研究者詳細 - 蒔田　芳男

2025/08/15 更新

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マキタ　ヨシオ

蒔田　芳男

MAKITA Yoshio

所属

病院中央診療施設等遺伝子診療カウンセリング室

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学位

医学博士（ 1991年3月旭川医科大学）

研究キーワード

遺伝子
医学教育学
人類遺伝学
先天異常学
Human Genetics
Pediatrics
遺伝的制御
医療・福祉
子宮内発育不全
遺伝疾患
奇形症候群
潜在性異常
主効果遺伝子
多因子疾患
ケースコントロール解析
ゲノム
isodisomy
先天異常
SNPs
アレイCGH法
染色体異常
小児科学
ハプロタイプ
関連解析

研究分野

ライフサイエンス / 医化学
ライフサイエンス / ゲノム生物学
人文・社会 / 教科教育学、初等中等教育学 / 医学教育学
ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学
人文・社会 / 教育学 / 医学教育学

学歴

旭川医科大学医学研究科

- 1991年3月

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国名：日本国

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旭川医科大学

- 1991年

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旭川医科大学医学部

- 1987年3月

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国名：日本国

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旭川医科大学

- 1987年

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経歴

旭川医科大学医学部教授

2007年5月 - 現在

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旭川医科大学講師

2005年5月 - 2007年5月

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旭川医科大学助手

2002年5月 - 2005年4月

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旭川医科大学助手

1999年4月 - 2002年4月

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旭川医科大学助手

1997年12月 - 1999年3月

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旭川医科大学助手

1995年4月 - 1997年11月

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旭川医科大学医員

1994年5月 - 1995年3月

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神奈川県立こども医療センター遺伝科シニアレジデント

1993年4月 - 1994年4月

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函館赤十字病院小児科副部長

1992年5月 - 1993年3月

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旭川医科大学医員

1991年4月 - 1992年4月

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所属学協会

日本未熟児新生児学会

2007年4月 - 2012年3月

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ヨーロッパ人類遺伝学会

2002年4月 - 2020年12月

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日本小児神経学会

2002年4月 - 2012年3月

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アメリカ人類遺伝学会

1999年4月 - 2020年12月

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日本先天代謝異常学会

1987年11月 - 2012年3月

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日本小児遺伝学会

1987年10月 - 現在

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日本遺伝カウンセリング学会

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日本人類遺伝学会

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日本医学教育学会

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日本小児科学会

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委員歴

全国医学部長病院長会議カリキュラム調査委員会

2021年4月 - 現在

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日本医学教育評価機構評価員

2018年1月 - 現在

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論文

Clinical and Molecular Genetic Analyses of a Girl With Isolated Nephrogenic Diabetes Insipidus due to Contiguous Gene Deletion Involving AVPR2 and L1CAM. 査読国際誌

Shoma Saito, Shigeru Suzuki, Kengo Izumi, Takumi Kamiyama, Kosuke Saito, Hinako Yamamura, Takahide Kokumai, Akiko Furuya, Genya Taketazu, Yoshio Makita, Yo Niida, Satoru Takahashi

American journal of medical genetics. Part A e64024 2025年2月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Loss-of-function mutations of AVPR2 and L1CAM result in nephrogenic diabetes insipidus (NDI) and L1 syndrome. These diseases are inherited in an X-linked recessive manner. Females with heterozygous variants can be affected owing to skewed X-chromosome inactivation (XCI). A 3-year-old girl with normal development was presented with polydipsia and polyuria, and diagnosed of NDI through an improper response to water restriction and desmopressin administration. A targeted genome capture sequencing for X chromosome confirmed Xq28 microdeletion involving AVPR2 and L1CAM, derived from mother with mosaicism of the deletion. No pathogenic variants were identified in the paternal X allele nor in AQP2, another causative gene of NDI. XCI was exclusively skewed toward the maternal X chromosome in hair, oral mucosa, and blood, while it was random in nails and renal tubular epithelial cells (RTECs). Both AVPR2 and L1CAM mRNA expression in the patient's RTECs were significantly reduced compared to those of controls, with AVPR2 showing a more pronounced decrease. Thus, we demonstrated for the first time that NDI can develop in a female with a AVPR2 deletion despite of random XCI. Moreover, the absence of L1 syndrome in the female patient was caused most probably through organ-dependent skewed XCI in the deletion allele.

DOI： 10.1002/ajmg.a.64024

PubMed

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High-resolution genetic analysis of whole APC gene deletions: a report of two cases and patient characteristics 査読

Hiroki Tanabe, Yasuyuki Koshizuka, Kazuyuki Tanaka, Kenji Takahashi, Masami Ijiri, Keitaro Takahashi, Katsuyoshi Ando, Nobuhiro Ueno, Shin Kashima, Takeo Sarashina, Kentaro Moriichi, Kenrokuro Mitsube, Yusuke Mizukami, Mikihiro Fujiya, Yoshio Makita

Human Genome Variation 11 ( 1 ) 2024年12月

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担当区分：最終著者掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Abstract

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant syndrome caused by germline variants in the APC gene, leading to the development of numerous colorectal polyps and significantly increases the risk of colorectal cancer. A diagnosis is typically made using colonoscopy, and genetic testing can assist in patient surveillance and carrier identification. Recent advances include the use of whole-genome array comparative genomic hybridization (a-CGH), which provides better resolution of genetic imbalances. We aimed to explore the specific features of FAP patients with whole APC gene deletions using high-resolution a-CGH and to compare patient characteristics. Two polyposis patients with whole APC deletions were identified, and the lost genetic sizes ranged from 0.3–1.1 Mb. Nervous abnormalities were a characteristic symptom in a patient with a 1.1 Mb loss. A patient with an approximately 0.3 Mb loss, which included the entire APC gene, presented a polyposis phenotype without intellectual disability. The comparison of genetic losses, with or without intellectual disability, revealed 7 genetic changes. Consequently, EPB41L4A is a candidate gene associated with the neurogenic phenotype.

DOI： 10.1038/s41439-024-00301-z

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41439-024-00301-z
Unclassifiable short-rib thoracic dysplasia diagnosed using targeted gene panel sequencing 査読

Erika Nakajima, Yuko Yokohama, Saori Sugiyama, Mio Taketazu, Kenrokuro Mitsube, Takahiro Yamada, Anna Hammarsjö, Giedre Grigelioniene, Gen Nishimura, Yoshio Makita

Human Genome Variation 11 ( 1 ) 2024年12月

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担当区分：最終著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Abstract

We report a case of a fetus with short-rib thoracic dysplasia (SRTD) with polydactyly that also presented with atypical severe acro-mesomelic ossification defects. Genetic analysis using massively parallel sequencing of a skeletal dysplasia panel revealed compound heterozygous variants in DYNC2H1. This clinical report highlights the challenges associated with diagnosing the diverse phenotypes in the SRTD group and emphasizes the importance of genetic surveillance with a targeted gene panel for accurate diagnosis.

DOI： 10.1038/s41439-024-00302-y

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41439-024-00302-y
ATP1A3 potentially causes hereditary spastic paraplegia: A case report of a patient presenting with lower limb spasticity and intellectual disability 査読

Satomi Okano, Yoshio Makita, Yuki Ueda, Akie Miyamoto, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname

Brain and Development Case Reports 2 ( 2 ) 100016 - 100016 2024年6月

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担当区分：責任著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Elsevier BV

DOI： 10.1016/j.bdcasr.2024.100016

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Genomic insights into familial adenomatous polyposis: unraveling a rare case with whole APC gene deletion and intellectual disability 査読

Tanabe H., Ijiri M., Takahashi K., Sasagawa H., Kamanaka T., Kuroda S., Sato H., Sarashina T., Mizukami Y., Makita Y., Okumura T.

Human Genome Variation 11 ( 13 ) 2024年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/s41439-024-00270-3

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AFG3L2遺伝子の病的バリアントによる両眼視神経萎縮（OPA12）の１例査読

西川典子, 蒔田芳男, 青木大芽, 柳久美子, 要匡

臨床眼科 78 ( 3 ) 337 - 341 2024年3月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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先天性筋強直性ジストロフィー1型の患児の確定診断をめぐり両親への対応に苦慮した事例-根治的治療法がない疾患の発症前診断につながる可能性への配慮査読

横浜祐子, 蒔田芳男, 長屋建, 澤田潤, 加藤育民

遺伝子医学別冊 ( 45 ) 135 - 139 2023年7月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（その他学術会議資料等）

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A novel HECW2 variant in an infant with congenital long QT syndrome 査読

Rina Imanishi, Kouichi Nakau, Sorachi Shimada, Hideharu Oka, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Tatsutoshi Sugiyama, Mitsumaro Nii, Toshio Okamoto, Ken Nagaya, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Human Genome Variation 10 ( 1 ) 2023年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Abstract

Pathogenic variants of HECW2 have been reported in cases of neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language (NDHSAL; OMIM #617268). A novel HECW2 variant (NM_001348768.2:c.4343 T > C,p.Leu1448Ser) was identified in an NDHSAL infant with severe cardiac comorbidities. The patient presented with fetal tachyarrhythmia and hydrops and was postnatally diagnosed with long QT syndrome. This study provides evidence that HECW2 pathogenic variants can cause long QT syndrome along with neurodevelopmental disorders.

DOI： 10.1038/s41439-023-00245-w

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41439-023-00245-w
Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study 査読

Shunsuke Haga, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Akira Satake, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Brain and Development 2023年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Elsevier BV

DOI： 10.1016/j.braindev.2023.02.008

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GRIA3 p.Met661Thr variant in a female with developmental epileptic encephalopathy. 査読国際誌

Satomi Okano, Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Genya Taketazu, Kayano Kimura, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname

Human genome variation 10 ( 1 ) 4 - 4 2023年2月

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担当区分：責任著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

The X-linked human glutamate receptor subunit 3 (GRIA3) gene (MIM *305915, Xq25) encodes ionotropic α amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole propionate (AMPA)-type glutamate receptor subunit 3, which mediates postsynaptic neurotransmission. Variants in this gene can cause a variety of neurological disorders, primarily reported in male patients. Here, we report a female patient with developmental and epileptic encephalopathy who carries the novel de novo GRIA3 variant NM_007325.5: c.1982T > C: p.Met661Thr.

DOI： 10.1038/s41439-023-00232-1

PubMed

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Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels 査読

Ryosuke Tanaka, Ryo Takeguchi, Mami Kuroda, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Satoru Takahashi

Human Genome Variation 9 ( 1 ) 2022年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Abstract

Leigh syndrome is the most genetically heterogenous phenotype of mitochondrial disease. We describe a patient with Leigh syndrome whose diagnosis had not been confirmed because of normal metabolic screening results at the initial presentation. Whole-exome sequencing identified pathogenic variants in NARS2, the gene encoding a mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase. One of the biallelic variants was novel. This highlights the essential role of genetic testing for a definite diagnosis of Leigh syndrome.

DOI： 10.1038/s41439-022-00191-z

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41439-022-00191-z
Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review 査読

Yuichi Akaba, Ryo Takeguchi, Ryosuke Tanaka, Yoshio Makita, Takashi Kimura, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname, Ichizo Nishino, Satoru Takahashi

Journal of Clinical Neuromuscular Disease 24 ( 1 ) 49 - 54 2022年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)

DOI： 10.1097/cnd.0000000000000392

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Wisconsin syndrome with brain volume laterality: clinical report and literature review 査読

Okano S., Makita Y., Kimura K., Fukuda I., Miyamoto A., Tanaka H.

Journal of Medical Case Reports 16 ( 1 ) 2022年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1186/s13256-022-03332-8

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MCAD deficiency caused by compound heterozygous pathogenic variants in ACADM 査読

Fumikatsu Nohara, Go Tajima, Hideo Sasai, Yoshio Makita

Human Genome Variation 9 ( 1 ) 2022年1月

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担当区分：最終著者,　責任著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Abstract

Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency is an autosomal recessive disease caused by biallelic pathogenic ACADM variants. We report a case of an asymptomatic Japanese girl with MCAD deficiency caused by compound heterozygous pathogenic variants (NM_000016.5:c.1040G > T (p.Gly347Val) and c.449_452delCTGA (p.Thr150ArgfsTer4)). Because the MCAD residual activity in lymphocytes of the patient was below the limit of quantification, both variants are likely to cause complete loss of MCAD enzymatic activity.

DOI： 10.1038/s41439-021-00177-3

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41439-021-00177-3
希少脈管疾患とゲノム情報 NT5E遺伝子異常と病的石灰化への関与 IRUDを通じた希少脈管疾患メカニズム解明

菊地信介, 蒔田芳男, 山下淳, 内田徹郎, 貞弘光章, 新谷恒弘, 東田隆二, 柳久美子, 五十嵐ありさ, 要匡, 東信良

脈管学 61 ( Suppl. ) S122 - S122 2021年10月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本脈管学会

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Case Report: A Rare Case of Esophagogastric Junctional Squamous Cell Carcinoma After the Successful Treatment of Neuroendocrine Carcinoma: Clonal Tumor Evolution Revealed by Genetic Analysis

Hiroki Sato, Takeshi Saito, Hiroshi Horii, Mami Kajiura, Noriaki Kikuchi, Nobuhisa Takada, Koichi Taguchi, Mika Yoshida, Masakazu Hasegawa, Hiroyuki Taguchi, Yukinori Yoshida, Katsuyoshi Ando, Mikihiro Fujiya, Yuko Omori, Thomas Hank, Andrew S. Liss, Manish A. Gala, Yoshio Makita, Yusuke Ono, Yusuke Mizukami, Toshikatsu Okumura

Frontiers in Genetics 12 2021年9月

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掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Frontiers Media SA

Neuroendocrine carcinoma (NEC) of the esophagogastric junction (EGJ) is a rare disease with no established treatments. Herein, we describe a case of recurrent squamous cell carcinoma (SCC) after achieving complete response to chemotherapy against NEC of the EGJ. A 67-year-old man was referred to our hospital because of epigastric discomfort. Computed tomography imaging and esophagogastroduodenoscopy revealed ulcerated tumors at the EGJ. Endoscopic biopsy revealed small tumor cells with a high nuclear/cytoplasmic ratio, suggesting small-cell NEC. Immunohistochemistry (IHC) analysis showed tumor cells with an MIB-1 index of 80%. The patient achieved complete response after 10 cycles of chemotherapy. Follow-up endoscopic examination revealed small red-colored mucosal lesions in the center of the cicatrized primary lesion. Re-biopsy detected cancer cells harboring large eosinophilic cytoplasm with keratinization and no evidence of NEC components. IHC of the cells were cytokeratin 5/6-positive and p53-negative. The tumor persisted without evidence of metastases after chemoradiotherapy, and total gastrectomy with lymph node dissection was performed. Pathological assessment of the resected specimens revealed SCC, without evidence of NEC. The patient survived without a recurrence for &gt;3 years after the initial presentation. Somatic mutation profiles of the primary NEC and recurrent SCC were analyzed by targeted amplicon sequencing covering common cancer-related mutations. Both tumors possessed <italic>TP53</italic> Q192X mutation, whereas <italic>SMAD4</italic> S517T was found only in SCC, suggesting that both tumor components originated from a founder clone with a stop-gain mutation in <italic>TP53</italic>. The somatic mutation profile of the tumors indicated that that loss of heterozygosity (LOH) at the <italic>TP53</italic> gene might have occurred during the differentiation of the founder clone into NEC, while a <italic>SMAD4</italic> mutation might have contributed to SCC development, indicating branching and subclonal evolution from common founder clone to both NEC and SCC. The mutation assessments provided valuable information to better understand the clonal evolution of metachronous cancers.

