュアル（柳澤正義 監修） E 内分泌疾患

蒔田芳男（ Role： Sole author）

診断と治療社  2006.4 

グリピカン異常症（Simpson-Golabi-Behmel症候群）成長曲線は語る（成長障害をきたす小児疾患-症例と解説）（藤枝憲二 編集）３、過成長を呈する疾患

矢野公一, 蒔田芳男（ Role： Joint author）

診断と治療社  2005.4 

Involvement of activator protein in the activation of tryptophan hydroxylase by cAMP-dependent protein kinase

蒔田, 芳男, 奥野, 幸子, 藤澤, 仁

小児科サブスペシャルティ領域の専門医制度のこれから5 臨床遺伝

蒔田 芳男

小児科 11 増大号特集   62 ( 12 )   1516 - 1518   2021.11

臨床遺伝専門医の新しい行動目標はどのようにしてつくられたのか？

三宅秀彦, 蒔田芳男

遺伝子医学 38号   11 ( 4 )   45 - 49   2021.10

今さら聞けない「成人教育理論」って何？-なぜ、日本の成人教育はうまくいかないのか-

蒔田 芳男

遺伝子医学 38号   11 ( 4 )   18 - 23   2021.10

Johanson-Blizzard syndrome

S Okano, Y Makita

2021.6

遺伝医学教育の現状

蒔田 芳男

北海道医報 臨時増刊号 道医シリーズ第50篇 遺伝医療・ゲノム医療   32 - 34   2020.1

【内分泌症候群(第3版)-その他の内分泌疾患を含めて-】甲状腺 甲状腺機能低下症 Johanson-Blizzard症候群

安孫子 亜津子, 蒔田 芳男

日本臨床   別冊 ( 内分泌症候群I )   413 - 416   2018.9

【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】先天異常/先天奇形 染色体異常・先天奇形症候群 Johanson-Blizzard症候群

岡野 聡美, 蒔田 芳男

日本臨床   別冊 ( 神経症候群IV )   569 - 572   2014.9

医学部卒前教育の変遷と国際認証にむけた方向性

蒔田芳男, 井上裕靖

旭川医科大学研究フォーラム   14   13 - 18   2014.2

医学部・医科大学の卒前教育の現状と展望を見据えての眼科教育

蒔田芳男, 吉田晃敏

日本の眼科   83 ( 1 )   14 - 18   2012.1

【膵臓症候群(第2版)-その他の膵臓疾患を含めて-】先天性膵病変 Johanson-Blizzard症候群

岡野 聡美, 蒔田 芳男

日本臨床   別冊 ( 膵臓症候群 )   73 - 76   2011.7

Transient Neonatal Diabetes Mellitus in Extremely-Low-Birth-Weight Infant

OHZEKI Kazuhiro, IKENO Mitsuru, SHIMIZU Toshiaki, SUZUKI Shigeru, MAKITA Yoshio, FUJIEDA Kenji

23 ( 1 )   113 - 117   2011.2

アレイCGHを用いた先天異常疾患の網羅的ゲノム異常解析と疾患原因遺伝子の探索． Invited

林深, 稲澤讓治, 蒔田芳男

小児科   52   1583 - 1590   2011

新規症候群の可能性がある10p12.1‐p11.23欠失の2症例

岡本奈那, 林深, 本田尚三, 小栗泉, 長谷川知子, 小崎里華, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 森山啓司, 稲澤譲治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   55th   196   2010.10

De novo KCNQ2遺伝子変異が見出された良性新生児けいれんから中心一側頭部棘波を伴う小児良性てんかんへの移行症例

石井 敦士, 福間 五龍, 上原 明, 宮島 祐, 蒔田 芳男, 安元 佐和, 井上 貴仁, 岡田 元宏, 兼子 直, 廣瀬 伸一

てんかん研究   27 ( 3 )   446 - 446   2010.1

小頭症・橋小脳低形成を呈するCASK異常症の臨床像

岡本 伸彦, 平井 聡里, 青天目 信, 荒井 洋, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治, 蒔田 芳男

脳と発達   41 ( Suppl. )   S209 - S209   2009.5

ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発

蒔田 芳男, 斉藤 伸治, 羽田 明, 吉橋 博史, 黒澤 健司, 小崎 里華, 小野 正恵, 沼部 博直, 水野 誠司, 福嶋 義光, 岡本 伸彦, 三渕 浩, 知念 安紹

日本小児科学会雑誌   113 ( 2 )   245 - 245   2009.2

Genetic counseling on screenings for submicroscopic chromosomal rearrangements: A pilot study on parents of children with multiple congenital anomalies/mental retardation

金子実基子, 鮫島希代子, 西川智子, 古谷憲孝, 吉橋博史, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治, 千代豪昭, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌   29 ( 2 )   57 - 61   2009.1

小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析

林深, 岡本伸彦, 水野誠司, 小野正恵, 小崎里華, 奥山虎之, 知念安紹, 蒔田芳男, 羽田明, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   54th   173   2009

Paternal allele of IGF2 gene haplotype CTG is associated with fetal and placental growth in Japanese

Ken Nagaya, Yoshio Makita, Genya Taketazu, Toshio Okamoto, Eiki Nakamura, Tokitsugi Hayashi, Kenji Fujieda

