研究者詳細

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氏名

蒔田　芳男 （マキタ　ヨシオ）

MAKITA Yoshio

研究分野・キーワード

（日）人類遺伝学，小児科学，先天異常学，医学教育学

（英）-

出身大学

• 旭川医科大学  医学部

  1987年03月 , 卒業

出身大学院

• 旭川医科大学  医学研究科

  博士課程 , 1991年03月 , 修了

取得学位

• 医学博士 , 旭川医科大学 （Asahikawa Medical College） , 課程 , 1991年03月

学内職務経歴

• 本務 , 旭川医科大学 教育センター , 教授 , 2007年05月 ～

  Duty  Asahikawa Medical University Education Center , Professor , 2007.05 -

• 本務 , 旭川医科大学 医学部 医学科 臨床医学講座 小児科学講座 , 講師 , 2005年05月 ～ 2007年05月

  Duty  Asahikawa Medical University School of Medicine Medical Course Clinical Medicine Pediatrics , Lecturer , 2005.05 - 2007.05

• 本務 , 旭川医科大学 医学部 医学科 臨床医学講座 小児科学講座 , 助手 , 2002年05月 ～ 2005年04月

  Duty  Asahikawa Medical University School of Medicine Medical Course Clinical Medicine Pediatrics , Research Assistant , 2002.05 - 2005.04

• 本務 , 旭川医科大学 医学部 医学科 基礎医学講座 公衆衛生学講座 , 助手 , 1999年04月 ～ 2002年04月

  Duty  Asahikawa Medical University School of Medicine Medical Course Basic Medicine , Research Assistant , 1999.04 - 2002.04

• 本務 , 旭川医科大学 医学部 医学科 臨床医学講座 小児科学講座 , 助手 , 1997年12月 ～ 1999年03月

  Duty  Asahikawa Medical University School of Medicine Medical Course Clinical Medicine Pediatrics , Research Assistant , 1997.12 - 1999.03

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学外略歴

• 神奈川県立こども医療センター , シニアレジデント , 1993年04月 ～ 1994年04月

• 函館赤十字病院 , 副部長 , 1992年05月 ～ 1993年03月

所属学会・委員会

• 日本小児科学会

• 日本小児遺伝学会

• 日本先天代謝異常学会

• 日本人類遺伝学会

• アメリカ人類遺伝学会

  American Society of Human Genetics

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専門分野（科研費分類）

• 医学教育学 （Education）

• ゲノム医科学 （Medical genome science）

• 小児科学 （Pediatrics）

• 人類遺伝学 （Human genetics）

論文

• 英語 ：Tanabe H, Ijiri M, Takahashi K, Sasagawa H, Kamanaka T, Kuroda S, Sato H, Sarashina T, Mizukami Y, Makita Y & Okumura T , Genomic insights into familial adenomatous polyposis: unraveling a rare case with whole APC gene deletion and intellectual disability , Human Genome Variation , 11 (13) , 2024

• 英語 ：Okano S, Makita Y, Miyamoto A, Taketazu G, Kimura K, Fukuda I, Tanaka H, Yanagi K & Kaname T, , GRIA3 p.Met661Thr variant in a female with developmental epileptic encephalopathy , Human Genome Variation, 10 (4) , 2023

• 英語 ：Akaba Y, Takeguchi R, Tanaka R, Makita Y, Kimura T, Yanagi K, Kaname T, I Nishino, Takahashi S , Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review. , CLINICAL NEUROMUSCULAR DISEASE, 24 (1) （49 - 54） , 2022

• 英語 ：Okano S, Makita Y, Kimura K, Fukuda I, Miyamoto A, Tanaka H , Wisconsin syndrome with brain volume laterality: clinical report and literature review , Journal of Medical Case Reports, 16 (1) , 2022

• 英語 ：Tanaka R, Takeguchi R, Kuroda M, Suzuki N, Makita Y, Yanagi K, Kaname T, and Satoru Takahashi , Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels. , Human Genome Variation, 9 (1) , 2022

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著書

• 単著 ：遺伝子医学別冊 遺伝性腫瘍学入門 遺伝性腫瘍の基礎知識 , 株式会社メディカルドゥ , 2022年 , 蒔田 芳男

  単行本（学術書） , 2.遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 1）臨床遺伝専門医制度について

• 単著 ：今日の小児治療指針第17版（水口　雅、市橋　光、崎山　弘、伊藤秀一　総編集）　 , 医学書院 , 2020年 , 蒔田芳男

  単行本（一般書） , ５、染色体異常、奇形症候群　Rubinstein-Taybi症候群

• 単著 ：今日の小児治療指針第16版（水口　雅／市橋　光／崎山　弘　編集） , 医学書院 , 2015年 , 蒔田芳男

  単行本（学術書） , ５、染色体異常、奇形症候群 性染色体異常症

• 単著 ：症例10　嚢胞性線維症　症例提示　トンプソン&トンプソン　遺伝医学　福嶋義光　監訳　 , メディカル・サイエンス・インターナショナル , 2009年 , 蒔田芳男

  単行本（学術書）

• 単著 ：column 11　新生児マススクリーニングと生命保険　子どもの医療と生命倫理　資料で読む　玉井真理子、永水裕子、横野　惠　編　 , 法政大学出版局 , 2009年 , 蒔田芳男

  単行本（学術書）

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総説・解説記事

• 日本語 ：蒔田芳男 , 専門職を養成するプログラムはどのように構成されているか？ , 日本遺伝カウンセリング学会 , 日本遺伝カウンセリング学会誌 , 44 (4) （257 - 260） , 2024