DOI： 10.3389/fgene.2021.608324

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診療出生前診断の一次対応に向けたロールプレイ実習プログラムの開発査読

三宅秀彦, 久具宏司, 池田真理子, 左合治彦, 佐々木愛子, 佐々木規子, 鈴森伸宏, 福島明宗, 福嶋義光, 蒔田芳男, 山田重人, 山田崇弘, 西垣昌和, 伊尾紳吾, 小西郁生

産婦人科の実際 70 ( 3 ) 345 - 352 2021年3月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.18888/sp.0000001666

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Severe gastrointestinal symptoms caused by a novel DDX3X variant. 査読国際誌

Satomi Okano, Akie Miyamoto, Yoshio Makita, Genya Taketazu, Kayano Kimura, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kumiko Yanagi, Tadashi Kaname

European journal of medical genetics 63 ( 12 ) 104058 - 104058 2020年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Mutations in DDX3X have recently been identified as a common cause of intellectual disability and congenital anomalies. DDX3X (Xp11.4) encodes the DEAD box RNA helicase that plays an important role in gene regulation, apoptosis, and oncogenesis. Here, we report a case of 6-year-old Japanese girl with a novel variant (NM_001193416.3: c.1574A > G; p.(Tyr525Cys), who exhibited psychomotor retardation, severe constipation, and a recurrent paralytic ileus. This is the second report of severe gastrointestinal symptoms being associated with this disease. This report expands the phenotype caused by DDX3X variants and reveals an important clinical aspect for patients and medical staff.

DOI： 10.1016/j.ejmg.2020.104058

PubMed

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COVID-19時代の専門医試験の在り方～それは、医学教育学会雑誌の広告から始まった～招待

蒔田芳男, 三宅秀彦

日本遺伝カウンセリング学会雑誌 41 ( 4 ) 246 - 248 2020年12月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Relapsing 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus with insulin resistance: A case report 査読

Uchida N., Ohnishi T., Kojima T., Takahashi T., Makita Y., Fukami M., Shibata H., Hasegawa T., Ishii T.

Clinical Pediatric Endocrinology 29 ( 4 ) 179 - 182 2020年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy 査読

Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi, Mami Kuroda, Ryo Takeguchi, Nao Suzuki, Yoshio Makita, Yoko Narumi-Kishimoto, Tadashi Kaname

Epileptic Disorders 22 ( 4 ) 501 - 505 2020年8月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：John Libbey Eurotext

DOI： 10.1684/epd.2020.1187

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臨床遺伝専門医制度について招待

蒔田芳男

小児内科 52 ( 8 ) 1017 - 1017 2020年8月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（その他学術会議資料等）

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<i>NT5E</i> Genetic Mutation Is a Rare But Important Cause of Intermittent Claudication and Chronic Limb-Threatening Ischemia 査読

Nobuyoshi Azuma, Tetsuro Uchida, Shinsuke Kikuchi, Mitsuaki Sadahiro, Tsunehiro Shintani, Kumiko Yanagi, Ryuji Higashita, Atsushi Yamashita, Yoshio Makita, Tadashi Kaname

Circulation Journal 84 ( 7 ) 1183 - 1188 2020年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Japanese Circulation Society

BACKGROUND: NT5Egenetic mutations are known to result in calcification of joints and arteries (CALJA), and worldwide, 14 patients from 7 families have been reported.Methods and Results:A total of 5 patients from 2 independent families with CALJA were found in Japan. Of them, 3 complained of intermittent claudication (IC), and 1 suffered from bilateral chronic limb-threatening ischemia (CLTI). Whole-exome sequencing analysis revealed an identical mutation pattern (c.G3C on the exon 1 start codon) that was unique compared withNT5Emutations reported in other countries. CONCLUSIONS: Vascular specialists need to recognize CALJA as a rare cause of ischemic IC and CLTI.

DOI： 10.1253/circj.cj-20-0153

PubMed

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Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons 査読

Scott Bell, Justine Rousseau, Huashan Peng, Zahia Aouabed, Pierre Priam, Jean-Francois Theroux, Malvin Jefri, Arnaud Tanti, Hanrong Wu, Ilaria Kolobova, Heika Silviera, Karla Manzano-Vargas, Sophie Ehresmann, Fadi F. Hamdan, Nuwan Hettige, Xin Zhang, Lilit Antonyan, Christina Nassif, Lina Ghaloul-Gonzalez, Jessica Sebastian, Jerry Vockley, Amber G. Begtrup, Ingrid M. Wentzensen, Amy Crunk, Robert D. Nicholls, Kristin C. Herman, Joshua Deignan, Walla Al-Hertani, Stephanie Efthymiou, Vincenzo Salpietro, Noriko Miyake, Yoshio Makita, Naomichi Matsumoto, Rune Østern, Gunnar Houge, Maria, Hafstro ̈m, Emily Fassi, Helein Wassinknry Houlden, Jolien S. K-Ruiter, Dominic Nelson, Amy Goldstein, Tabib Dabir, Julien van G., Richard Delorme, Gregory M. Cooper, Jose E. Mils, Thomas Bourgeronartinez, Candice R. Finnila, Lionel Carman, Anne Lortie, Renske Oegema, Koen van de Gassen, Sarju G. Mehta, Dagmar Huhle, Rami Abou Jamra

American Journal of Human Genetics 104 ( 1 ) 1 - 20 2019年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Novel compound heterozygous CDH23 variants in a patient with Usher syndrome type I. 査読国際誌

Satomi Okano, Yoshio Makita, Akihiro Katada, Yasuaki Harabuchi, Tomohiro Kohmoto, Takuya Naruto, Kiyoshi Masuda, Issei Imoto

Human genome variation 6 ( 1 ) 8 - 8 2019年

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担当区分：責任著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Usher syndrome type I (USH1) is characterized by congenital, bilateral, profound sensorineural hearing loss, vestibular areflexia, and adolescent-onset retinitis pigmentosa. Here, we report a 12-year-old female patient with typical USH1. Targeted panel sequencing revealed compound heterozygous variants of the Cadherin 23 (CDH23) gene, which confirmed the USH1 diagnosis. A novel NM_022124.5:c.130G>A/p.(Glu44Lys) was identified, expanding the mutation spectrum of CDH23.

DOI： 10.1038/s41439-019-0037-y

PubMed

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その他リンク： http://www.nature.com/articles/s41439-019-0037-y.pdf
Genitopatellar syndrome: the first reported case in Japan 査読

Satomi Okano, Akie Miyamoto, Ikue Fukuda, Hajime Tanaka, Kenichiro Hata, Tadashi Kaname, Yoichi Matsubara, Yoshio Makita

Human Genome Variation 5 ( 1 ) 2018年5月

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担当区分：最終著者,　責任著者記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：Springer Science and Business Media LLC

Abstract

Genitopatellar syndrome (GPS) is mainly characterized by an absence of patellae, congenital flexion contractures of the lower limbs, psychomotor retardation, and anomalies of the external genitalia and kidneys. We report an 18-year-old female with a novel heterozygous truncating mutation in exon 17 of the KAT6B gene [MC_000010.11:c.3603_3606 del, p.Arg1201fs]. This is the first report of typical GPS in a Japanese individual. The details of our findings may contribute to elucidating the mechanism underlying GPS-specific clinical features.

DOI： 10.1038/s41439-018-0010-1

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その他リンク： https://www.nature.com/articles/s41439-018-0010-1.pdf
Duchenne型筋ジストロフィーの家族歴がある妊婦への遺伝カウンセリングの経験

金井麻子, 横浜祐子, 吉澤明希子, 上田寛人, 千石一雄, 蒔田芳男

日本遺伝カウンセリング学会誌 39 ( 2 ) 68 - 68 2018年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会

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信頼性の向上を目指した6年次統合演習試験の改善に関わる教育実践査読

蒔田芳男, 井上裕靖

旭川医科大学研究フォーラム 18 67 - 68 2018年5月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（大学，研究機関等紀要）

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Genomic Characterization of chromosomal insertions: Insight into the mechanisms underlying chromothipsis 査読

Kato T, Ouchi Y, Inagaki H, Makita Y, Mizuno S, Kajita M, Ikeda T, Takeuchi K, Kurahashi H

Cytogenet Genome Res. 153 ( 1 ) 1 - 9 2017年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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SNP array screening of cryptic genomic imbalances in 450 Japanese subjects with intellectual disability and multiple congenital anomalies previously negative for large rearrangements 査読

Daniela Tiaki Uehara, Shin Hayashi, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Yasutsugu Chinen, Rika Kosaki, Tomoki Kosho, Kenji Kurosawa, Hiroshi Matsumoto, Hiroshi Mitsubuchi, Hironao Numabe, Shinji Saitoh, Yoshio Makita, Akira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61 ( 4 ) 335 - 343 2016年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/jhg.2015.154

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Detecting copy-number variations in whole-exome sequencing data using the eXome Hidden Markov Model: an 'exome-first' approach 査読

Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai, Eri Imagawa, Chihiro Ohba, Ichiro Kuki, Megumi Nukui, Atsushi Araki, Yoshio Makita, Tsutomu Ogata, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 60 ( 4 ) 175 - 182 2015年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/jhg.2014.124

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【乳腺疾患に対する外科治療】家族性乳癌と若年性乳癌

北田正博, 松田佳也, 蒔田芳男, 石橋佳, 林諭史, 紙谷寛之, 東信良, 平田哲

北海道外科雑誌 59 ( 2 ) 123 - 128 2014年12月

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記述言語：日本語出版者・発行元：北海道外科学会

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その他リンク： https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2014&ichushi_jid=J01375&link_issn=&doc_id=20150325070003&doc_link_id=%2Fdc7hksrg%2F2014%2F005902%2F004%2F0123-0128%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fdc7hksrg%2F2014%2F005902%2F004%2F0123-0128%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif
Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations 査読

Toshiyuki Maeda, Ken Higashimoto, Kosuke Jozaki, Hitomi Yatsuki, Kazuhiko Nakabayashi, Yoshio Makita, Hidefumi Tonoki, Nobuhiko Okamoto, Fumio Takada, Hirofumi Ohashi, Makoto Migita, Rika Kosaki, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Muneaki Matsuo, Yuhei Hamasaki, Yasufumi Ohtsuka, Kenichi Nishioka, Keiichiro Joh, Tsunehiro Mukai, Kenichiro Hata, Hidenobu Soejima

GENETICS IN MEDICINE 16 ( 12 ) 903 - 912 2014年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/gim.2014.46

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X-Linked Alport Syndrome Caused by Splicing Mutations in COL4A5 査読

Kandai Nozu, Igor Vorechoysky, Hiroshi Kaito, Xue Jun Fu, Koichi Nakanishi, Yuya Hashimura, Fusako Hashimoto, Koichi Kamei, Shuichi Ito, Yoshitsugu Kaku, Toshiyuki Imasawa, Katsumi Ushijima, Junya Shimizu, Yoshio Makita, Takao Konomoto, Norishige Yoshikawa, Kazumoto Iijima

CLINICAL JOURNAL OF THE AMERICAN SOCIETY OF NEPHROLOGY 9 ( 11 ) 1958 - 1964 2014年11月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.2215/CJN.04140414

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Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder 査読

Y. Tsurusaki, N. Okamoto, H. Ohashi, S. Mizuno, N. Matsumoto, Y. Makita, M. Fukuda, B. Isidor, J. Perrier, S. Aggarwal, A. B. Dalal, A. Al-Kindy, J. Liebelt, D. Mowat, M. Nakashima, H. Saitsu, N. Miyake, N. Matsumoto

CLINICAL GENETICS 85 ( 6 ) 548 - 554 2014年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1111/cge.12225

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DNA array: CGH アレイ、SNP アレイ（胎児・新生児への応用）招待

蒔田芳男

周産期医学 44 ( 2 ) 167 - 171 2014年2月

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記述言語：日本語

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MLL2 and KDM6A Mutations in Patients With Kabuki Syndrome 査読

Noriko Miyake, Eriko Koshimizu, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Tsutomu Ogata, Toshiro Nagai, Tomoki Kosho, Hirofumi Ohashi, Mitsuhiro Kato, Goro Sasaki, Hiroyo Mabe, Yoriko Watanabe, Makoto Yoshino, Toyojiro Matsuishi, Jun-ichi Takanashi, Vorasuk Shotelersuk, Mustafa Tekin, Nobuhiko Ochi, Masaya Kubota, Naoko Ito, Kenji Ihara, Toshiro Hara, Hidefumi Tonoki, Tohru Ohta, Kayoko Saito, Mari Matsuo, Mari Urano, Takashi Enokizono, Astushi Sato, Hiroyuki Tanaka, Atsushi Ogawa, Takako Fujita, Yoko Hiraki, Sachiko Kitanaka, Yoichi Matsubara, Toshio Makita, Masataka Taguri, Mitsuko Nakashima, Yoshinori Tsurusaki, Hirotomo Saitsu, Ko-ichiro Yoshiura, Naomichi Matsumoto, Norio Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 161 ( 9 ) 2234 - 2243 2013年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.a.36072

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Deletion at chromosome 10p11.23-p12.1 defines characteristic phenotypes with marked midface retrusion 査読

Nana Okamoto, Shin Hayashi, Ayako Masui, Rika Kosaki, Izumi Oguri, Tomoko Hasegawa, Issei Imoto, Yoshio Makita, Akira Hata, Keiji Moriyama, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 ( 3 ) 191 - 196 2012年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/jhg.2011.154

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Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features 査読

Yuriko Yoneda, Hirotomo Saitsu, Mayumi Touyama, Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Keisuke Hamada, Naohiro Kurotaki, Hiroaki Tomita, Kiyomi Nishiyama, Yoshinori Tsurusaki, Hiroshi Doi, Noriko Miyake, Kazuhiro Ogata, Kenji Naritomi, Naomichi Matsumoto

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 57 ( 3 ) 207 - 211 2012年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/jhg.2012.7

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PCDH19 mutation in Japanese females with epilepsy 査読

Norimichi Higurashi, Xiuyu Shi, Sawa Yasumoto, Hirokazu Oguni, Masako Sakauchi, Kazuya Komi, Akie Miyamoto, Hideaki Shiraishi, Takeo Kato, Yoshio Makita, Shinichi Hirose

EPILEPSY RESEARCH 99 ( 1-2 ) 28 - 37 2012年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1016/j.eplepsyres.2011.10.014

Web of Science

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Mbtps2 Mutation Causes Bresek/Bresheck Syndrome 査読

Misako Naiki, Seiji Mizuno, Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Reiko Kimura, Makoto Oshiro, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Mariko Seishima, Nobuaki Wakamatsu

American Journal of Medical Genetics, Part A 158 ( 1 ) 97 - 102 2012年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

BRESEK/BRESHECK syndrome is a multiple congenital malformation characterized by brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear or eye anomalies, and renal anomalies or small kidneys, with or without Hirschsprung disease and cleft palate or cryptorchidism. This syndrome has only been reported in three male patients. Here, we report on the fourth male patient presenting with brain anomaly, intellectual disability, growth retardation, ectodermal dysplasia, vertebral (skeletal) anomaly, Hirschsprung disease, low-set and large ears, cryptorchidism, and small kidneys. These manifestations fulfill the clinical diagnostic criteria of BRESHECK syndrome. Since all patients with BRESEK/BRESHECK syndrome are male, and X-linked syndrome of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia is sometimes associated with several features of BRESEK/BRESHECK syndrome such as intellectual disability, vertebral and renal anomalies, and Hirschsprung disease, we analyzed the causal gene of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome, MBTPS2, in the present patient and identified an p.Arg429His mutation. This mutation has been reported to cause the most severe type of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome, including neonatal and infantile death. These results demonstrate that the p.Arg429His mutation in MBTPS2 causes BRESEK/BRESHECK syndrome. © 2011 Wiley Periodicals, Inc.