HORMONE RESEARCH   72   444 - 444   2009

Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in monozygotic twins with transient neonatal diabetes mellitus

Shigeru Suzuki, Daisuke Fujisawa, Kazuyuki Hashimoto, Tsutomu Asano, Yoshio Makita, Mireguli Maimaiti, Kumihiro Matsuo, Yusuke Tanahashi, Tokuo Mukai, Kenji Fujieda

HORMONE RESEARCH   72   423 - 423   2009

DHPLC法を用いた包括的な遺伝性肝疾患の遺伝子診断 Alagille症候群をプロトタイプとして

小崎 健次郎, 吉橋 博史, 鳥居 千春, 黒澤 健司, 室谷 浩二, 岡本 伸彦, 古庄 知己, 渡辺 順子, 窪田 満, 松田 修, 蒔田 芳男, 大畠 雅之, 後藤 美和, 室川 剛広

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   22 ( Suppl. )   95 - 95   2008.9

DHPLC法を用いた包括的な遺伝性肝疾患の遺伝子診断 Alagille症候群をプロトタイプとして

小崎 健次郎, 吉橋 博史, 鳥居 千春, 黒澤 健司, 室谷 浩二, 岡本 伸彦, 古庄 知己, 渡辺 順子, 窪田 満, 松田 修, 蒔田 芳男, 大畠 雅之, 後藤 美和, 室川 剛広

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   22 ( Suppl. )   54 - 54   2008.9

原因不明多発奇形精神遅滞例を対象とした染色体微細構造異常解析における遺伝カウンセリング 予備調査から

伊藤 実基子, 鮫島 希代子, 西川 智子, 古谷 憲孝, 吉橋 博史, 蒔田 芳男, 羽田 明, 稲澤 譲治, 千代 豪昭, 黒澤 健司

日本遺伝カウンセリング学会誌   29 ( 1 )   39 - 39   2008.4

免疫グロブリンスーパーファミリーCD96遺伝子変異はOpitz三角頭蓋症候群の要因となる

要 匡, 知念 安紹, 蒔田 芳男, 福嶋 義光, 吉浦 孝一郎, 新川 詔夫, 成富 研二

日本小児科学会雑誌   112 ( 2 )   253 - 253   2008.2

Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients (vol 92, pg 3979, 2007)

Shigeru Suzuki, Yoshio Makita, Tokuo Mukai, Kumihiro Matsuo, Osamu Ueda, Kenji Fujieda

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM   93 ( 1 )   153 - 153   2008.1

ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

蒔田芳男, 斎藤伸治, 羽田明, 石井拓麿, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集   53rd   153   2008

難治性てんかん、重度精神遅滞をきたす1q44欠失症候群の責任領域

黒澤 健司, 小坂 仁, 井合 瑞江, 蒔田 芳男, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治, 山下 純正

脳と発達   39 ( Suppl. )   S173 - S173   2007.6

原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田 芳男, 藤枝 憲二, 斉藤 伸治, 黒澤 健司, 水野 誠司, 福嶋 義光, 岡本 伸彦, 沼部 博直, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治

脳と発達   39 ( Suppl. )   S212 - S212   2007.6

Cardio-facio-cutaneous症候群の遺伝子解析と臨床像の検討

鳴海 洋子, 青木 洋子, 新堀 哲也, 岡本 伸彦, 黒澤 健司, 大橋 博文, 蒔田 芳男, 呉 繁夫, 松原 洋一

日本小児科学会雑誌   111 ( 2 )   188 - 188   2007.2

遺伝子診断の新しい流れ 原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田 芳男, 藤枝 憲二, 斉藤 伸治, 羽田 明, 石井 拓磨, 吉橋 博史, 黒澤 健司, 小崎 里華, 小野 正恵, 沼部 博直, 水野 誠司, 古庄 知己, 福嶋 義光, 岡本 伸彦, 三渕 浩, 知念 安紹, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治

日本小児科学会雑誌   111 ( 2 )   141 - 141   2007.2

CGHアレイ解析58症例の検討

鮫島 希代子, 吉橋 博史, 蒔田 芳男, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治, 黒澤 健司

日本小児科学会雑誌   111 ( 2 )   189 - 189   2007.2

Functional mutation of the 5 '-untranslated region of the follicle stimulating hormone receptor (FSHR) gene associated with female essential hypertension (EH)

Tomohiro Nakayama, Nobuhiro Kuroi, Morihiko Sano, Yasuharu Tabara, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki, Masayoshi Soma

JOURNAL OF HYPERTENSION   24   335 - 335   2006.12

日本人デランゲ症候群患者の分子遺伝学的解析

小崎健次郎, 小崎里華, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 永井敏郎, 川目裕, 水野誠司, 石井琢磨, 中村美保子, 西久保敏也, 高橋孝雄

日本小児科学会雑誌   110 ( 2 )   170   2006.2

臨床遺伝におけるCGHアレイ解析 実用化と疾患特異的ゲノム構造異常の同定に向けて

蒔田 芳男, 藤枝 憲二, 岡本 伸彦, 黒澤 健司, 奥山 虎之, 林 深, 井本 逸勢, 稲澤 譲治

日本小児科学会雑誌   110 ( 2 )   169 - 169   2006.2

新生児一過性糖尿病 (特集 新生児内分泌疾患の診断とその治療) -- (膵臓)