  How are programs to train professional degree structured ? , vol.44 (4) (p.257 - 260) , 2024

• 日本語 ：蒔田 芳男 , 小児科サブスペシャルティ領域の専門医制度のこれから5　臨床遺伝 , 金原出版 株式会社 , 小児科 11　増大号特集 , 62 (12) （1516 - 1518） , 2021

• 日本語 ：蒔田 芳男 , 今さら聞けない「成人教育理論」って何？-なぜ、日本の成人教育はうまくいかないのか- , 株式会社メディカルドゥ , 遺伝子医学 38号 , 11 (4) （18 - 23） , 2021

• 日本語 ：三宅秀彦,蒔田芳男 , 臨床遺伝専門医の新しい行動目標はどのようにしてつくられたのか？ , 株式会社メディカルドゥ , 遺伝子医学 38号 , 11 (4) （45 - 49） , 2021

• 日本語 ：岡野聡美、蒔田芳男 , Johanson-Blizzard症候群 , 日本臨床社 , 別冊日本臨床　新領域別症候群シリーズ　膵臓症候群第３版 , 2021

  S Okano, Y Makita, Johanson-Blizzard syndrome , 2021

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学術関係受賞

• 北海道知事賞 , 北海道知事 , 2017年09月

• 北海道医師会賞 , 北海道医師会 , 2017年09月

• 日本人類遺伝学会　奨励賞 , 日本人類遺伝学会 , 2001年10月

研究発表

• 国際会議 ：日本人類遺伝学会68回大会 , 2023年10月 , 東京 , Developmentofisolated nephrogenic diabetes insipidus in a girl with contiguous gene deletion involving AVPR2 and L1CAM .

• 国際会議 ：日本人類遺伝学会第68回大会 , 2023年10月 , 東京 , Novel deletion and splice-site variant in the ADAMTS3 gene found in patients with Hennekam syndrome

• 国際会議 ：ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology , 2005年09月 , Lyon, France , Influence of the exon 3 deleted isoform of GH receptor gene on growth response to GH in Japanese children

• 国際会議 ：ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology , 2005年09月 , Lyon, France , KCNJ11 gene activating mutations in Japanese patients with neonatal diabetes mellitus

• 国内会議 ：第79回日本消化器外科学会総会 , 2024年07月 , 山口 , Clinicopathologic features of MSI-H colorectal cancer and meaning as a biomarker

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共同研究実施実績

• 相手先区分：その他 , 2024年04月 ～ 2028年04月

  2024年 , 分担者 , 100,000円

• 相手先区分：その他 , 2023年04月 ～

  2023年 , 分担者 , 0円

  2024年 , 分担者 , 0円

• 相手先区分：政府機関 , 2022年03月 ～ 2024年03月

  2022年 , 分担者 , 0円

• 相手先区分：その他 , 2020年04月 ～ 2023年04月

  2020年 , 分担者 , 0円

  2021年 , 分担者 , 0円

  2022年 , 分担者 , 0円

• 相手先区分：政府機関 , 2017年04月 ～ 2020年03月

  2017年 , 分担者 , 0円

  2018年 , 分担者 , 0円

  2019年 , 分担者 , 0円

  2020年 , 分担者 , 0円

  2021年 , 分担者 , 0円

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科研費（文科省・学振）獲得実績

• 基盤研究(C) , 2024年04月 ～ 2027年03月 , 医療資源の少ない遠隔地におけるゲノム医療展開に関わる課題抽出と解決戦略の解明

  2024年 , 分担者

• 基盤研究(C) , 2018年04月 ～ 2022年03月 , ルーブリック評価表を中心に置いた遺伝カウンセリング模擬面接カリキュラムの構築

  2018年 , 分担者

  2019年 , 分担者

  2020年 , 分担者

  2021年 , 分担者

• 基盤研究(B) , 2008年04月 ～ 2011年03月 , ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

  2008年 , 代表者 , 4,540,000円

  2009年 , 代表者 , 2,990,000円

  2010年 , 代表者 , 2,340,000円

• 基盤研究(C) , 2024年04月 ～ 2026年03月 , 医療資源の少ない遠隔地におけるゲノム医療展開に関わる課題抽出と解決戦略の解明

  2024年 , 分担者

• 基盤研究(C) , 2008年04月 ～ 2011年03月 , 胎児グルココルチコイド暴露が胎児発育と新生児期に及ぼす影響に関する研究

  2008年 , 分担者 , 100,000円

  2009年 , 分担者 , 65,000円

その他競争的資金獲得実績

• 難治性疾患実用化研究事業 , 2024年04月 ～ , 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）: 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究

  2024年 , 分担者

• 厚生労働科学研究費補助金 , 2022年04月 ～ , 先天性骨系統疾患の医療水準と患者 QOL の向上を目的とした研究

  2022年 , 分担者 , 500,000円

  2023年 , 分担者 , 500,000円

• 難治性疾患実用化研究事業 , 2021年04月 ～ 2024年03月 , 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))

  2021年 , 分担者 , 3,000,000円

  2022年 , 分担者 , 2,700,000円

  2023年 , 分担者 , 4,000,000円

• 難治性疾患実用化研究事業 , 2018年04月 ～ 2021年03月 , 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))

  2018年 , 分担者 , 4,000,000円

  2019年 , 分担者 , 4,000,000円

  2020年 , 分担者 , 3,000,000円

• 難治性疾患実用化研究事業 , 2017年04月 ～ 2018年03月 , 未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究

  2017年 , 分担者

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2024/09/05 更新

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