DOI： 10.1002/ajmg.a.34373

Scopus

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Novel intragenic duplications and mutations of CASK in patients with mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH) 査読

Shin Hayashi, Nobuhiko Okamoto, Yasutsugu Chinen, Jun-ichi Takanashi, Yoshio Makita, Akira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

HUMAN GENETICS 131 ( 1 ) 99 - 110 2012年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1007/s00439-011-1047-0

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MBTPS2 Mutation Causes BRESEK/BRESHECK Syndrome 査読

Misako Naiki, Seiji Mizuno, Kenichiro Yamada, Yasukazu Yamada, Reiko Kimura, Makoto Oshiro, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Mariko Seishima, Nobuaki Wakamatsu

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 158A ( 1 ) 97 - 102 2012年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：WILEY-BLACKWELL

BRESEK/BRESHECK syndrome is a multiple congenital malformation characterized by brain anomalies, intellectual disability, ectodermal dysplasia, skeletal deformities, ear or eye anomalies, and renal anomalies or small kidneys, with or without Hirschsprung disease and cleft palate or cryptorchidism. This syndrome has only been reported in three male patients. Here, we report on the fourth male patient presenting with brain anomaly, intellectual disability, growth retardation, ectodermal dysplasia, vertebral (skeletal) anomaly, Hirschsprung disease, low-set and large ears, cryptorchidism, and small kidneys. These manifestations fulfill the clinical diagnostic criteria of BRESHECK syndrome. Since all patients with BRESEK/BRESHECK syndrome are male, and X-linked syndrome of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia is sometimes associated with several features of BRESEK/BRESHECK syndrome such as intellectual disability, vertebral and renal anomalies, and Hirschsprung disease, we analyzed the causal gene of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome, MBTPS2, in the present patient and identified an p. Arg429His mutation. This mutation has been reported to cause the most severe type of ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia syndrome, including neonatal and infantile death. These results demonstrate that the p. Arg429His mutation in MBTPS2 causes BRESEK/BRESHECK syndrome. (C) 2011 Wiley Periodicals, Inc.

DOI： 10.1002/ajmg.a.34373

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Axial Spondylometaphyseal Dysplasia: Additional Reports 査読

Shigeru Suzuki, Ok-Hwa Kim, Yoshio Makita, Tetsuya Saito, Gye-Yeon Lim, Tae-Joon Cho, Abdulrahman Al-Swaid, Shatha Alrasheed, Eiad Sadoon, Osamu Miyazaki, Sachiko Nishina, Andrea Superti-Furga, Sheila Unger, Kenji Fujieda, Shiro Ikegawa, Gen Nishimura

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 155A ( 10 ) 2521 - 2528 2011年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.a.34192

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Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy: a genotypic comparative study of Japanese and Korean families carrying the CHRNA4 Ser284Leu mutation 査読

Su-Kyeong Hwang, Yoshio Makita, Hirokazu Kurahashi, Yong-Won Cho, Shinichi Hirose

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 56 ( 8 ) 609 - 612 2011年8月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/jhg.2011.69

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5.78 Mb terminal deletion of chromosome 15q in a girl, evaluation of NR2F2 as candidate gene for congenital heart defects 査読

Eiki Nakamura, Yoshio Makita, Toshio Okamoto, Ken Nagaya, Tokitsugi Hayashi, Masaya Sugimoto, Hiromi Manabe, Genya Taketazu, Hiroki Kajino, Kenji Fujieda

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 54 ( 3 ) 354 - 356 2011年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1016/j.ejmg.2010.12.004

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Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies 査読

Shin Hayashi, Issei Imoto, Yoshinori Aizu, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Kenji Kurosawa, Nana Okamoto, Shozo Honda, Satoshi Araki, Shuki Mizutani, Hironao Numabe, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho, Yoshimitsu Fukushima, Hiroshi Mitsubuchi, Fumio Endo, Yasutsugu Chinen, Rika Kosaki, Torayuki Okuyama, Hirotaka Ohki, Hiroshi Yoshihashi, Masae Ono, Fumio Takada, Hiroaki Ono, Mariko Yagi, Hiroshi Matsumoto, Yoshio Makita, Akira Hata, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 56 ( 2 ) 110 - 124 2011年2月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/jhg.2010.129

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商用FISHプローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例

蒔田芳男, 長屋建, 林時仲, 高橋悟, 藤枝憲二, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本小児科学会雑誌 114 ( 7 ) 1087 - 1088 2010年7月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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Acute disseminated encephalomyelitis in an infant with incontinentia pigmenti 査読

Naoya Matsumoto, Satoru Takahashi, Naohisa Toriumi, Takeo Sarashina, Yoshio Makita, Yukiteru Tachibana, Kenji Fujieda

BRAIN & DEVELOPMENT 31 ( 8 ) 625 - 628 2009年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1016/j.braindev.2008.08.010

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Paternal Allele of IGF2 Gene Haplotype CTG Is Associated With Fetal and Placental Growth in Japanese 査読

Ken Nagaya, Yoshio Makita, Genya Taketazu, Toshio Okamoto, Eiki Nakamura, Tokitsugi Hayashi, Kenji Fujieda

PEDIATRIC RESEARCH 66 ( 2 ) 135 - 139 2009年8月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1203/PDR.0b013e3181a9e818

Web of Science

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Association of SLC6A9 Gene Variants with Human Essential Hypertension 査読

Takahiro Ueno, Yasuharu Tabara, Noboru Fukuda, Kazunobu Tahira, Taro Matsumoto, Kotoko Kosuge, Akira Haketa, Koichi Matsumoto, Yuichi Sato, Tomohiro Nakayama, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki, Masayoshi Soma

JOURNAL OF ATHEROSCLEROSIS AND THROMBOSIS 16 ( 3 ) 201 - 206 2009年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.5551/jat.E125

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De novo KCNQ2遺伝子変異が見出された良性新生児けいれんから中心-側頭部棘波を伴う小児良性てんかんへの移行症例

石井敦士, 福間五龍, 宮島祐, 蒔田芳男, 安元佐和, 井上貴仁, 兼子直, 廣瀬伸一

脳と発達 41 ( Suppl. ) S310 - S310 2009年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会

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A de novo KCNQ2 mutation detected in non-familial benign neonatal convulsions 査読

Atsushi Ishii, Goryu Fukuma, Akira Uehara, Tasuku Miyajima, Yoshio Makita, Akiyo Hamachi, Midori Yasukochi, Takahito Inoue, Sawa Yasumoto, Motohiro Okada, Sunao Kaneko, Akihisa Mitsudome, Shinichi Hirose

BRAIN & DEVELOPMENT 31 ( 1 ) 27 - 33 2009年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1016/j.braindev.2008.05.010

Web of Science

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Heterozygous Deletion at 14q22.1-q22.3 Including the BMP4 Gene in a Patient With Psychomotor Retardation, Congenital Corneal Opacity and Feet Polysyndactyly 査読

Shin Hayashi, Nobuhiko Okamoto, Yoshio Makita, Akira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 146A ( 22 ) 2905 - 2910 2008年11月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.a.32519

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The CASK gene harbored in a deletion detected by array-CGH as a potential candidate for a gene causative of X-linked dominant mental retardation 査読

Shin Hayashi, Seiji Mizuno, Ohsuke Migita, Torayuki Okuyama, Yoshio Makita, Alkira Hata, Issei Imoto, Johji Inazawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 146A ( 16 ) 2145 - 2151 2008年8月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.a.32433

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Association between fatty acid binding protein 3 gene variants and essential hypertension in humans 査読

Takahiro Ueno, Masayoshi Soma, Yasuharu Tabara, Katsushi Tokunaga, Kzunobu Tahira, Noboru Fukuda, Koichi Matsumoto, Tomohiro Nakayama, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki

AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION 21 ( 6 ) 691 - 695 2008年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/ajh.2008.40

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Association of TNFRSF4 gene polymorphisms with essential hypertension 査読

Yoichi Mashimo, Yoichi Suzuki, Kazuko Hatori, Yasuharu Tabara, Tetsuro Miki, Katsushi Tokunaga, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Yoshio Makita, Tomohiro Nakayama, Masayoshi Soma, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Takayoshi Ohkubo, Yutaka Imai, Akira Hata

JOURNAL OF HYPERTENSION 26 ( 5 ) 902 - 913 2008年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1097/HJH.0b013e3282f6a65e

Web of Science

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Principal results of the Japanese trial to assess optimal systolic blood pressure in elderly hypertensive patients (JATOS). 査読

JATOS Study Group

Hypertens Res 31 ( (12) ) 2115 - 2127 2008年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Skewed X chromosome inactivation failed to explain the normal phenotype of a carrier female with MECP2 mutation resulting in Rett syndrome. 査読

Takahashi S., Ohinata J., Makita Y., Suzuki N., Araki A., Sasaki A., Murono K., Tanaka H., Fujieda K.

Clin Genet 73 ( (3) ) 257 - 261 2008年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Transient neonatal diabetes mellitus in extremely preterm infant. 査読

Nishimaki S., Yukawa T., Makita Y., Honda H., Kikuchi N., Minamisawa S., Yokota S.

Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 93 ( (3) ) F240 - F241 2008年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients 査読

Shigeru Suzuki, Yoshio Makita, Tokuo Mukai, Kumihiro Matsuo, Osamu Ueda, Kenji Fujieda

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 92 ( 10 ) 3979 - 3985 2007年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1210/jc.2007-0486

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Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz trigonocephaly) syndrome 査読

Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Yoshio Makita, Nobuhiko Okamoto, Hiroki Maehara, Ichiro Owan, Fuminori Kanaya, Yoshiaki Kubota, Yuichi Oike, Toshiyuki Yamamoto, Kenji Kurosawa, Yoshimitsu Fukushima, Axel Bohring, John M. Opitz, Ko-ichiro Yoshiura, Norio Niikawa, Kenji Naritomi

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 81 ( 4 ) 835 - 841 2007年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1086/522014

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Fortuitous detection of a submicroscopic deletion at 1q25 in a girl with Cornelia-de Lange syndrome carrying t(5;13)(p13.1; q12.1) by array-based comparative genomic hybridization 査読

Shin Hayashi, Masae Ono, Yoshio Makita, Issei Imoto, Shuki Mizutani, Johji Inazawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 143A ( 11 ) 1191 - 1197 2007年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.a.31737

Web of Science

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Construction of a high-density and high-resolution human chromosome X array for comparative genomic hybridization analysis 査読

Shin Hayashi, Shozo Honda, Maki Minaguchi, Yoshio Makita, Nobuhiko Okamoto, Rika Kosaki, Torayuki Okuyama, Issei Imoto, Shuki Mizutani, Johji Inazawa

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 52 ( 5 ) 397 - 405 2007年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1007/s10038-007-0127-4

Web of Science

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Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: a patient with a germline mutation in BRAF proto-oncogene. 査読国際誌

Yoshio Makita, Yoko Narumi, Makoto Yoshida, Tetsuya Niihori, Shigeo Kure, Kenji Fujieda, Yoichi Matsubara, Yoko Aoki

Journal of pediatric hematology/oncology 29 ( 5 ) 287 - 90 2007年5月

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記述言語：英語出版者・発行元：5

Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome characterized by a distinctive facial appearance, ectodermal abnormalities, and heart defects. Clinically, it overlaps with both Noonan syndrome and Costello syndrome, which are caused by mutations in 2 genes that encode molecules of the RAS/MAPK (mitogen activated protein kinase) pathway (PTPN11 and HRAS, respectively). Recently, mutations in KRAS, BRAF, and MEK1/2 have been identified in patients with CFC syndrome. Somatic mutations in KRAS and BRAF have been identified in various tumors. In contrast, the association with malignancy has not been noticed in CFC syndrome. Here we report a 9-year-old boy diagnosed with CFC syndrome and acute lymphoblastic leukemia. Sequencing analysis of the entire coding region of KRAS and BRAF showed a de novo germline BRAF E501G (1502A-->G) mutation. Molecular diagnosis and careful observations should be considered in children with CFC syndrome because they have germline mutations in proto-oncogenes and might develop malignancy.

DOI： 10.1097/MPH.0b013e3180547136

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Molecular and clinical characterization of cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome. 査読国際誌

Yoko Narumi, Yoko Aoki, Tetsuya Niihori, Giovanni Neri, Hélène Cavé, Alain Verloes, Caroline Nava, Maria Ines Kavamura, Nobuhiko Okamoto, Kenji Kurosawa, Raoul C M Hennekam, Louise C Wilson, Gabriele Gillessen-Kaesbach, Dagmar Wieczorek, Pablo Lapunzina, Hirofumi Ohashi, Yoshio Makita, Ikuko Kondo, Shigeru Tsuchiya, Etsuro Ito, Kiyoko Sameshima, Kumi Kato, Shigeo Kure, Yoichi Matsubara

American journal of medical genetics. Part A 143A ( 8 ) 799 - 807 2007年4月

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記述言語：英語出版者・発行元：8

Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome is a multiple congenital anomaly/mental retardation syndrome characterized by heart defects, a distinctive facial appearance, ectodermal abnormalities and mental retardation. Clinically, it overlaps with both Noonan syndrome and Costello syndrome, which are caused by mutations in two genes, PTPN11 and HRAS, respectively. Recently, we identified mutations in KRAS and BRAF in 19 of 43 individuals with CFC syndrome, suggesting that dysregulation of the RAS/RAF/MEK/ERK pathway is a molecular basis for CFC syndrome. The purpose of this study was to perform comprehensive mutation analysis in 56 patients with CFC syndrome and to investigate genotype-phenotype correlation. We analyzed KRAS, BRAF, and MAP2K1/2 (MEK1/2) in 13 new CFC patients and identified five BRAF and one MAP2K1 mutations in nine patients. We detected one MAP2K1 mutation in three patients and four new MAP2K2 mutations in four patients out of 24 patients without KRAS or BRAF mutations in the previous study [Niihori et al., 2006]. No mutations were identified in MAPK3/1 (ERK1/2) in 21 patients without any mutations. In total, 35 of 56 (62.5%) patients with CFC syndrome had mutations (3 in KRAS, 24 in BRAF, and 8 in MAP2K1/2). No significant differences in clinical manifestations were found among 3 KRAS-positive patients, 16 BRAF-positive patients, and 6 MAP2K1/2-positive patients. Wrinkled palms and soles, hyperpigmentation and joint hyperextension, which have been commonly reported in Costello syndrome but not in CFC syndrome, were observed in 30-40% of the mutation-positive CFC patients, suggesting a significant clinical overlap between these two syndromes.

DOI： 10.1002/ajmg.a.31658

PubMed

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新生児一過性糖尿病の再発と考えられた１例

安藤明彦, 長坂昌一郎, 蒔田芳男, 石橋俊

Diabetes Journal 35 118 - 121 2007年4月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Hutchinson-Gilford progeria syndrome with severe skin calcinosis. 査読

Nakamura S., Makita Y., Takagi A., Takahsshi H., Ishida-Yamamoto A., Iizuka H.