鈴木 滋, 蒔田 芳男, 藤枝 憲二

周産期医学   35 ( 12 )   1641 - 1644   2005.12

【遺伝子診療学 遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】 遺伝子診断(genetic diagnosis)(遺伝学的検査genetic testing,遺伝子検査gene-based testing,核酸検査nucleic acid-based testing) 総論 検査時期による遺伝学的検査の分類と問題点 新生児スクリーニング検査

蒔田 芳男

日本臨床   63 ( 12 )   104 - 108   2005.12

新生児期糖尿病

鈴木 滋, 蒔田芳男

小児科診療   91   1869 - 1875   2005.4

Sotos症候群

蒔田芳男

小児内科   37   1345 - 1349   2005.4

新生児スクリーニング検査 4 検査時期による遺伝学的検査の分類と問題点

蒔田芳男

日本臨床2005増刊 「遺伝子診療学」－遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望   63   104 - 108   2005.4

新生児糖尿病

蒔田芳男, 鈴木 滋, 藤枝憲二

Diabetes Frontier   17   629 - 633   2005.4

Engelmann病(Diaphyseal dysplasia)と遺伝子異常

蒔田 芳男

小児内科増刊「目で見る骨系統疾患2004」   36 ( 増刊号 )   468 - 471   2004.11

骨幹の変化を伴う骨密度増強性疾患-概説-

蒔田 芳男

小児内科増刊「目で見る骨系統疾患2004」   36 ( 増刊号 )   220 - 223   2004.11

Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann: Camurati-Engelmann病

蒔田 芳男

小児内科増刊「目で見る骨系統疾患2004」   36 ( 増刊号 )   410 - 413   2004.11

生命保険加入における遺伝情報の扱いに関する現状と問題点

蒔田 芳男, 羽田 明

日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening   14 ( 1 )   17 - 23   2004.6

遺伝医療サービスおよび遺伝子研究に関する倫理ガイドラインと今後の課題

羽田 明, 蒔田芳男

遺伝子医学別冊「これだけは知っておきたい遺伝子医学の基礎知識」   101 - 106   2004.4

KCNQ2遺伝子のde novo変異による孤発の良性新生児けいれん

石井 敦士, 福間 五龍, 井上 貴仁, 浜地 昭代, 廣瀬 伸一, 満留 昭久, 安河内 緑, 上原 明, 宮島 佑, 蒔田 芳男, 岡田 元宏, 兼子 直

てんかん研究   22 ( 1 )   25 - 26   2004.2

43 Common origin of the Q258X mutation in StAR gene responsible for congenital aderenal lipoid hyperplasia in Japanese

Yoshio Makita, Toshio Okamoto, Toshihiro Tajima, Kenji Fujieda, Department of Pediatrics Asahikawa Medical College, Department of Pediatrics Asahikawa Medical College, Department of Pediatrics Hokkaido University School of Medicine, Department of Pediatrics Asahikawa Medical College

Clinical pediatric endocrinology = Clinical pediatric endocrinology   12 ( 2 )   120 - 120   2003.12

Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion

N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto

HUMAN MUTATION   22 ( 5 )   378 - 387   2003.11

Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions

T Nagai, N Matsumoto, N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, T Ogata, K Imaizumi, K Kurosawa, T Kondoh, H Ohashi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Yokoyama, K Uetake, S Sakazume, Y Fukushima, K Naritomi

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   40 ( 4 )   285 - 289   2003.4

Association of keratoconus and Avellino corneal dystrophy

S Igarashi, Y Makita, T Hikichi, F Mori, K Hanada, A Yoshida

BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY   87 ( 3 )   367 - 368   2003.3

新生児糖尿病3例の6番染色体と臨床経過の検討

日本小児科学会雑誌   107:1097-1101   2003

Shwachman症候群の重症型は,Spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian typeに類似する

中島英治, 馬淵昭彦, 池田敏之, 升野光雄, 蒔田芳男, 中島雅之輔, 大橋博文, 西村玄, 池川志郎

日本整形外科学会雑誌   77 ( 10 )   2003

KCNQ2遺伝子のde novo変異による孤発の良性新生児けいれん

石井敦士, 福間五龍, 濱地昭代, 安河内緑, 上原明, 宮島祐, 蒔田芳男, 井上貴仁, 岡田元宏, 廣瀬伸一, 兼子直, 満留昭久

日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 37 )   2003

Haplotype analysis of the human collectin placenta 1 (hCL-P1) gene

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, S Chiba, K Ohtani, Y Suzuki, N Wakamiya, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   48 ( 2 )   82 - 85   2003

Methylenetetrahydrofolate reductase genotype, vitamin B-12, and folate influence plasma homocysteine in hemodialysis patients

T Nakamura, K Saionji, Y Hiejima, H Hirayama, K Tago, H Takano, M Tajiri, K Hayashi, M Kawabata, M Funamizu, Y Makita, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES   39 ( 5 )   1032 - 1039   2002.5

Methylenetetrahydrofolate reductase genotype, vitamin B-12, and folate influence plasma homocysteine in hemodialysis patients