Clin Exp Dermatol 32 525 - 528 2007年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Mutation of the follicle-stimulating hormone receptor gene 5 '-untranslated region associated with female hypertension 査読

Tomohiro Nakayama, Nobuhiro Kuroi, Morihiko Sano, Yasuharu Tabara, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki, Masayoshi Soma

HYPERTENSION 48 ( 3 ) 512 - 518 2006年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1161/01.HYP.0000233877.84343.d7

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CGH-DNAアレイ招待査読

蒔田芳男

日本マススクリーニング学会誌 16 51 - 65 2006年4月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or "C-like" syndrome 査読

M Osaki, Y Makita, J Miura, N Abe, S Noguchi, A Miyamoto

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 140A ( 8 ) 897 - 899 2006年4月

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記述言語：英語

DOI： 10.1002/ajmg.a.31164

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Spine and rib abnormalities and stature in spondylocostal dysostosis 査読

K Takikawa, N Haga, T Maruyama, A Nakatomi, T Kondoh, Y Makita, A Hata, H Kawabata, S Ikegawa

SPINE 31 ( 7 ) E192 - E197 2006年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1097/01.brs.0000208166.61618.8f

Web of Science

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Phenotypic spectrum of charge syndrome with CHD7 mutations 査読

M Aramaki, T Udaka, R Kosaki, Y Makita, N Okamoto, H Yoshihashi, H Oki, K Nanao, N Moriyama, S Oku, T Hasegawa, T Takahashi, Y Fukushima, H Kawame, K Kosaki

JOURNAL OF PEDIATRICS 148 ( 3 ) 410 - 414 2006年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1016/j.jpeds.2005.10.044

Web of Science

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BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation 査読

N Miyake, O Shimokawa, N Harada, N Sosonkina, A Okubo, H Kawara, N Okamoto, K Kurosawa, H Kawame, M Iwakoshi, T Kosho, Y Fukushima, Y Makita, Y Yokoyama, T Yamagata, M Kato, Y Hiraki, M Nomura, K Yoshiura, T Kishino, T Ohta, T Mizuguchi, N Niikawa, N Matsumoto

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 140A ( 3 ) 205 - 211 2006年2月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.a.31098

Web of Science

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[Neonatal screening]. 査読

Makita Y

Nihon rinsho. Japanese journal of clinical medicine 63 Suppl 12 104 - 108 2005年12月

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Comprehensive screening of CREB-binding protein gene mutations among patients with Rubinstein-Taybi syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography 査読

Toru Udaka, Hazuki Samejima, Rika Kosaki, Kenji Kurosawa, Nobuhiko Okamoto, Seiji Mizuno, Yoshio Makita, Hironao Numabe, Joaquín Fernández Toral, Takao Takahashi, Kenjiro Kosaki

Congenital Anomalies 45 ( 4 ) 125 - 131 2005年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）出版者・発行元：4

DOI： 10.1111/j.1741-4520.2005.00081.x

Scopus

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Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency 査読

N Kurotaki, JJ Shen, M Touyama, T Kondoh, R Visser, T Ozaki, J Nishimoto, T Shiihara, K Uetake, Y Makita, N Harada, S Raskin, CW Brown, P Hoglund, N Okamoto, Lupski, JR

GENETICS IN MEDICINE 7 ( 7 ) 479 - 483 2005年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1097/01.GIM.0000177419.43309.37

Web of Science

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グリクラジドが著効した新生児一過性糖尿病の一例

加藤直樹, 長尾竜兵, 河島尚志, 有瀧健太郎, 中島みずほ, 篠本雅人, 星加明徳, 沼部博直, 蒔田芳男, 島義雄

小児科 46 1211 - 1215 2005年4月

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記述言語：日本語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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A novel de novo Kcnq2 mutation in a sporadic case of benign neonatal convulsions. 査読

Ishii, A, Fukuma, G, Uehara, A, Miyajima, T, Makita, Y, Hamachi, A, Yasukochi, M, Inoue, T, Okada, M, Kaneko, S, Mitsudome, A, Hirose, S

EPILEPSIA 46 3 - 4 2005年

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日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?

蒔田芳男, 岡本年男, 藤枝憲二, 田島敏広

ホルモンと臨牀 52 ( 10 ) 977 - 979 2004年10月

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記述言語：日本語

著者版ルポイド過形成症患児で,エクソン7のコドン258が終止コドンに変わる変異(Q258X)を持つ21例を対象とし,Q258X変異が創始者効果を持つか検討した.内訳は,Q258X変異のホモ接合体患児が10例で,Q258X変異との複合型ヘテロ接合体患児が11例である.正常コントロールには,正常人96例を用いた.3SNPsと3マイクロサテライトマーカー計6つのマーカーで構成されるハプロタイプは,Q258X変異を持つ患児の72.9%において共通でありQ258X変異の周辺50kbにおいて保存されていることが明らかになった.Q258X変異を持つハプロタイプTGC-311-323-313は,日本人集団において多いハプロタイプでないばかりか,正常96例では検出されない稀なハプロタイプであることが判明した.このことは,Q258X変異の共通祖先が,日本人集団由来ではなく,その他の地域から由来していることが示唆された

CiNii Books

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Common origin of the Val30Met mutation responsible for the amyloidogenic transthyretin type of familial amyloidotic polyneuropathy 査読

H Ohmori, Y Ando, Y Makita, Y Onouchi, T Nakajima, MJM Saraiva, H Terazaki, O Suhr, G Sobue, M Nakamura, M Yamaizumi, M Munar-Ques, Inoue, I, M Uchino, A Hata

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 41 ( 4 ) 2004年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1136/jmg.2003.014803

Web of Science

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Novel SBDS mutations caused by gene conversion in Japanese patients with Shwachman-Diamond syndrome 査読

E Nakashima, A Mabuchi, Y Makita, M Masuno, H Ohashi, G Nishimura, S Ikegawa

HUMAN GENETICS 114 ( 4 ) 345 - 348 2004年3月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1007/s00439-004-1081-2

Web of Science

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Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type 査読

G. Nishimura, E. Nakashima, A. Mabuchi, K. Shimamoto, T. Shimamoto, Y. Shimao, T. Nagai, T. Yamaguchi, R. Kosaki, H. Ohashi, Y. Makita, S. Ikegawa

Journal of Medical Genetics 41 ( 1 ) 75 - 79 2004年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type 査読

G Nishimura, E Nakashima, A Mabuchi, K Shimamoto, T Shimamoto, Y Shimao, T Nagai, T Yamaguchi, R Kosaki, H Ohashi, Y Makita, S Ikegawa

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 41 ( 1 ) 75 - 79 2004年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1136/jmg.2003.013722

Web of Science

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Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion 査読

N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto

HUMAN MUTATION 22 ( 5 ) 378 - 387 2003年11月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/humu.10270

Web of Science

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Haplotype analysis of the human collectin placenta 1 (hCL-P1) gene 査読

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, S Chiba, K Ohtani, Y Suzuki, N Wakamiya, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 48 ( 2 ) 82 - 85 2003年

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1007/s100380300011

Web of Science

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Methylenetetrahydrofolate reductase genotype, vitamin B-12, and folate influence plasma homocysteine in hemodialysis patients 査読

T Nakamura, K Saionji, Y Hiejima, H Hirayama, K Tago, H Takano, M Tajiri, K Hayashi, M Kawabata, M Funamizu, Y Makita, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES 39 ( 5 ) 1032 - 1039 2002年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1053/ajkd.2002.32779

Web of Science

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Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome 査読

N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto

NATURE GENETICS 30 ( 4 ) 365 - 366 2002年4月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1038/ng863

Web of Science

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Camurati-Engelmann disease type II: Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones 査読

G Nishimura, H Nishimura, Y Tanaka, Y Makita, S Ikegawa, M Ghadami, A Kinoshita, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 107 ( 1 ) 5 - 11 2002年1月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1002/ajmg.10079

Web of Science

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Linkage and association analyses of the osteoprotegerin gene locus with human osteoporosis 査読

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, K Hirooka, T Hosoi, H Orimo, T Suzuki, K Ikari, T Nakajima, Inoue, I, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 47 ( 8 ) 400 - 406 2002年

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1007/s100380200058

Web of Science

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The role of different X-inactivation pattern on the variable clinical phenotype with Rett syndrome 査読

T Ishii, Y Makita, A Ogawa, S Amamiya, M Yamamoto, A Miyamoto, J Oki

BRAIN & DEVELOPMENT 23 S161 - S164 2001年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science

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Cloning of translocation breakpoints associated with Shwachman syndrome and identification of a candidate gene 査読

S Ikegawa, M Masuno, Y Kumano, A Okawa, M Isomura, M Koyama, K Okui, Y Makita, M Sasaki, U Kohdera, M Okuda, H Koyama, H Ohashi, H Tajiri, K Imaizumi, Y Nakamura

CLINICAL GENETICS 55 ( 6 ) 466 - 472 1999年6月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science

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細胞接着因子L1(L1CAM)遺伝子異常によるX-linked hydrocephalusの1家系

高橋悟, 蒔田芳男, 宮本晶恵, 沖潤一, 岡本伸彦

臨床小児医学 46 ( 6 ) 287 - 287 1998年12月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(財)小児愛育協会

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Clinical characteristics of children with hypoparathyroidism due to 22q11.2 microdeletion 査読

M. Adachi, K. Tachibana, M. Masuno, Y. Makita, H. Maesaka, T. Okada, K. Hizukuri, K. Imaizumi, Y. Kuroki, H. Kurahashi, S. Suwa

European Journal of Pediatrics 157 ( 1 ) 34 - 38 1998年

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

DOI： 10.1007/s004310050762

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L1CAM mutation in a Japanese family with X-linked hydrocephalus: a study for genetic counseling 査読

S Takahashi, Y Makita, N Okamoto, A Miyamoto, J Oki

BRAIN & DEVELOPMENT 19 ( 8 ) 559 - 562 1997年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science

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A second case of kabuki-make-up syndrome with lower pits

Yoshio Makita, Akie Miyamoto, Hiroshi Matsubara, Yoshiva Ito, Koichi Yano, Akimasa Okuno

Japanese Journal of Human Genetics 42 ( 1 ) 129 1997年

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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SPONASTRIME dysplasia: Report on a female patient with severe skeletal changes 査読

M Masuno, G Nishimura, M Adachi, T Hotsubo, K Tachibana, Y Makita, K Imaizumi, Y Kuroki

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 66 ( 4 ) 429 - 432 1996年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science

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AUTOSOMAL-DOMINANT INHERITANCE IN SETLEIS SYNDROME 査読

M MASUNO, K IMAIZUMI, Y MAKITA, M NAKAMURA, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 57 ( 1 ) 57 - 60 1995年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science

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RIEGER SYNDROME WITH DE-NOVO RECIPROCAL TRANSLOCATION T(1-4) (Q23-1Q25) 査読

Y MAKITA, M MASUNO, K IMAIZUMI, S YAMASHITA, S OHBA, D ITO, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 57 ( 1 ) 19 - 21 1995年5月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

Web of Science

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Osteodysplastic primordial dwarfism: A case with features of type II 査読

M. Masuno, K. Imaizumi, G. Nishimura, K. Kurosawa, Y. Makita, Y. Shimazaki, Y. Kuroki

Clinical Dysmorphology 4 ( 1 ) 57 - 62 1995年

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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SUBMICROSCOPIC DELETION OF CHROMOSOME REGION 16P13.3 IN A JAPANESE PATIENT WITH RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME 査読

M MASUNO, K IMAIZUMI, K KUROSAWA, Y MAKITA, F PETRIJ, HG DAUWERSE, MH BREUNING, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 53 ( 4 ) 352 - 354 1994年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究論文（学術雑誌）

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書籍等出版物

コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート改訂第２版

（担当：編纂）

診断と治療社 2024年12月（ ISBN:9784787826602 ）

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全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療,ゲノム医療における倫理・法・社会

三宅秀彦（担当：分担執筆範囲: 医療者教育はどのように行われているか）

メディカルドゥ 2024年11月（ ISBN:9784909508300 ）

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総ページ数：167p 記述言語：日本語

CiNii Books

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遺伝カウンセリング標準テキスト

総編集, 山本佳世乃, 井本逸勢, 山田崇弘（担当：監修）

診断と治療社 2023年10月（ ISBN:9784787825964 ）

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記述言語：日本語著書種別：教科書・概説・概論

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遺伝子医学別冊遺伝性腫瘍学入門遺伝性腫瘍の基礎知識

蒔田芳男（担当：分担執筆範囲: 2.遺伝性腫瘍に関連した人材育成と認定制度・連絡会議等 1）臨床遺伝専門医制度について）

株式会社メディカルドゥ 2022年1月（ ISBN:9784909508164 ）

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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臨床遺伝専門医テキスト4 各論Ⅲ 臨床遺伝学成人領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（担当：共編者(共編著者)）

株式会社診断と治療社 2021年12月（ ISBN:9784787825162 ）

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記述言語：日本語著書種別：教科書・概説・概論

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臨床遺伝専門医テキスト5 各論Ⅳ 臨床遺伝学腫瘍領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（担当：共編者(共編著者)）

株式会社診断と治療社 2021年12月（ ISBN:9784787825179 ）

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記述言語：日本語著書種別：教科書・概説・概論

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臨床遺伝専門医テキスト2 各論Ⅰ臨床遺伝学生殖・周産期領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（担当：共編者(共編著者)）

株式会社診断と治療社 2021年11月（ ISBN:9784787825148 ）

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記述言語：日本語著書種別：教科書・概説・概論

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臨床遺伝専門医テキスト3 各論Ⅱ 臨床遺伝学小児領域

蒔田芳男, 櫻井晃洋（担当：共編者(共編著者)）

株式会社診断と治療社 2021年11月（ ISBN:9784787825155 ）

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記述言語：日本語著書種別：教科書・概説・概論

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臨床遺伝専門医テキスト１臨床遺伝学総論

蒔田芳男, 櫻井晃洋（担当：共編者(共編著者)）

診断と治療社 2021年7月（ ISBN:9784787823670 ）

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記述言語：日本語著書種別：教科書・概説・概論

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今日の小児治療指針第17版（水口雅、市橋光、崎山弘、伊藤秀一総編集）

蒔田芳男（担当：単著範囲: ５、染色体異常、奇形症候群 Rubinstein-Taybi症候群）

医学書院 2020年12月（ ISBN:9784260039468 ）

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記述言語：日本語著書種別：一般書・啓蒙書

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コアカリ準拠臨床遺伝学テキストノート : ゲノム医療に必要な考え方を身につける

日本人類遺伝学会(黒澤健司、倉橋浩樹、櫻井晃洋、蒔田芳男、三宅秀彦編集)

診断と治療社 2018年10月（ ISBN:9784787823168 ）

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総ページ数：xi, 192p 記述言語：日本語

CiNii Books

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今日の小児治療指針第16版（水口雅／市橋光／崎山弘編集）

蒔田芳男（担当：単著範囲: ５、染色体異常、奇形症候群性染色体異常症）

医学書院 2015年

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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蒔田芳男 Ⅰ脳神経・筋ウォルフラム症候群症候群ハンドブック井村裕夫総編集福井次矢、辻省次編集

蒔田芳男（担当：共著）

中山書店 2011年

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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XIV 先天異常・奇形口笛顔貌症候群（フリードマン・シェルドン症候群）症候群ハンドブック井村裕夫総編集福井次矢、辻省次編集

蒔田芳男（担当：共著）

中山書店 2011年

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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Ⅶ 内分泌・代謝バラケル・シモン症候群症候群ハンドブック井村裕夫総編集福井次矢、辻省次編集