T Nakamura, K Saionji, Y Hiejima, H Hirayama, K Tago, H Takano, M Tajiri, K Hayashi, M Kawabata, M Funamizu, Y Makita, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES   39 ( 5 )   1032 - 1039   2002.5

Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome

N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto

NATURE GENETICS   30 ( 4 )   365 - 366   2002.4

Camurati-Engelmann disease type II: Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones

G Nishimura, H Nishimura, Y Tanaka, Y Makita, S Ikegawa, M Ghadami, A Kinoshita, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   107 ( 1 )   5 - 11   2002.1

Linkage and association analyses of the osteoprotegerin gene locus with human osteoporosis

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, K Hirooka, T Hosoi, H Orimo, T Suzuki, K Ikari, T Nakajima, Inoue, I, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   47 ( 8 )   400 - 406   2002

Linkage and association analyses of the osteoprotegerin gene locus with human osteoporosis

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, K Hirooka, T Hosoi, H Orimo, T Suzuki, K Ikari, T Nakajima, Inoue, I, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS   47 ( 8 )   400 - 406   2002

A candidate gene for transient neonatal diabetes

MAKITA Yoshio

49 ( 12 )   57 - 61   2001.12

肝腫大と肝機能障害以外に症状のない糖原病8型の男児例 : 診断・治療・遺伝カウンセリング上の問題点

石井 拓磨, 中右 弘一, 平野 至規, 室野 晃一, 藤枝 憲二, 蒔田 芳男, 境野 環樹, 帰山 雅人

日本先天代謝異常学会雑誌   17 ( 2 )   106 - 106   2001.10

Transient Neonatal Diabetes Mellitus

MAKITA Yoshio

49 ( 10 )   45 - 18   2001.10

生命倫理と遺伝カウンセリング 出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?

松原 洋一, 呉 繁夫, 蒔田 芳男, 羽田 明

日本先天代謝異常学会雑誌   17 ( 2 )   104 - 104   2001.10

Methylation pattern of a CpG island of ZAC gene in transient and permanent neonatal diabetes mellitus.

Y Makita, T Ishii, Y Ito, K Fujieda, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   69 ( 4 )   559 - 559   2001.10

Does genetic discrimination in insurance exist in Japan?

11 ( 2 )   68 - 68   2001.9

A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus

T Arima, RA Drewell, KL Arney, J Inoue, Y Makita, A Hata, M Oshimura, N Wake, MA Surani

HUMAN MOLECULAR GENETICS   10 ( 14 )   1475 - 1483   2001.7

Domain-specific mutations of a transforming growth factor (TGF)-beta 1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-beta 1

T Saito, A Kinoshita, K Yoshiura, Y Makita, K Wakui, K Honke, N Niikawa, N Taniguchi

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY   276 ( 15 )   11469 - 11472   2001.4

Camurati-Engelmann病の原因遺伝子の単離

木下晃, 斉藤隆, 蒔田芳男, 富田博秋, 池川志郎, 福島義光, MURRAY J C, 谷口直之, 吉浦孝一郎

日本整形外科学会雑誌   75 ( 9 )   2001

TGFB1のドメイン特異的ミスセンス変異がCamurati-Engelmann病の原因である.

蒔田 芳男, 池川 志郎, 西村 玄, 吉田 邦広, 福嶋 義光, 木下 晃, Mohsen Ghadami, 吉浦 孝一郎, 新川 詔夫, 日本エンゲルマン病研究グループ

日本整形外科学会雑誌   74 ( 10 )   523 - 523   2000.10

Domain-specific mutations in the human transforming growth factor beta 1 gene (TGFB1) result in Camurati-Engelmann disease.

A Kinoshita, T Saito, M Ghadami, H Tomita, Y Makita, K Yamada, S Ikegawa, G Nishimura, Y Fukushima, JC Murray, N Taniguchi, N Niikawa, K Yoshiura

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   67 ( 4 )   370 - 370   2000.10

Domain-specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease

A Kinoshita, T Saito, H Tomita, Y Makita, K Yoshida, M Ghadami, K Yamada, S Kondo, S Ikegawa, G Nishimura, Y Fukushima, T Nakagomi, H Saito, T Sugimoto, M Kamegaya, K Hisa, JC Murray, N Taniguchi, N Niikawa, K Yoshiura

NATURE GENETICS   26 ( 1 )   19 - 20   2000.9

Intrafamilial phenotypic variability in Engelmann disease (ED): Are ED and Ribbing disease the same entity?

Y Makita, G Nishimura, S Ikegawa, T Ishii, Y Ito, A Okuno

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   91 ( 2 )   153 - 156   2000.3

Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19q13.1-q13.3

M Ghadami, Y Makita, K Yoshida, G Nishimura, Y Fukushima, K Wakui, S Ikegawa, K Yamada, S Kondo, N Niikawa, H Tomita

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   66 ( 1 )   143 - 147   2000.1

新生児期発症糖尿病の臨床像と6番染色体の paternal uniparental disomy の関連

蒔田芳男

ホと臨床   48   993 - 997   2000

Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to the van der Woude syndrome critical region at 1q32-q41

Y Makita, K Yamada, A Miyamoto, A Okuno, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   86 ( 3 )   285 - 288   1999.9

De novo mtDNA nt 8993 (T -&gt; G) mutation resulting in Leigh syndrome

S Takahashi, Y Makita, J Oki, A Miyamoto, J Yanagawa, E Naito, Y Goto, A Okuno

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   62 ( 3 )   717 - 719   1998.3

膵病変の発生機序をさぐる-特殊病態から Johanson-Blizzard症候群と膵障害

蒔田 芳男

胆と膵   17 ( 6 )   517 - 519   1996.6

HYPOGLYCEMIA IN COFFIN-SIRIS SYNDROME

K IMAIZUMI, M NAKAMURA, M MASUNO, Y MAKITA, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   59 ( 1 )   49 - 50   1995.10

CONGENITAL HEART DEFECT IN A PATIENT WITH THE HALLERMANN-STREIFF SYNDROME

K IMAIZUMI, Y MAKITA, M MASUNO, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   53 ( 4 )   386 - 387   1994.12

MALE WITH TYPE-II AUTOSOMAL RECESSIVE CUTIS LAXA

K IMAIZUMI, K KUROSAWA, Y MAKITA, M MASUNO, Y KUROKI

CLINICAL GENETICS   45 ( 1 )   40 - 43   1994.1

A CASE OF INTERSTITIAL DELETION OF 5Q22-Q31 ASSOCIATED WITH BEALS CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY SYNDROME - CHROMOSOMAL ASSIGNMENT OF BEALS-SYNDROME TO 5Q23.1

M MASUNO, K KUROSAWA, Y MAKITA, K KAGAMI, T KAWANO, K IMAIZUMI, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS   53 ( 3 )   578 - 578   1993.9

Evaluation of novel ADAMT3 abnormalities found in patients with Hennekam lymphanectasia-lymphedema syndromes

A. Igarashi, Y. Makita, N. Kobayashi, Y. Abe, Y. fujii, T. Aoki, T. Iida, M. Yamamori, T. Hidai, M. Omata, S., Sultana, K. Sato, K. Yanagi, Y. Matsubara, T, Kaname

The 69th annual meeting of the Japan Society of Human Genetics  2024.10 

Our approach to genetic diagnosis and management of hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer(HLRCC)

Y. Yokohama, Y. Makita, Y. Katou, M. Tanino, S. Yuzawa

The 69th annual meeting of the Japan Society of Human Genetics  2024.10 

ATP1A3 potentially causes hereditary spastic paraplegia: a rare case of pediatric patient

S. Okano, Y. Makita, Y. Ueta, A. Mitamoto, H. Tanaka, K. Yanagi, T. Kaname

The 69th annual meeting of the Japan Society of Human Genetics  2024.10 

がん遺伝子パネル検査での二次的所見の開示に苦慮したmosaic findingの一例

蒔田芳男, 岡田哲弘, 高橋賢治, 梅津真祐子, 鎌仲知美, 水上裕輔, 田邊裕貴

第48回日本遺伝カウンセリング学会  2024.8 

Clinicopathologic features of MSI-H colorectal cancer and meaning as a biomarker

Shonaka T., Tani C., Takeda T., Shimazaki R., Shimazaki S., Ohara M., Hasegawa K., Taninno M., Makita Y., Yokoo H.

膀胱尿管逆流と低位鎖肛を合併した16番染色体関連αサラセミア/精神遅滞(ATR-16)症候群の一例

田丸英樹, 佐々木勇気, 三好雄大, 蒔田芳男, 高橋 悟, 棚橋祐典

第127回日本小児科学会学術集会  2024.4 

KIF1A遺伝子de novoバリアントを認めた痙性対麻痺30の1女児例

芳賀俊介, 岡野聡美, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇, 蒔田芳男

第42回日本小児神経学会北海道地方会  2024.3  日本小児神経学会北海道地方会

Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群の新しい病的バリアントと発症メカニズム

五十嵐ありさ, 蒔田芳男, 柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 青木大芽, 飯田貴也, 小林奈々, 阿部幸美, 佐藤万仁, 松原洋一, 要匡

第46回日本小児遺伝学会学術集会  2023.12  日本小児遺伝学会

当学の非侵襲性出生前遺伝学的検査再開後の出生前診断数の推移

金井麻子, 土川恵, 石川雄大, 中西研太郎, 吉澤明希子, 横浜祐子, 加藤育民, 笹川穂の花, 蒔田芳男

第25回北海道出生前診断研究会  2023.12  北海道出生前診断研究会

18トリソミーと9トリソミー児の死産を連続した１例

横浜祐子, 蒔田芳男, 岡秀治, 土川恵, 石川雄大, 中西研太郎, 吉澤明希子, 金井麻子, 加藤育民

第25回北海道出生前診断研究会  2023.12  北海道出生前診断研究会

カムラティ・エンゲルマン症候群（カムラチ・エンゲルマン病）の全国調査結果

蒔田芳男

第35回日本整形外科学会 骨系統疾患研究会  2023.11 

Developmentofisolated nephrogenic diabetes insipidus in a girl with contiguous gene deletion involving AVPR2 and L1CAM . International conference

Saito S., Suzuki S., Kamiyama T., Kokumai T., Furuya Akiko, Taketazu G., Makita Y., Takahashi, S.