蒔田芳男（担当：共著）

中山書店 2011年

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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29.アレイCGH診断法の進歩５章診断・検査医学の進歩ここまできた注目の小児科臨床ガイド小児科専門医のための生涯教育ナビゲータ日本小児科学会教育委員会五十嵐隆編

蒔田芳男（担当：単著）

中山書店 2009年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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症例10 嚢胞性線維症症例提示トンプソン&トンプソン遺伝医学福嶋義光監訳

蒔田芳男（担当：単著）

メディカル・サイエンス・インターナショナル 2009年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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column 11 新生児マススクリーニングと生命保険子どもの医療と生命倫理資料で読む玉井真理子、永水裕子、横野惠編

蒔田芳男（担当：単著）

法政大学出版局 2009年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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K 先天代謝異常症、Part 2 小児医療の実践小児・新生児診療ゴールデンハンドブック藤枝憲二、梶野浩樹編

蒔田芳男（担当：共著）

南江堂 2009年

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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L 染色体異常・奇形症候群、Part 2 小児医療の実践小児・新生児診療ゴールデンハンドブック藤枝憲二、梶野浩樹編

蒔田芳男（担当：共著）

南江堂 2009年

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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22q13.3欠失症候群アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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臨床症状記載シートアレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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C体型総論：四肢短縮、体幹短縮とは３骨系統疾患小児の骨発達とその異常性藤枝憲二監、田中弘之編

蒔田芳男, 西村玄（担当：共著）

診断と治療社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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D四肢短縮を主徴とする疾患３骨系統疾患小児の骨発達とその異常性藤枝憲二監、田中弘之編

蒔田芳男, 西村玄（担当：共著）

診断と治療社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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E体幹短縮を主徴とする疾患３骨系統疾患小児の骨発達とその異常性藤枝憲二監、田中弘之編

蒔田芳男, 西村玄（担当：共著）

診断と治療社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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診断後の治療、療育アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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腫瘍好発性疾患の医学的管理アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男, 黒澤健司（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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Cat eye症候群アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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Sotos症候群アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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Miller-Dieker症候群アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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Rubinstein-Taybi症候群アレイCGH診断活用ガイドブック-知って置きたい染色体微細構造異常症、稲澤譲治、蒔田芳男、羽田明編

蒔田芳男（担当：共編者(共編著者)）

医薬ジャーナル社 2008年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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アレイCGH診断活用ガイドブック : 知っておきたい染色体微細構造異常症

稲澤, 譲治, 蒔田, 芳男, 羽田, 明

医薬ジャーナル社 2008年（ ISBN:9784753222926 ）

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総ページ数：239p 記述言語：日本語

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Camurati-Engelmann病９章骨密度の増加する疾患最新整形外科学大系21 骨系統疾患、代謝性骨疾患

蒔田芳男（担当：単著）

中山書店 2007年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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骨幹異形成症/Camurati-Engelmann病骨系統疾患マニュアル改訂第2版（日本整形外科学会、小児整形外科学会編集）

蒔田芳男（担当：単著）

南江堂 2007年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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CHARGE症候群今日の小児治療指針第14版（大関武彦、古川漸、横田俊一郎編集）５、染色体異常、奇形症候群、遺伝カウンセリング

蒔田芳男（担当：単著）

医学書院 2006年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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35、ヌーナン症候群新しい小児慢性特定疾患研究事業に基づく小児特定慢性疾患治療マニュアル（柳澤正義監修） E 内分泌疾患

蒔田芳男（担当：単著）

診断と治療社 2006年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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グリピカン異常症（Simpson-Golabi-Behmel症候群）成長曲線は語る（成長障害をきたす小児疾患-症例と解説）（藤枝憲二編集）３、過成長を呈する疾患

矢野公一, 蒔田芳男（担当：共著）

診断と治療社 2005年4月

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記述言語：日本語著書種別：学術書

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Involvement of activator protein in the activation of tryptophan hydroxylase by cAMP-dependent protein kinase

蒔田, 芳男, 奥野, 幸子, 藤澤, 仁

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総ページ数：[3] leaves 記述言語：英語

CiNii Books

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MISC

がん遺伝子パネル検査での二次的所見の開示に苦慮したmosaic findingの一例

蒔田芳男, 岡田哲弘, 高橋賢治, 梅津真祐子, 鎌仲知美, 水上裕輔, 田邊裕貴

日本遺伝カウンセリング学会誌 45 ( 2 ) 130 - 130 2024年7月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本遺伝カウンセリング学会

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専門職を養成するプログラムはどのように構成されているか？

蒔田芳男

日本遺伝カウンセリング学会誌 44 ( 4 ) 257 - 260 2024年

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会

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カムラティ・エンゲルマン症候群(カムラチ・エンゲルマン病)の全国調査結果

蒔田芳男

日本整形外科学会雑誌 97 ( 9 ) 614 - 614 2023年9月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本整形外科学会

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Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群の新しい病的バリアントと発症メカニズム

五十嵐ありさ, 蒔田芳男, 柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 柳久美子, 青木大芽, 飯田貴也, 小林奈々, 阿部幸美, 佐藤万仁, 松原洋一, 要匡

日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集 46th 2023年

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Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群を引き起こすADAMTS3の新規バリアントと発現解析

五十嵐ありさ, 蒔田芳男, 柳久美子, 小林奈々, 阿部幸美, 比田井朋美, 小俣牧子, 佐藤万仁, 要匡

日本生化学会大会(Web) 95th 2022年

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小児科サブスペシャルティ領域の専門医制度のこれから5 臨床遺伝

蒔田芳男

小児科 11 増大号特集 62 ( 12 ) 1516 - 1518 2021年11月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）出版者・発行元：金原出版株式会社

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臨床遺伝専門医の新しい行動目標はどのようにしてつくられたのか？

三宅秀彦, 蒔田芳男

遺伝子医学 38号 11 ( 4 ) 45 - 49 2021年10月

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記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）出版者・発行元：株式会社メディカルドゥ

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今さら聞けない「成人教育理論」って何？-なぜ、日本の成人教育はうまくいかないのか-

蒔田芳男

遺伝子医学 38号 11 ( 4 ) 18 - 23 2021年10月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）出版者・発行元：株式会社メディカルドゥ

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Johanson-Blizzard症候群

岡野聡美, 蒔田芳男

別冊日本臨床新領域別症候群シリーズ膵臓症候群第３版 2021年6月

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担当区分：責任著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：日本臨床社

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遺伝医学教育の現状

蒔田芳男

北海道医報臨時増刊号道医シリーズ第50篇遺伝医療・ゲノム医療 32 - 34 2020年1月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）出版者・発行元：北海道医師会

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【内分泌症候群(第3版)-その他の内分泌疾患を含めて-】甲状腺甲状腺機能低下症 Johanson-Blizzard症候群

安孫子亜津子, 蒔田芳男

日本臨床別冊 ( 内分泌症候群I ) 413 - 416 2018年9月

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担当区分：最終著者,　責任著者記述言語：日本語出版者・発行元：(株)日本臨床社

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【神経症候群(第2版)-その他の神経疾患を含めて-】先天異常/先天奇形染色体異常・先天奇形症候群 Johanson-Blizzard症候群

岡野聡美, 蒔田芳男

日本臨床別冊 ( 神経症候群IV ) 569 - 572 2014年9月

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担当区分：最終著者,　責任著者記述言語：日本語出版者・発行元：(株)日本臨床社

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医学部卒前教育の変遷と国際認証にむけた方向性

蒔田芳男, 井上裕靖

旭川医科大学研究フォーラム 14 13 - 18 2014年2月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（大学・研究所紀要）出版者・発行元：旭川医科大学

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医学部・医科大学の卒前教育の現状と展望を見据えての眼科教育

蒔田芳男, 吉田晃敏

日本の眼科 83 ( 1 ) 14 - 18 2012年1月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：社団法人日本眼科医会

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【膵臓症候群(第2版)-その他の膵臓疾患を含めて-】先天性膵病変 Johanson-Blizzard症候群

岡野聡美, 蒔田芳男

日本臨床別冊 ( 膵臓症候群 ) 73 - 76 2011年7月

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担当区分：最終著者,　責任著者記述言語：日本語出版者・発行元：(株)日本臨床社

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ABCC8遺伝子異常を認め新生児一過性糖尿病と診断した超低出生体重児の1例

大関一裕, 池野充, 清水俊明, 鈴木滋, 蒔田芳男, 藤枝憲二

日本未熟児新生児学会雑誌 = Journal of Japan Society for Premature and Newborn Medicine 23 ( 1 ) 113 - 117 2011年2月

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記述言語：日本語

CiNii Books

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アレイCGHを用いた先天異常疾患の網羅的ゲノム異常解析と疾患原因遺伝子の探索．招待

林深, 稲澤讓治, 蒔田芳男

小児科 52 1583 - 1590 2011年

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記述言語：日本語

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新規症候群の可能性がある10p12.1‐p11.23欠失の2症例

岡本奈那, 林深, 本田尚三, 小栗泉, 長谷川知子, 小崎里華, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 森山啓司, 稲澤譲治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 55th 196 2010年10月

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記述言語：日本語

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De novo KCNQ2遺伝子変異が見出された良性新生児けいれんから中心一側頭部棘波を伴う小児良性てんかんへの移行症例

石井敦士, 福間五龍, 上原明, 宮島祐, 蒔田芳男, 安元佐和, 井上貴仁, 岡田元宏, 兼子直, 廣瀬伸一

てんかん研究 27 ( 3 ) 446 - 446 2010年1月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本てんかん学会

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小頭症・橋小脳低形成を呈するCASK異常症の臨床像

岡本伸彦, 平井聡里, 青天目信, 荒井洋, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 蒔田芳男

脳と発達 41 ( Suppl. ) S209 - S209 2009年5月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会

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ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発

蒔田芳男, 斉藤伸治, 羽田明, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹

日本小児科学会雑誌 113 ( 2 ) 245 - 245 2009年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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原因不明多発奇形・精神遅滞例を対象とした染色体微細構造異常解析における遺伝カウンセリング―予備調査から―

金子実基子, 鮫島希代子, 西川智子, 古谷憲孝, 吉橋博史, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治, 千代豪昭, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 29 ( 2 ) 57 - 61 2009年1月

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記述言語：日本語

J-GLOBAL

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小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるCASK遺伝子の解析

林深, 岡本伸彦, 水野誠司, 小野正恵, 小崎里華, 奥山虎之, 知念安紹, 蒔田芳男, 羽田明, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 54th 173 2009年

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記述言語：日本語

J-GLOBAL

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Paternal allele of IGF2 gene haplotype CTG is associated with fetal and placental growth in Japanese

Ken Nagaya, Yoshio Makita, Genya Taketazu, Toshio Okamoto, Eiki Nakamura, Tokitsugi Hayashi, Kenji Fujieda

HORMONE RESEARCH 72 444 - 444 2009年

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

Web of Science

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Partial paternal uniparental disomy of chromosome 6 in monozygotic twins with transient neonatal diabetes mellitus

Shigeru Suzuki, Daisuke Fujisawa, Kazuyuki Hashimoto, Tsutomu Asano, Yoshio Makita, Mireguli Maimaiti, Kumihiro Matsuo, Yusuke Tanahashi, Tokuo Mukai, Kenji Fujieda

HORMONE RESEARCH 72 423 - 423 2009年

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

Web of Science

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DHPLC法を用いた包括的な遺伝性肝疾患の遺伝子診断 Alagille症候群をプロトタイプとして

小崎健次郎, 吉橋博史, 鳥居千春, 黒澤健司, 室谷浩二, 岡本伸彦, 古庄知己, 渡辺順子, 窪田満, 松田修, 蒔田芳男, 大畠雅之, 後藤美和, 室川剛広

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 22 ( Suppl. ) 95 - 95 2008年9月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本小児栄養消化器肝臓学会

J-GLOBAL

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DHPLC法を用いた包括的な遺伝性肝疾患の遺伝子診断 Alagille症候群をプロトタイプとして

小崎健次郎, 吉橋博史, 鳥居千春, 黒澤健司, 室谷浩二, 岡本伸彦, 古庄知己, 渡辺順子, 窪田満, 松田修, 蒔田芳男, 大畠雅之, 後藤美和, 室川剛広

日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 22 ( Suppl. ) 54 - 54 2008年9月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本小児栄養消化器肝臓学会

J-GLOBAL

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原因不明多発奇形精神遅滞例を対象とした染色体微細構造異常解析における遺伝カウンセリング予備調査から

伊藤実基子, 鮫島希代子, 西川智子, 古谷憲孝, 吉橋博史, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治, 千代豪昭, 黒澤健司

日本遺伝カウンセリング学会誌 29 ( 1 ) 39 - 39 2008年4月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本遺伝カウンセリング学会

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免疫グロブリンスーパーファミリーCD96遺伝子変異はOpitz三角頭蓋症候群の要因となる

要匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 福嶋義光, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二

日本小児科学会雑誌 112 ( 2 ) 253 - 253 2008年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients (vol 92, pg 3979, 2007)

Shigeru Suzuki, Yoshio Makita, Tokuo Mukai, Kumihiro Matsuo, Osamu Ueda, Kenji Fujieda

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM 93 ( 1 ) 153 - 153 2008年1月

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記述言語：英語

Web of Science

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ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

蒔田芳男, 斎藤伸治, 羽田明, 石井拓麿, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 53rd 153 2008年

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記述言語：日本語

J-GLOBAL

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難治性てんかん、重度精神遅滞をきたす1q44欠失症候群の責任領域

黒澤健司, 小坂仁, 井合瑞江, 蒔田芳男, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 山下純正

脳と発達 39 ( Suppl. ) S173 - S173 2007年6月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会

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原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田芳男, 藤枝憲二, 斉藤伸治, 黒澤健司, 水野誠司, 福嶋義光, 岡本伸彦, 沼部博直, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

脳と発達 39 ( Suppl. ) S212 - S212 2007年6月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本小児神経学会

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Cardio-facio-cutaneous症候群の遺伝子解析と臨床像の検討

鳴海洋子, 青木洋子, 新堀哲也, 岡本伸彦, 黒澤健司, 大橋博文, 蒔田芳男, 呉繁夫, 松原洋一

日本小児科学会雑誌 111 ( 2 ) 188 - 188 2007年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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遺伝子診断の新しい流れ原因不明の多発奇形精神遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田芳男, 藤枝憲二, 斉藤伸治, 羽田明, 石井拓磨, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本小児科学会雑誌 111 ( 2 ) 141 - 141 2007年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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CGHアレイ解析58症例の検討

鮫島希代子, 吉橋博史, 蒔田芳男, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 黒澤健司

日本小児科学会雑誌 111 ( 2 ) 189 - 189 2007年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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Functional mutation of the 5 '-untranslated region of the follicle stimulating hormone receptor (FSHR) gene associated with female essential hypertension (EH)

Tomohiro Nakayama, Nobuhiro Kuroi, Morihiko Sano, Yasuharu Tabara, Tomohiro Katsuya, Toshio Ogihara, Yoshio Makita, Akira Hata, Michiko Yamada, Norio Takahashi, Nobuhito Hirawa, Satoshi Umemura, Tetsuro Miki, Masayoshi Soma

JOURNAL OF HYPERTENSION 24 335 - 335 2006年12月

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

Web of Science

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日本人デランゲ症候群患者の分子遺伝学的解析

小崎健次郎, 小崎里華, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 永井敏郎, 川目裕, 水野誠司, 石井琢磨, 中村美保子, 西久保敏也, 高橋孝雄

日本小児科学会雑誌 110 ( 2 ) 170 2006年2月

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記述言語：日本語

J-GLOBAL

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臨床遺伝におけるCGHアレイ解析実用化と疾患特異的ゲノム構造異常の同定に向けて

蒔田芳男, 藤枝憲二, 岡本伸彦, 黒澤健司, 奥山虎之, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

日本小児科学会雑誌 110 ( 2 ) 169 - 169 2006年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(公社)日本小児科学会

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新生児一過性糖尿病 (特集新生児内分泌疾患の診断とその治療) -- (膵臓)

鈴木滋, 蒔田芳男, 藤枝憲二

周産期医学 35 ( 12 ) 1641 - 1644 2005年12月

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記述言語：日本語出版者・発行元：東京医学社

CiNii Books

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その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2006126799
【遺伝子診療学遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望】遺伝子診断(genetic diagnosis)(遺伝学的検査genetic testing,遺伝子検査gene-based testing,核酸検査nucleic acid-based testing) 総論検査時期による遺伝学的検査の分類と問題点新生児スクリーニング検査

蒔田芳男

日本臨床 63 ( 12 ) 104 - 108 2005年12月

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記述言語：日本語

著者版

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その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2006179611
新生児期糖尿病

鈴木滋, 蒔田芳男

小児科診療 91 1869 - 1875 2005年4月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：診断と治療社

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Sotos症候群

蒔田芳男

小児内科 37 1345 - 1349 2005年4月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：東京医学社

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新生児スクリーニング検査 4 検査時期による遺伝学的検査の分類と問題点

蒔田芳男

日本臨床2005増刊「遺伝子診療学」－遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望 63 104 - 108 2005年4月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：日本臨床社

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新生児糖尿病

蒔田芳男, 鈴木滋, 藤枝憲二

Diabetes Frontier 17 629 - 633 2005年4月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：メディカルレビュー社

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Engelmann病(Diaphyseal dysplasia)と遺伝子異常

蒔田芳男

小児内科増刊「目で見る骨系統疾患2004」 36 ( 増刊号 ) 468 - 471 2004年11月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：東京医学社

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骨幹の変化を伴う骨密度増強性疾患-概説-

蒔田芳男

小児内科増刊「目で見る骨系統疾患2004」 36 ( 増刊号 ) 220 - 223 2004年11月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：東京医学社

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Diaphyseal dysplasia Camurati-Engelmann: Camurati-Engelmann病

蒔田芳男

小児内科増刊「目で見る骨系統疾患2004」 36 ( 増刊号 ) 410 - 413 2004年11月

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担当区分：筆頭著者記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：東京医学社

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生命保険加入における遺伝情報の扱いに関する現状と問題点

蒔田芳男, 羽田明

日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 14 ( 1 ) 17 - 23 2004年6月

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記述言語：日本語

著者版

CiNii Books

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その他リンク： http://amcor.asahikawa-med.ac.jp/modules/xoonips/detail.php?id=2005258932
遺伝医療サービスおよび遺伝子研究に関する倫理ガイドラインと今後の課題

羽田明, 蒔田芳男

遺伝子医学別冊「これだけは知っておきたい遺伝子医学の基礎知識」 101 - 106 2004年4月

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記述言語：日本語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（商業誌、新聞、ウェブメディア）出版者・発行元：メディカル・ドウ

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KCNQ2遺伝子のde novo変異による孤発の良性新生児けいれん

石井敦士, 福間五龍, 井上貴仁, 浜地昭代, 廣瀬伸一, 満留昭久, 安河内緑, 上原明, 宮島佑, 蒔田芳男, 岡田元宏, 兼子直

てんかん研究 22 ( 1 ) 25 - 26 2004年2月

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記述言語：日本語出版者・発行元：(一社)日本てんかん学会

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43 Common origin of the Q258X mutation in StAR gene responsible for congenital aderenal lipoid hyperplasia in Japanese

Yoshio Makita, Toshio Okamoto, Toshihiro Tajima, Kenji Fujieda, Department of Pediatrics Asahikawa Medical College, Department of Pediatrics Asahikawa Medical College, Department of Pediatrics Hokkaido University School of Medicine, Department of Pediatrics Asahikawa Medical College

Clinical pediatric endocrinology = Clinical pediatric endocrinology 12 ( 2 ) 120 - 120 2003年12月

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記述言語：英語

CiNii Books

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その他リンク： http://search.jamas.or.jp/link/ui/2004307768
Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome: low copy repeats possibly mediate the common deletion

N Kurotaki, N Harada, O Shimokawa, N Miyake, H Kawame, K Uetake, Y Makita, T Kondoh, T Ogata, T Hasegawa, T Nagai, T Ozaki, M Touyama, R Shenhav, H Ohashi, L Medne, T Shiihara, S Ohtsu, Z Kato, N Okamoto, J Nishimoto, D Lev, Y Miyoshi, S Ishikiriyama, T Sonoda, S Sakazume, Y Fukushima, K Kurosawa, JF Cheng, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, N Niikawa, N Matsumoto

HUMAN MUTATION 22 ( 5 ) 378 - 387 2003年11月

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記述言語：英語

DOI： 10.1002/humu.10270

Web of Science

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Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1: clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions

T Nagai, N Matsumoto, N Kurotaki, N Harada, N Niikawa, T Ogata, K Imaizumi, K Kurosawa, T Kondoh, H Ohashi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Yokoyama, K Uetake, S Sakazume, Y Fukushima, K Naritomi

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 40 ( 4 ) 285 - 289 2003年4月

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記述言語：英語

Web of Science

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Association of keratoconus and Avellino corneal dystrophy

S Igarashi, Y Makita, T Hikichi, F Mori, K Hanada, A Yoshida

BRITISH JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 87 ( 3 ) 367 - 368 2003年3月

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記述言語：英語

DOI： 10.1136/bjo.87.3.367

Web of Science

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新生児糖尿病3例の6番染色体と臨床経過の検討

日本小児科学会雑誌 107:1097-1101 2003年

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Shwachman症候群の重症型は,Spondylometaphyseal dysplasia Sedaghatian typeに類似する

中島英治, 馬淵昭彦, 池田敏之, 升野光雄, 蒔田芳男, 中島雅之輔, 大橋博文, 西村玄, 池川志郎

日本整形外科学会雑誌 77 ( 10 ) 2003年

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KCNQ2遺伝子のde novo変異による孤発の良性新生児けいれん

石井敦士, 福間五龍, 濱地昭代, 安河内緑, 上原明, 宮島祐, 蒔田芳男, 井上貴仁, 岡田元宏, 廣瀬伸一, 兼子直, 満留昭久

日本てんかん学会プログラム・予稿集 ( 37 ) 2003年

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Haplotype analysis of the human collectin placenta 1 (hCL-P1) gene

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, S Chiba, K Ohtani, Y Suzuki, N Wakamiya, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 48 ( 2 ) 82 - 85 2003年

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記述言語：英語

DOI： 10.1007/s100380300011

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Methylenetetrahydrofolate reductase genotype, vitamin B-12, and folate influence plasma homocysteine in hemodialysis patients

T Nakamura, K Saionji, Y Hiejima, H Hirayama, K Tago, H Takano, M Tajiri, K Hayashi, M Kawabata, M Funamizu, Y Makita, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES 39 ( 5 ) 1032 - 1039 2002年5月

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記述言語：英語出版者・発行元：W B SAUNDERS CO

Hyperhomocysteinemia, a well-recognized cardiovascular risk factor, is frequent in hemodialysis (HD) patients. A common polymorphism in the 5,10-methyienetetrahydrofolate reductase(MTHFR) gene, C-->T substitution at nucleotide 677, is associated with homocysteine (Hcy) level elevation. We examined whether three factors involved in the methionine cycle could influence plasma Hcy concentrations in HD patients: MTHFR polymorphism; vitamin B-12, an essential cofactor; and folate, the substrate. In a cross-sectional study, serum vitamin B-12, folate, and plasma Hey were measured and MTHFR genotyping was performed in 534 HD patients. Effects of MTHFR genotypes, vitamin 1312, and folate on plasma Hcy levels were examined in 450 HD patients not administered vitamin B-12 or folate. To examine the effect of vitamin B-12 on plasma Hcy concentrations, we compared plasma Hcy concentrations in HD patients with and without vitamin B-12 supplementation. To examine whether functional vitamin B-12 deficiency exists even In HD patients with normal vitamin B-12 concentrations, 15 HD patients (serum vitamin B-12 concentrations, 250 to 2,100 pg/mL) were treated with vitamin B-12 (mecobalamin, 1.5 mg/d) for 8 weeks. Serum concentrations of methylmalonic acid (MMA) and vitamin B-12 were measured. Hcy levels were higher and folate levels were lower in patients with the TT and CT genotypes compared with patients with the CC genotype. Analysis of covariance to determine independent predictors of high Hcy levels identified low serum vitamin B-12 and folate levels and high albumin (Alb) levels in CC-genotype patients, low folate levels and high Alb levels in CT-genotype patients, and low folate levels in TT-genotype patients. Plasma Hcy levels were lower in CC- and CT-genotype patients with vitamin B-12 supplementation than in those without supplementation. Vitamin B-12 supplementation for 8 weeks significantly reduced MMA concentrations in HD patients with normal serum vitamin B-12 concentrations. These results indicate that MTHFR genotype influences the correlation of Hcy level with vitamin B-12 and folate levels in HD patients. Functional vitamin B-12 deficiency may exist, even in HID patients with normal vitamin B-12 concentrations, The efficacy of vitamin 812 and folate supplementation on plasma Hcy levels may depend on MTHFR genotype. (C) 2002 by the National Kidney Foundation, Inc.

DOI： 10.1053/ajkd.2002.32779

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Methylenetetrahydrofolate reductase genotype, vitamin B-12, and folate influence plasma homocysteine in hemodialysis patients

T Nakamura, K Saionji, Y Hiejima, H Hirayama, K Tago, H Takano, M Tajiri, K Hayashi, M Kawabata, M Funamizu, Y Makita, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF KIDNEY DISEASES 39 ( 5 ) 1032 - 1039 2002年5月

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記述言語：英語出版者・発行元：W B SAUNDERS CO

Hyperhomocysteinemia, a well-recognized cardiovascular risk factor, is frequent in hemodialysis (HD) patients. A common polymorphism in the 5,10-methyienetetrahydrofolate reductase(MTHFR) gene, C-->T substitution at nucleotide 677, is associated with homocysteine (Hcy) level elevation. We examined whether three factors involved in the methionine cycle could influence plasma Hcy concentrations in HD patients: MTHFR polymorphism; vitamin B-12, an essential cofactor; and folate, the substrate. In a cross-sectional study, serum vitamin B-12, folate, and plasma Hey were measured and MTHFR genotyping was performed in 534 HD patients. Effects of MTHFR genotypes, vitamin 1312, and folate on plasma Hcy levels were examined in 450 HD patients not administered vitamin B-12 or folate. To examine the effect of vitamin B-12 on plasma Hcy concentrations, we compared plasma Hcy concentrations in HD patients with and without vitamin B-12 supplementation. To examine whether functional vitamin B-12 deficiency exists even In HD patients with normal vitamin B-12 concentrations, 15 HD patients (serum vitamin B-12 concentrations, 250 to 2,100 pg/mL) were treated with vitamin B-12 (mecobalamin, 1.5 mg/d) for 8 weeks. Serum concentrations of methylmalonic acid (MMA) and vitamin B-12 were measured. Hcy levels were higher and folate levels were lower in patients with the TT and CT genotypes compared with patients with the CC genotype. Analysis of covariance to determine independent predictors of high Hcy levels identified low serum vitamin B-12 and folate levels and high albumin (Alb) levels in CC-genotype patients, low folate levels and high Alb levels in CT-genotype patients, and low folate levels in TT-genotype patients. Plasma Hcy levels were lower in CC- and CT-genotype patients with vitamin B-12 supplementation than in those without supplementation. Vitamin B-12 supplementation for 8 weeks significantly reduced MMA concentrations in HD patients with normal serum vitamin B-12 concentrations. These results indicate that MTHFR genotype influences the correlation of Hcy level with vitamin B-12 and folate levels in HD patients. Functional vitamin B-12 deficiency may exist, even in HID patients with normal vitamin B-12 concentrations, The efficacy of vitamin 812 and folate supplementation on plasma Hcy levels may depend on MTHFR genotype. (C) 2002 by the National Kidney Foundation, Inc.

DOI： 10.1053/ajkd.2002.32779

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Haploinsufficiency of NSD1 causes Sotos syndrome

N Kurotaki, K Imaizumi, N Harada, M Masuno, T Kondoh, T Nagai, H Ohashi, K Naritomi, M Tsukahara, Y Makita, T Sugimoto, T Sonoda, T Hasegawa, Y Chinen, H Tomita, A Kinoshita, T Mizuguchi, K Yoshiura, T Ohta, T Kishino, Y Fukushima, N Niikawa, N Matsumoto

NATURE GENETICS 30 ( 4 ) 365 - 366 2002年4月

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記述言語：英語

DOI： 10.1038/ng863

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Camurati-Engelmann disease type II: Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones

G Nishimura, H Nishimura, Y Tanaka, Y Makita, S Ikegawa, M Ghadami, A Kinoshita, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 107 ( 1 ) 5 - 11 2002年1月

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記述言語：英語

DOI： 10.1002/ajmg.10079

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Linkage and association analyses of the osteoprotegerin gene locus with human osteoporosis

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, K Hirooka, T Hosoi, H Orimo, T Suzuki, K Ikari, T Nakajima, Inoue, I, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 47 ( 8 ) 400 - 406 2002年

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記述言語：英語出版者・発行元：SPRINGER-VERLAG TOKYO

Osteoprotegerin (OPG), a secreted glycoprotein and a member of the tumor necrosis factor receptor superfamily, is considered to play an important role in the regulation of bone resorption by modifying osteoclast differentiation. Overexpression of OPG in mice has been reported to result in osteopetrosis, whereas targeted disruption of OPG in mice has been associated with osteoporosis. Accordingly, OPG could be a strong candidate gene for susceptibility to human osteoporosis. Here, we analyzed whether OPG is involved in the etiology of osteoporosis using both linkage and association analyses. We recruited 164 sib pairs in Gunma prefecture, which is located in the central part of Honshu (mainland Japan), for a linkage study, and 394 postmenopausal women in Akita prefecture, which is in the northern part of Honshu, for an association study. We identified two microsatellite polymorphisms in the linkage study, and six single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the OPG region for the association study. Although, no evidence of significant linkage between OPG and osteoporosis was found, a possible association of one SNP, located in the promoter region of the gene, was identified. A haplotype analysis with the six SNPs revealed that four major haplotypes account for 71% of the alleles in the Japanese population.

DOI： 10.1007/s100380200058

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Linkage and association analyses of the osteoprotegerin gene locus with human osteoporosis

H Ohmori, Y Makita, M Funamizu, K Hirooka, T Hosoi, H Orimo, T Suzuki, K Ikari, T Nakajima, Inoue, I, A Hata

JOURNAL OF HUMAN GENETICS 47 ( 8 ) 400 - 406 2002年

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記述言語：英語出版者・発行元：SPRINGER-VERLAG TOKYO

Osteoprotegerin (OPG), a secreted glycoprotein and a member of the tumor necrosis factor receptor superfamily, is considered to play an important role in the regulation of bone resorption by modifying osteoclast differentiation. Overexpression of OPG in mice has been reported to result in osteopetrosis, whereas targeted disruption of OPG in mice has been associated with osteoporosis. Accordingly, OPG could be a strong candidate gene for susceptibility to human osteoporosis. Here, we analyzed whether OPG is involved in the etiology of osteoporosis using both linkage and association analyses. We recruited 164 sib pairs in Gunma prefecture, which is located in the central part of Honshu (mainland Japan), for a linkage study, and 394 postmenopausal women in Akita prefecture, which is in the northern part of Honshu, for an association study. We identified two microsatellite polymorphisms in the linkage study, and six single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in the OPG region for the association study. Although, no evidence of significant linkage between OPG and osteoporosis was found, a possible association of one SNP, located in the promoter region of the gene, was identified. A haplotype analysis with the six SNPs revealed that four major haplotypes account for 71% of the alleles in the Japanese population.