日本人類遺伝学会68回大会  2023.10 

Novel deletion and splice-site variant in the ADAMTS3 gene found in patients with Hennekam syndrome International conference

Igarashi A., Makita Y., Yanagi K., Hidai T., Omata M., Aoki T., Iida T., Kobayashi N., Abe Y., Satou K., Matsubara Y., Kaname T.

日本人類遺伝学会第68回大会  2023.10  日本人類遺伝学会

AFG3L2遺伝子変異による両眼視神経萎縮(OPA12)の１例

西川典子, 蒔田芳男, 青木大芽, 柳久美子, 要匡

第77回日本臨床眼科学会  2023.10 

Investingation of the implementation rate of confirmatory testing for PGPVs detected by comprehensive genome profiling test at our hospital

専門職を養成するプログラムはどのように構成されているか？ Invited

蒔田芳男

第47回日本遺伝カウンセリング学会  2023.7 

がん遺伝子パネル検査では指摘されずマイクロアレイ染色体検査で診断しえたAPC遺伝子欠失を伴う家族性大腸腺腫症進行大腸癌の１例

田邊裕貴, 井尻学見, 笹川穂の花, 鎌仲知美, 黒田祥平, 水上裕輔, 蒔田芳男, 奥村利勝

第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会  日本遺伝性腫瘍学会

典型的症状に乏しくジストニアが診断のきっかけとなったAngelman症候群の１１歳女児例

岡野 聡美, 蒔田 芳男, 髙橋 悟, 木村 加弥乃, 福田 郁江, 宮本 晶恵, 田中 肇

日本小児遺伝学会第45回学術集会  日本小児遺伝学会

なぜ教育改革に成人教育論が必要なのか？ Invited

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第67回大会  日本人類遺伝学会

Effect of the chromatin domains on clustered breakpoint formation in complex chromosomal rearrangement

本学の遺伝カウンセリング数の推移

金井麻子, 酒井美穂, 中西研太郎, 吉澤明希子, 横浜祐子, 加藤育民, 笹川穂の花, 蒔田芳男

第 24 回 北海道出生前診断研究会  北海道出生前診断研究会

看護教育における遺伝医療 成人教育理論から学びを改革する Invited

蒔田芳男

第21回日本遺伝看護学会学術大会  2022.8 

医学教育の変遷を基盤とした 臨床遺伝専門医教育改革 Invited

蒔田芳男

第46回日本遺伝カウンセリング学会  2022.7 

MEN1遺伝学的検査：患者さんに「こんなはずじゃなかった」と言われないために

蒔田芳男

日本内科学会北海道支部主催 第293回北海道地方大会 

COVID-19流行拡大による遺伝カウンセリングと出生前診断の件数の推移～旭川医科大学病院と市立稚内病院の比較から～

金井麻子, 麩澤章太郎, 中西研太郎, 吉澤明希子, 加藤育民, 蒔田芳男

第23回北海道出生前診断研究会 

臨床遺伝人材養成に必要な成人教育理論 Invited

蒔田芳男

第23回北海道出生前診断研究会  2021.10 

PAX6遺伝子の下流調節領域欠失による無虹彩症の1家族

小田小百合, 相良真理子, 逆井悦子, 大場大樹, 堀井百祐, 蒔田芳男, 伊村浩良, 大橋博文

日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会  2021.10 

関節動脈石灰化（CALJA）の原因遺伝子NT5Eのバリアントとその酵素活性に及ぼす影響

五十嵐ありさ, 小林奈々, 阿部幸美, 小俣牧子, 佐藤万仁, 菊池信介, 内田徹郎, 新谷恒弘, 柳久美子, 東田隆治, 山下淳, 石澤愛, 貞弘光章, 東信良, 松原洋一, 蒔田芳男, 要 匡

日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会  2021.10 

臨床遺伝専門医：その成り立ちと新行動目標、そして今後,

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第31回遺伝医学セミナー 

周期性嘔吐、難治性便秘を呈するDDX3X遺伝子異常の女児例

岡野聡美, 宮本晶恵, 竹田津原野, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇, 柳久美子, 要 匡, 蒔田芳男

第123回日本小児科学会学術集会 

初期臨床研修医に対する多面評価を用いた医療面接研修

中嶋駿介, 齊藤江里香, 野津司, 佐藤伸之, 蒔田芳男

第52回日本医学教育学会 

臨床遺伝専門医のこれからを考える

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第64回大会  2019.11 

Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy

Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi, Mami Kuroda, Ryo Takeguchi, Nao Suzuki, Yoshio Makita, YokoNarumi-Kishimoto, Tadashi Kaname

第53回日本てんかん学会学術集会  2019.11 

高大病連携による「ふるさと医療人育成の取り組み」10年間のまとめ

井上裕靖, 蒔田芳男, 佐藤伸之, 坂本尚志, 野津 司, 千石一雄, 吉田成孝

第51回日本医学教育学会大会  2019.7 

まだら異数性モザイク症候群の女児例

岡野聡美, 中島美佳, 蒔田芳男, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇

第61回日本小児神経学会学術集会 

選択肢問題の作り方とブラッシュアップの方法

蒔田芳男

第63回日本人類遺伝学会  日本人類遺伝学会

初年次早期体験実習前のアンプロフェッショナルワークショップの試み

蒔田芳男, 井上裕靖, 民谷健太郎, 西條泰明, 佐藤伸之, 千石一雄

第50回日本医学教育学会  日本医学教育学会

The first reported case of Genitopatellar syndrome in Japan

Lack of Moro reflex was important findings in initial diagnosis of Type 1 Usher syndrome

Duchenne型筋ジストロフィーの家族歴のある妊婦への遺伝カウンセリングの経験

金井麻子, 横浜裕子, 蒔田芳男

第20回北海道出生前研究会 

２１-水酸化酵素欠損症の２症例

横浜裕子, 蒔田芳男, 棚橋祐典, 早坂美沙, 十川佳苗, 上田寛人, 吉澤明希子, 金井麻子, 千石一雄

第20回北海道出生前研究会 

初期臨床研修医に対する医療面接研修の効果

中嶋駿介, 蒔田芳男, 佐藤伸之, 藤田智

第45回日本救急医学会総会・学術集会 

臨床遺伝専門医の今後の在り方

蒔田芳男

第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会  日本遺伝カウンセリング学会

卒後臨床研修医に対する模擬患者による医療面接研修

中嶋駿介, 蒔田芳男, 藤田智

第114回日本内科学会総会 

未婚妊婦と出生前診断についての考察

横浜裕子, 蒔田芳男, 林なつき, 杉山沙織, 中嶋えりか, 上田寛人, 千石一雄

第１９回北海道出生前研究会 

北海道の遺伝診療体制調査

柴田有花, 山田崇弘, 高橋將人, 外木秀文, 蒔田芳男, 櫻井晃洋, 矢部一郎

第23回日本遺伝子診療学会  日本遺伝子診療学会

当科における過去５年間の胎児骨格CT施行症例の検討

横浜裕子, 蒔田芳男, 村上幸治, 水無瀬萌, 中嶋えりか, 上田寛人吉澤明希子, 千石一雄, 長屋健

第１８回北海道出生前研究会 

染色体挿入の発生機序

加藤武馬, 大内雄矢, 稲垣秀人, 蒔田芳男, 水野誠司, 倉橋浩樹

第60回日本人類遺伝学会  日本人類遺伝学会

臨床遺伝専門医制度

蒔田芳男

第60回日本人類遺伝学会  日本人類遺伝学会

For new Japanese medical specialty board system, what shall we do?

新しい臨床遺伝専門医育成のための制度設計

蒔田芳男

第39回日本遺伝カウンセリング学会 

ベンチトップ型次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析～Aarskog-Scott症候群原因関連遺伝子解析～

柳久美子, 要 匡, 比嘉真紀, 知念安紹, 泉川良範, 當間隆也, 岡本信彦, 黒澤健司, 福嶋義光, 蒔田芳男, 近藤郁子, 水野誠司, 平木洋子, 田島敏広, 成富研二

第58回日本人類遺伝学会 

原因不明の先天異常疾患におけるSNPアレイを用いたゲノム異常探索

チアキ・ウエハラ ダニエラ, 林 深, 長縄光代, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田 明, 稲澤譲治

第57回日本人類遺伝学会 

Hemihypertrophyにおける11番染色体短腕BWS領域の異常について

蒔田芳男, 副島英伸

第56回日本人類遺伝学会 

NFIXのDNA結合ドメインに生じたミスセンス変異はソトス様症候群を引き起こす

米田祐梨子, 才津浩智, 當山真弓, 蒔田芳男, 宮本晶恵, 鶴崎美徳, 土井 宏, 三宅紀子, 成富研二, 松本直通

第56回日本人類遺伝学会 

Aarskog-Scott症候群患児におけるFGD1変異（続報）

柳久美子, 要 匡, 岡本信彦, 塚原正人, 黒澤健司, 泉川良範, 福嶋義光, 蒔田芳男, 近藤郁子, Altincik Ayca, 水野誠司, 伊藤靖典, 成富研二

第56回日本人類遺伝学会 

オリゴアレイ・SNPアレイを用いた先天異常疾患におけるゲノム異常評価とアレイポテンシャルの比較

林 深, チアキ・ウエハラ ダニエラ, 長縄光代, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田 明, 稲澤譲治

第56回日本人類遺伝学会 

言語発達遅滞の精査を契機に発見された門脈大循環シャントの一例

竹口 諒, 引地明大, 大久保仁史, 竹田貴弘, 梶濱あや, 中右弘一, 杉本昌也, 高橋 悟, 梶野浩樹, 蒔田芳男

第63回北日本小児科学会 

高大病によるふるさと医療人育成の取組の報告

井上裕靖, 蒔田芳男, 坂本尚志, 吉田成孝, 千石一雄

第43回日本医学教育学会 

医療系大学進学希望の高校生を対象にした出生前診断に関する意識調査

蒔田芳男, 井上裕靖, 元村治郎, 坂本尚志, 山内一也, 千石一雄

第55回日本人類遺伝学会 

複数のゲノムアレイによる先天異常疾患におけるゲノム構造異常

林 深, 岡本奈那, 本田尚三, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田 明, 稲澤譲二

第55回日本人類遺伝学会 

Xp11.2微細重複症候群の一例

岡本伸彦, 林 深, 稲澤譲二, 蒔田芳男, 羽田 明

第55回日本人類遺伝学会 

新規症候群の可能性がある10p12.1-p11.23欠失の２症例

岡本奈那, 林 深, 本田尚三, 小栗 泉, 長谷川知子, 小崎里華, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田 明, 森山啓司, 稲澤譲二