DOI： 10.1007/s100380200058

Web of Science

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新生児一過性糖尿病の候補遺伝子

蒔田芳男, 上田修, 三田村亮, 石井拓磨, 伊藤善也, 井上純, 三つ矢幸造, 押村光雄, 本間丈成, 今田研生, 小林正樹, 宮園弥生, 大竹明, 山田豊, 羽田明

ホルモンと臨牀 49 ( 12 ) 57 - 61 2001年12月

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記述言語：日本語

CiNii Books

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肝腫大と肝機能障害以外に症状のない糖原病8型の男児例 : 診断・治療・遺伝カウンセリング上の問題点

石井拓磨, 中右弘一, 平野至規, 室野晃一, 藤枝憲二, 蒔田芳男, 境野環樹, 帰山雅人

日本先天代謝異常学会雑誌 17 ( 2 ) 106 - 106 2001年10月

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記述言語：日本語

CiNii Books

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新生児一過性糖尿病(第6番染色体)

蒔田芳男, 伊藤善也, 石井拓磨, 上田修, 向井徳男, 藤枝憲二, 羽田明

ホルモンと臨牀 49 ( 10 ) 45 - 18 2001年10月

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記述言語：日本語

CiNii Books

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生命倫理と遺伝カウンセリング出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?

松原洋一, 呉繁夫, 蒔田芳男, 羽田明

日本先天代謝異常学会雑誌 17 ( 2 ) 104 - 104 2001年10月

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記述言語：日本語出版者・発行元：日本先天代謝異常学会

CiNii Books

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Methylation pattern of a CpG island of ZAC gene in transient and permanent neonatal diabetes mellitus.

Y Makita, T Ishii, Y Ito, K Fujieda, A Hata

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 69 ( 4 ) 559 - 559 2001年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

Web of Science

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出生時の遺伝情報による保険加入差別は存在するか?

羽田明, 蒔田芳男, 藤枝憲二, 田島敏広, 小川英伸, 松原洋一, 大竹明, 鬼形和道, 猪股弘明, 長谷川行洋, 立花克彦, 藤田敬之助, 位田忍, 西山宗六

日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 11 ( 2 ) 68 - 68 2001年9月

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記述言語：日本語

CiNii Books

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A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus

T Arima, RA Drewell, KL Arney, J Inoue, Y Makita, A Hata, M Oshimura, N Wake, MA Surani

HUMAN MOLECULAR GENETICS 10 ( 14 ) 1475 - 1483 2001年7月

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記述言語：英語

Web of Science

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Domain-specific mutations of a transforming growth factor (TGF)-beta 1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-beta 1

T Saito, A Kinoshita, K Yoshiura, Y Makita, K Wakui, K Honke, N Niikawa, N Taniguchi

JOURNAL OF BIOLOGICAL CHEMISTRY 276 ( 15 ) 11469 - 11472 2001年4月

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記述言語：英語

DOI： 10.1074/jbc.C000859200

Web of Science

PubMed

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Camurati-Engelmann病の原因遺伝子の単離

木下晃, 斉藤隆, 蒔田芳男, 富田博秋, 池川志郎, 福島義光, MURRAY J C, 谷口直之, 吉浦孝一郎

日本整形外科学会雑誌 75 ( 9 ) 2001年

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TGFB1のドメイン特異的ミスセンス変異がCamurati-Engelmann病の原因である.

蒔田芳男, 池川志郎, 西村玄, 吉田邦広, 福嶋義光, 木下晃, Mohsen Ghadami, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 日本エンゲルマン病研究グループ

日本整形外科学会雑誌 74 ( 10 ) 523 - 523 2000年10月

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記述言語：日本語掲載種別：速報，短報，研究ノート等（学術雑誌）出版者・発行元：(公社)日本整形外科学会

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Domain-specific mutations in the human transforming growth factor beta 1 gene (TGFB1) result in Camurati-Engelmann disease.

A Kinoshita, T Saito, M Ghadami, H Tomita, Y Makita, K Yamada, S Ikegawa, G Nishimura, Y Fukushima, JC Murray, N Taniguchi, N Niikawa, K Yoshiura

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 67 ( 4 ) 370 - 370 2000年10月

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

Web of Science

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Domain-specific mutations in TGFB1 result in Camurati-Engelmann disease

A Kinoshita, T Saito, H Tomita, Y Makita, K Yoshida, M Ghadami, K Yamada, S Kondo, S Ikegawa, G Nishimura, Y Fukushima, T Nakagomi, H Saito, T Sugimoto, M Kamegaya, K Hisa, JC Murray, N Taniguchi, N Niikawa, K Yoshiura

NATURE GENETICS 26 ( 1 ) 19 - 20 2000年9月

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記述言語：英語

DOI： 10.1038/79128

Web of Science

PubMed

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Intrafamilial phenotypic variability in Engelmann disease (ED): Are ED and Ribbing disease the same entity?

Y Makita, G Nishimura, S Ikegawa, T Ishii, Y Ito, A Okuno

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 91 ( 2 ) 153 - 156 2000年3月

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記述言語：英語

DOI： 10.1002/(SICI)1096-8628(20000313)91:2<153::AID-AJMG15>3.0.CO;2-U

Web of Science

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Genetic mapping of the Camurati-Engelmann disease locus to chromosome 19q13.1-q13.3

M Ghadami, Y Makita, K Yoshida, G Nishimura, Y Fukushima, K Wakui, S Ikegawa, K Yamada, S Kondo, N Niikawa, H Tomita

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 66 ( 1 ) 143 - 147 2000年1月

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記述言語：英語

DOI： 10.1086/302728

Web of Science

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新生児期発症糖尿病の臨床像と6番染色体の paternal uniparental disomy の関連

蒔田芳男

ホと臨床 48 993 - 997 2000年

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Kabuki make-up syndrome is not caused by microdeletion close to the van der Woude syndrome critical region at 1q32-q41

Y Makita, K Yamada, A Miyamoto, A Okuno, N Niikawa

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 86 ( 3 ) 285 - 288 1999年9月

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記述言語：英語

DOI： 10.1002/(SICI)1096-8628(19990917)86:3<285::AID-AJMG18>3.0.CO;2-E

Web of Science

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De novo mtDNA nt 8993 (T -> G) mutation resulting in Leigh syndrome

S Takahashi, Y Makita, J Oki, A Miyamoto, J Yanagawa, E Naito, Y Goto, A Okuno

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 62 ( 3 ) 717 - 719 1998年3月

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記述言語：英語掲載種別：速報，短報，研究ノート等（学術雑誌）

Web of Science

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膵病変の発生機序をさぐる-特殊病態から Johanson-Blizzard症候群と膵障害

蒔田芳男

胆と膵 17 ( 6 ) 517 - 519 1996年6月

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記述言語：日本語出版者・発行元：医学図書出版(株)

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HYPOGLYCEMIA IN COFFIN-SIRIS SYNDROME

K IMAIZUMI, M NAKAMURA, M MASUNO, Y MAKITA, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 59 ( 1 ) 49 - 50 1995年10月

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記述言語：英語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）

Web of Science

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CONGENITAL HEART DEFECT IN A PATIENT WITH THE HALLERMANN-STREIFF SYNDROME

K IMAIZUMI, Y MAKITA, M MASUNO, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 53 ( 4 ) 386 - 387 1994年12月

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記述言語：英語掲載種別：速報，短報，研究ノート等（学術雑誌）

Web of Science

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MALE WITH TYPE-II AUTOSOMAL RECESSIVE CUTIS LAXA

K IMAIZUMI, K KUROSAWA, Y MAKITA, M MASUNO, Y KUROKI

CLINICAL GENETICS 45 ( 1 ) 40 - 43 1994年1月

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記述言語：英語掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）

Web of Science

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A CASE OF INTERSTITIAL DELETION OF 5Q22-Q31 ASSOCIATED WITH BEALS CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY SYNDROME - CHROMOSOMAL ASSIGNMENT OF BEALS-SYNDROME TO 5Q23.1

M MASUNO, K KUROSAWA, Y MAKITA, K KAGAMI, T KAWANO, K IMAIZUMI, Y KUROKI

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 53 ( 3 ) 578 - 578 1993年9月

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記述言語：英語掲載種別：研究発表ペーパー・要旨（国際会議）

Web of Science

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講演・口頭発表等

ユニバーサルスクリーニング時代におけるリンチ症候群診療における問題点と高齢者へのマイクロサテライト不安定性(MSI)検査の意義

庄中達也, 谷誓良, 武田智宏, 渡部大成, 水上奨一朗, 大谷将秀, 大原みずほ, 長谷川公治, 田邊裕貴, 蒔田芳男, 谷野美智枝, 水上裕輔, 横尾英樹

第125回日本外科学会学術集会 2025年4月

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開催年月日： 2025年4月

記述言語：日本語会議種別：シンポジウム・ワークショップパネル（指名）

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睡眠障害と癇癪により育児負担が大きかった PACS1症候群の2例

竹口諒, 蒔田芳男, 芳賀俊介, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇, 柳久美子, 要匡, 髙橋悟

第44回日本小児神経学会北海道地方会 2025年3月

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開催年月日： 2025年3月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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大学教員は生成AIとどのように向き合えばいいのか？～いまさら聞けないAIの進歩～招待

蒔田芳男

令和6年度日本看護研究学会北海道地方会 2025年3月

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開催年月日： 2025年3月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

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カムラティ・エンゲルマン症候群（Camurati-Engelmann disease）の全国調査結果

蒔田芳男

第47回日本小児遺伝学会学術集会 2025年3月

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開催年月日： 2025年2月 - 2025年3月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

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当学の非侵襲性出生前遺伝学的検査再開後の出生前診断数の推移

金井麻子, 影近瑠唯, 津村亜依, 石川雄大, 中西研太郎, 吉澤明希子, 横浜祐子, 加藤育民, 蒔田芳男

第２6回北海道出生前診断研究会 2024年10月

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開催年月日： 2024年10月

会議種別：口頭発表（一般）

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Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群患者における新規ADAMT3異常の検討

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月

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開催年月日： 2024年10月

記述言語：英語会議種別：ポスター発表

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遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌（HLRCC）の遺伝学的診断と管理に対するわれわれのアプローチ

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月

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開催年月日： 2024年10月

記述言語：英語会議種別：ポスター発表

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ATP1A3が遺伝性痙性対麻痺を引き起こす可能性：小児患者の一例

日本人類遺伝学会第69回大会 2024年10月

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開催年月日： 2024年10月

記述言語：英語会議種別：ポスター発表

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がん遺伝子パネル検査での二次的所見の開示に苦慮したmosaic findingの一例

蒔田芳男, 岡田哲弘, 高橋賢治, 梅津真祐子, 鎌仲知美, 水上裕輔, 田邊裕貴

第48回日本遺伝カウンセリング学会 2024年8月

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開催年月日： 2024年8月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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下部消化管バイオマーカーに基づく大腸癌の層別化治療 MSI-H大腸癌の臨床病理学的特徴とバイオマーカーとしての意義

第79回日本消化器外科学会総会日本消化器外科学会総会

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開催年月日： 2024年7月

記述言語：英語会議種別：シンポジウム・ワークショップパネル（指名）

開催地：山口

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膀胱尿管逆流と低位鎖肛を合併した16番染色体関連αサラセミア/精神遅滞(ATR-16)症候群の一例

田丸英樹, 佐々木勇気, 三好雄大, 蒔田芳男, 高橋悟, 棚橋祐典

第127回日本小児科学会学術集会 2024年4月

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開催年月日： 2024年4月

会議種別：ポスター発表

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KIF1A遺伝子de novoバリアントを認めた痙性対麻痺30の1女児例

芳賀俊介, 岡野聡美, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇, 蒔田芳男

第42回日本小児神経学会北海道地方会 2024年3月日本小児神経学会北海道地方会

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開催年月日： 2024年3月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群の新しい病的バリアントと発症メカニズム

五十嵐ありさ, 蒔田芳男, 柳久美子, 比田井朋美, 小俣牧子, 青木大芽, 飯田貴也, 小林奈々, 阿部幸美, 佐藤万仁, 松原洋一, 要匡

第46回日本小児遺伝学会学術集会 2023年12月日本小児遺伝学会

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開催年月日： 2023年12月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：沖縄

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当学の非侵襲性出生前遺伝学的検査再開後の出生前診断数の推移

金井麻子, 土川恵, 石川雄大, 中西研太郎, 吉澤明希子, 横浜祐子, 加藤育民, 笹川穂の花, 蒔田芳男

第25回北海道出生前診断研究会 2023年12月北海道出生前診断研究会

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開催年月日： 2023年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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18トリソミーと9トリソミー児の死産を連続した１例

横浜祐子, 蒔田芳男, 岡秀治, 土川恵, 石川雄大, 中西研太郎, 吉澤明希子, 金井麻子, 加藤育民

第25回北海道出生前診断研究会 2023年12月北海道出生前診断研究会

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開催年月日： 2023年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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カムラティ・エンゲルマン症候群（カムラチ・エンゲルマン病）の全国調査結果

蒔田芳男

第35回日本整形外科学会骨系統疾患研究会 2023年11月

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開催年月日： 2023年11月

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Developmentofisolated nephrogenic diabetes insipidus in a girl with contiguous gene deletion involving AVPR2 and L1CAM . 国際会議

Saito S., Suzuki S., Kamiyama T., Kokumai T., Furuya Akiko, Taketazu G., Makita Y., Takahashi, S.

日本人類遺伝学会68回大会 2023年10月

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開催年月日： 2023年10月

記述言語：英語会議種別：ポスター発表

開催地：東京

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Novel deletion and splice-site variant in the ADAMTS3 gene found in patients with Hennekam syndrome 国際会議

Igarashi A., Makita Y., Yanagi K., Hidai T., Omata M., Aoki T., Iida T., Kobayashi N., Abe Y., Satou K., Matsubara Y., Kaname T.