第55回日本人類遺伝学会 

高大病によるふるさと医療人育成の取組（第二報）

井上裕靖, 蒔田芳男, 坂本尚志, 吉田成孝, 千石一雄

第42回日本医学教育学会 

新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用

蒔田芳男, アレイCGH診断法実用化コンソーシアム

第114回日本小児科学会学術集会 

アレイCGH診断法実用化コンソーシアム 先天奇形症候群診断用アレイ(GD700)の開発

蒔田芳男

第114回日本小児科学会学術集会 

小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるＣＡＳＫ遺伝子の解析

林 深, 岡本伸彦, 水野誠司, 小野正恵, 小崎里華, 奥山虎之, 知念安紹, 蒔田芳男, 羽田 明, 井本逸勢, 稲澤譲治

第54回日本人類遺伝学会 

新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う２症例の報告

岡本奈那, 林 深, 黒澤健司, 水野誠司, 蒔田芳男, 羽田 明, 井本逸勢, 森山啓司, 稲澤譲治

第54回日本人類遺伝学会 

アレイCGHで診断された１ｐ３４．３微細欠失

岡本伸彦, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田 明

第54回日本人類遺伝学会 

医療系大学進学希望の高校生を対象にした遺伝子診断に対する意識調査

蒔田芳男, 元村治郎, 坂本尚志, 山内一也, 千石一雄

第54回日本人類遺伝学会 

アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の４年間の実績

林 深, 岡本奈那, 本田尚三, 蒔田芳男, 羽田 明, 井本逸勢, 稲澤譲治

第54回日本人類遺伝学会 

GDA700による染色体微細異常解析受託システムの構築

会津善紀, 井本逸勢, 林 深, 小澤伸晃, 左合治彦, 山口敏和, 永田欽也, 宮本 力, 蒔田芳男, 羽田 明, 稲澤譲治, アレイCGH診断法実用化コンソーシアム

第54回日本人類遺伝学会 

高大病連携によるふるさと医療人育成の取組（第一報）

蒔田芳男, 坂本尚志, 吉田成孝, 井上裕靖, 千石一雄

第41回日本医学教育学会 

小頭症と小脳脳幹部低形成を呈するＣＡＳＫ異常症の臨床像

岡本伸彦, 平井聡里, 青天目信, 荒井 洋, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 蒔田芳男

第５１回日本小児神経学会総会 

サブテロメア欠失症候群：1p36欠失症候群の１例

宮本晶恵, 蒔田芳男, 福田郁江, 田中 肇, 岡 隆治, 長 和彦, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第５１回日本小児神経学会総会 

小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるＣＡＳＫの解析

林 深, 岡本伸彦, 水野誠司, 小野正恵, 小崎里華, 奥山虎之, 知念安紹, 蒔田芳男, 羽田 明, 井本逸勢, 稲澤譲治

第５１回日本小児神経学会総会 

アレイＣＧＨを用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析５年間の実績

林 深, 本田尚三, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田 明, 稲澤譲治

第112回日本小児科学会学術集会 

ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発

蒔田芳男, 斉藤伸治, 羽田 明, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕 浩, 知念安紹, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第112回日本小児科学会学術集会 

父親由来ＵＰＤ６を認めた新生児一過性糖尿病の一例

市瀬茉里, 与田仁志, 鈴木俊輔, 森島靖行, 田尾克生, 児玉祥彦, 石田史彦, 井上大一, 中島やよひ, 蒔田芳男, 川上 義

第５３回日本未熟児新生児学会 

ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

蒔田芳男, 斉藤伸治, 羽田 明, 石井拓麿, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕 浩, 知念安紹, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第53回日本人類遺伝学会 

商用プローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例

蒔田芳男, 長屋 建, 高橋 悟, 藤枝憲二, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第53回日本人類遺伝学会 

免疫グロブリンスーパーファミリーCD96遺伝子変異はOpitz三角頭蓋症候群の原因となる

要 匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 福嶋義光, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二

第111回日本小児科学会学術集会 

ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

蒔田芳男, 藤枝憲二, 斉藤伸治, 羽田 明, 石井拓麿, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕 浩, 知念安紹, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第111回日本小児科学会学術集会 

シンポジウム「進化する細胞遺伝学」新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用

蒔田芳男

第53回日本人類遺伝学会 

細胞遺伝学腫瘍で腹部腫瘍検索フォローを中止できた無虹彩症の2例

岡野聡美, 鈴木菜, 高橋 悟, 荒木章子, 田中 肇, 蒔田芳男, 藤枝憲二

第28回道北小児科懇話会 

C症候群の原因解析

柳久美子

第52回日本人類遺伝学会 

原因不明の多発奇形精神発達遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田芳男, 藤枝憲二, 斉藤伸治, 黒澤健司, 水野誠司, 福嶋義光, 岡本伸彦, 沼部博直, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第49回日本小児神経学会 

難治性てんかん、重度精神遅滞をきたす1q44欠失症候群の責任領域

黒澤健司, 小坂 仁, 井合瑞江, 蒔田芳男, 林 深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 山下純正

第49回日本小児神経学会