日本人類遺伝学会第68回大会 2023年10月日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2023年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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AFG3L2遺伝子変異による両眼視神経萎縮(OPA12)の１例

西川典子, 蒔田芳男, 青木大芽, 柳久美子, 要匡

第77回日本臨床眼科学会 2023年10月

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開催年月日： 2023年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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当院におけるがん遺伝子パネル検査で検出されたPGPVsの確認検査実施率の検討

笹川穂の花, 田邊裕貴, 水上裕輔, 鎌仲知美, 蒔田芳男

第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会日本遺伝カウンセリング学会

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開催年月日： 2023年7月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：松本市

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専門職を養成するプログラムはどのように構成されているか？招待

蒔田芳男

第47回日本遺伝カウンセリング学会 2023年7月

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開催年月日： 2023年7月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

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がん遺伝子パネル検査では指摘されずマイクロアレイ染色体検査で診断しえたAPC遺伝子欠失を伴う家族性大腸腺腫症進行大腸癌の１例

田邊裕貴, 井尻学見, 笹川穂の花, 鎌仲知美, 黒田祥平, 水上裕輔, 蒔田芳男, 奥村利勝

第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会日本遺伝性腫瘍学会

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開催年月日： 2023年6月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：高知

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典型的症状に乏しくジストニアが診断のきっかけとなったAngelman症候群の１１歳女児例

岡野聡美, 蒔田芳男, 髙橋悟, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇

日本小児遺伝学会第45回学術集会日本小児遺伝学会

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開催年月日： 2023年1月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：東京

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なぜ教育改革に成人教育論が必要なのか？招待

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第67回大会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2022年12月

記述言語：日本語会議種別：シンポジウム・ワークショップパネル（指名）

開催地：パシフィコ横浜

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染色体複雑構造異常の切断点形成におけるクロマチンドメインの効果

稲垣秀人, 加藤武馬, 豊田敦, 蒔田芳男, 倉橋浩樹

日本人類遺伝学会第６７回大会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2022年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：パシフィコ横浜

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本学の遺伝カウンセリング数の推移

金井麻子, 酒井美穂, 中西研太郎, 吉澤明希子, 横浜祐子, 加藤育民, 笹川穂の花, 蒔田芳男

第 24 回北海道出生前診断研究会北海道出生前診断研究会

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開催年月日： 2022年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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看護教育における遺伝医療成人教育理論から学びを改革する招待

蒔田芳男

第21回日本遺伝看護学会学術大会 2022年8月

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開催年月日： 2022年8月

会議種別：口頭発表（招待・特別）

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医学教育の変遷を基盤とした臨床遺伝専門医教育改革招待

蒔田芳男

第46回日本遺伝カウンセリング学会 2022年7月

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開催年月日： 2022年7月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

開催地：東京

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MEN1遺伝学的検査：患者さんに「こんなはずじゃなかった」と言われないために

蒔田芳男

日本内科学会北海道支部主催第293回北海道地方大会

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開催年月日： 2021年11月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

開催地：WEB開催

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COVID-19流行拡大による遺伝カウンセリングと出生前診断の件数の推移～旭川医科大学病院と市立稚内病院の比較から～

金井麻子, 麩澤章太郎, 中西研太郎, 吉澤明希子, 加藤育民, 蒔田芳男

第23回北海道出生前診断研究会

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開催年月日： 2021年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

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臨床遺伝人材養成に必要な成人教育理論招待

蒔田芳男

第23回北海道出生前診断研究会 2021年10月

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開催年月日： 2021年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

開催地：WEB開催

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PAX6遺伝子の下流調節領域欠失による無虹彩症の1家族

小田小百合, 相良真理子, 逆井悦子, 大場大樹, 堀井百祐, 蒔田芳男, 伊村浩良, 大橋博文

日本人類遺伝学会第66回大会第28回日本遺伝子診療学会大会 2021年10月

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開催年月日： 2021年10月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：横浜市およびWEB

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関節動脈石灰化（CALJA）の原因遺伝子NT5Eのバリアントとその酵素活性に及ぼす影響

五十嵐ありさ, 小林奈々, 阿部幸美, 小俣牧子, 佐藤万仁, 菊池信介, 内田徹郎, 新谷恒弘, 柳久美子, 東田隆治, 山下淳, 石澤愛, 貞弘光章, 東信良, 松原洋一, 蒔田芳男, 要匡

日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 2021年10月

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開催年月日： 2021年10月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：ハイブリッド開催

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臨床遺伝専門医：その成り立ちと新行動目標、そして今後,

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第31回遺伝医学セミナー

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開催年月日： 2021年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

開催地：オンデマンドによるWeb開催

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周期性嘔吐、難治性便秘を呈するDDX3X遺伝子異常の女児例

岡野聡美, 宮本晶恵, 竹田津原野, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇, 柳久美子, 要匡, 蒔田芳男

第123回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2020年8月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：WEB開催

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初期臨床研修医に対する多面評価を用いた医療面接研修

中嶋駿介, 齊藤江里香, 野津司, 佐藤伸之, 蒔田芳男

第52回日本医学教育学会

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開催年月日： 2020年7月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：鹿児島県

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臨床遺伝専門医のこれからを考える

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第64回大会 2019年11月

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開催年月日： 2019年11月

記述言語：日本語会議種別：シンポジウム・ワークショップパネル（指名）

開催地：長崎

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Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy

Ryosuke Tanaka, Satoru Takahashi, Mami Kuroda, Ryo Takeguchi, Nao Suzuki, Yoshio Makita, YokoNarumi-Kishimoto, Tadashi Kaname

第53回日本てんかん学会学術集会 2019年11月

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開催年月日： 2019年10月 - 2019年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：神戸市

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高大病連携による「ふるさと医療人育成の取り組み」10年間のまとめ

井上裕靖, 蒔田芳男, 佐藤伸之, 坂本尚志, 野津司, 千石一雄, 吉田成孝

第51回日本医学教育学会大会 2019年7月

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開催年月日： 2019年7月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

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まだら異数性モザイク症候群の女児例

岡野聡美, 中島美佳, 蒔田芳男, 木村加弥乃, 福田郁江, 宮本晶恵, 田中肇

第61回日本小児神経学会学術集会

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開催年月日： 2019年5月 - 2019年6月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：名古屋市

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選択肢問題の作り方とブラッシュアップの方法

蒔田芳男

第63回日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2018年11月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

開催地：横浜

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初年次早期体験実習前のアンプロフェッショナルワークショップの試み

蒔田芳男, 井上裕靖, 民谷健太郎, 西條泰明, 佐藤伸之, 千石一雄

第50回日本医学教育学会日本医学教育学会

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開催年月日： 2018年8月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：東京

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日本初例のGenitopatellar症候群の一例

岡野聡美, 宮本晶恵, 福田郁江, 田中肇, 秦健一郎, 要匡, 松原洋一, 蒔田芳男

日本人類遺伝学会第62回大会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2017年11月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：神戸

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Usher症候群Ⅰ型の初期診断においてモロー反射の欠如は重要である

蒔田芳男

日本人類遺伝学会第62回大会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2017年11月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：神戸

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Duchenne型筋ジストロフィーの家族歴のある妊婦への遺伝カウンセリングの経験

金井麻子, 横浜裕子, 蒔田芳男

第20回北海道出生前研究会

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開催年月日： 2017年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌市

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２１-水酸化酵素欠損症の２症例

横浜裕子, 蒔田芳男, 棚橋祐典, 早坂美沙, 十川佳苗, 上田寛人, 吉澤明希子, 金井麻子, 千石一雄

第20回北海道出生前研究会

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開催年月日： 2017年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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初期臨床研修医に対する医療面接研修の効果

中嶋駿介, 蒔田芳男, 佐藤伸之, 藤田智

第45回日本救急医学会総会・学術集会

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開催年月日： 2017年10月

記述言語：日本語

開催地：大阪

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臨床遺伝専門医の今後の在り方

蒔田芳男

第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会日本遺伝カウンセリング学会

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開催年月日： 2017年6月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東大阪市

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卒後臨床研修医に対する模擬患者による医療面接研修

中嶋駿介, 蒔田芳男, 藤田智

第114回日本内科学会総会

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開催年月日： 2017年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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未婚妊婦と出生前診断についての考察

横浜裕子, 蒔田芳男, 林なつき, 杉山沙織, 中嶋えりか, 上田寛人, 千石一雄

第１９回北海道出生前研究会

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開催年月日： 2016年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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北海道の遺伝診療体制調査

柴田有花, 山田崇弘, 高橋將人, 外木秀文, 蒔田芳男, 櫻井晃洋, 矢部一郎

第23回日本遺伝子診療学会日本遺伝子診療学会

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開催年月日： 2016年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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当科における過去５年間の胎児骨格CT施行症例の検討

横浜裕子, 蒔田芳男, 村上幸治, 水無瀬萌, 中嶋えりか, 上田寛人吉澤明希子, 千石一雄, 長屋健

第１８回北海道出生前研究会

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開催年月日： 2015年11月

記述言語：日本語

開催地：札幌

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染色体挿入の発生機序

加藤武馬, 大内雄矢, 稲垣秀人, 蒔田芳男, 水野誠司, 倉橋浩樹

第60回日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2015年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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臨床遺伝専門医制度

蒔田芳男

第60回日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2015年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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新専門医制度への対応

蒔田芳男

第60回日本人類遺伝学会日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2015年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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新しい臨床遺伝専門医育成のための制度設計

蒔田芳男

第39回日本遺伝カウンセリング学会

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開催年月日： 2015年6月

記述言語：日本語

開催地：千葉

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ベンチトップ型次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析～Aarskog-Scott症候群原因関連遺伝子解析～

柳久美子, 要匡, 比嘉真紀, 知念安紹, 泉川良範, 當間隆也, 岡本信彦, 黒澤健司, 福嶋義光, 蒔田芳男, 近藤郁子, 水野誠司, 平木洋子, 田島敏広, 成富研二

第58回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2013年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：仙台

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原因不明の先天異常疾患におけるSNPアレイを用いたゲノム異常探索

チアキ・ウエハラダニエラ, 林深, 長縄光代, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治

第57回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2012年10月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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Hemihypertrophyにおける11番染色体短腕BWS領域の異常について

蒔田芳男, 副島英伸

第56回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2011年11月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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NFIXのDNA結合ドメインに生じたミスセンス変異はソトス様症候群を引き起こす

米田祐梨子, 才津浩智, 當山真弓, 蒔田芳男, 宮本晶恵, 鶴崎美徳, 土井宏, 三宅紀子, 成富研二, 松本直通

第56回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2011年11月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

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Aarskog-Scott症候群患児におけるFGD1変異（続報）

柳久美子, 要匡, 岡本信彦, 塚原正人, 黒澤健司, 泉川良範, 福嶋義光, 蒔田芳男, 近藤郁子, Altincik Ayca, 水野誠司, 伊藤靖典, 成富研二

第56回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2011年11月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

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オリゴアレイ・SNPアレイを用いた先天異常疾患におけるゲノム異常評価とアレイポテンシャルの比較

林深, チアキ・ウエハラダニエラ, 長縄光代, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治

第56回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2011年11月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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言語発達遅滞の精査を契機に発見された門脈大循環シャントの一例

竹口諒, 引地明大, 大久保仁史, 竹田貴弘, 梶濱あや, 中右弘一, 杉本昌也, 高橋悟, 梶野浩樹, 蒔田芳男

第63回北日本小児科学会

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開催年月日： 2011年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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高大病によるふるさと医療人育成の取組の報告

井上裕靖, 蒔田芳男, 坂本尚志, 吉田成孝, 千石一雄

第43回日本医学教育学会

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開催年月日： 2011年7月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：広島

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医療系大学進学希望の高校生を対象にした出生前診断に関する意識調査

蒔田芳男, 井上裕靖, 元村治郎, 坂本尚志, 山内一也, 千石一雄

第55回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2010年10月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：埼玉

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複数のゲノムアレイによる先天異常疾患におけるゲノム構造異常

林深, 岡本奈那, 本田尚三, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲二

第55回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2010年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：埼玉

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Xp11.2微細重複症候群の一例

岡本伸彦, 林深, 稲澤譲二, 蒔田芳男, 羽田明

第55回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2010年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：埼玉

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新規症候群の可能性がある10p12.1-p11.23欠失の２症例

岡本奈那, 林深, 本田尚三, 小栗泉, 長谷川知子, 小崎里華, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 森山啓司, 稲澤譲二

第55回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2010年10月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：埼玉

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高大病によるふるさと医療人育成の取組（第二報）

井上裕靖, 蒔田芳男, 坂本尚志, 吉田成孝, 千石一雄

第42回日本医学教育学会

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開催年月日： 2010年7月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

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新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用

蒔田芳男, アレイCGH診断法実用化コンソーシアム

第114回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2010年4月

記述言語：日本語会議種別：シンポジウム・ワークショップパネル（指名）

開催地：盛岡

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アレイCGH診断法実用化コンソーシアム先天奇形症候群診断用アレイ(GD700)の開発

蒔田芳男

第114回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2010年4月

記述言語：日本語

開催地：盛岡

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小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞12例におけるＣＡＳＫ遺伝子の解析

林深, 岡本伸彦, 水野誠司, 小野正恵, 小崎里華, 奥山虎之, 知念安紹, 蒔田芳男, 羽田明, 井本逸勢, 稲澤譲治

第54回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2009年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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新規症候群の可能性のある10q24微細欠失を伴う２症例の報告

岡本奈那, 林深, 黒澤健司, 水野誠司, 蒔田芳男, 羽田明, 井本逸勢, 森山啓司, 稲澤譲治

第54回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2009年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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アレイCGHで診断された１ｐ３４．３微細欠失

岡本伸彦, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 蒔田芳男, 羽田明

第54回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2009年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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医療系大学進学希望の高校生を対象にした遺伝子診断に対する意識調査

蒔田芳男, 元村治郎, 坂本尚志, 山内一也, 千石一雄

第54回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2009年9月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：東京

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アレイCGH法を用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析の４年間の実績

林深, 岡本奈那, 本田尚三, 蒔田芳男, 羽田明, 井本逸勢, 稲澤譲治

第54回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2009年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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GDA700による染色体微細異常解析受託システムの構築

会津善紀, 井本逸勢, 林深, 小澤伸晃, 左合治彦, 山口敏和, 永田欽也, 宮本力, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治, アレイCGH診断法実用化コンソーシアム

第54回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2009年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組（第一報）

蒔田芳男, 坂本尚志, 吉田成孝, 井上裕靖, 千石一雄

第41回日本医学教育学会

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開催年月日： 2009年7月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：東京

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小頭症と小脳脳幹部低形成を呈するＣＡＳＫ異常症の臨床像

岡本伸彦, 平井聡里, 青天目信, 荒井洋, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 蒔田芳男

第５１回日本小児神経学会総会

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開催年月日： 2009年5月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：米子

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サブテロメア欠失症候群：1p36欠失症候群の１例

宮本晶恵, 蒔田芳男, 福田郁江, 田中肇, 岡隆治, 長和彦, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第５１回日本小児神経学会総会

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開催年月日： 2009年5月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：米子

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小頭症と小脳脳幹部低形成を伴う発達遅滞の原因遺伝子の候補であるＣＡＳＫの解析

林深, 岡本伸彦, 水野誠司, 小野正恵, 小崎里華, 奥山虎之, 知念安紹, 蒔田芳男, 羽田明, 井本逸勢, 稲澤譲治

第５１回日本小児神経学会総会

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開催年月日： 2009年5月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

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アレイＣＧＨを用いた多発奇形を伴う精神遅滞症例解析５年間の実績

林深, 本田尚三, 井本逸勢, 蒔田芳男, 羽田明, 稲澤譲治

第112回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2009年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：奈良

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ゲノムアレイを用いた精神遅滞の診断プラットフォームの開発

蒔田芳男, 斉藤伸治, 羽田明, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第112回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2009年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：奈良

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父親由来ＵＰＤ６を認めた新生児一過性糖尿病の一例

市瀬茉里, 与田仁志, 鈴木俊輔, 森島靖行, 田尾克生, 児玉祥彦, 石田史彦, 井上大一, 中島やよひ, 蒔田芳男, 川上義

第５３回日本未熟児新生児学会

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開催年月日： 2008年10月 - 2008年11月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

蒔田芳男, 斉藤伸治, 羽田明, 石井拓麿, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第53回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2008年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：横浜

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商用プローブにてモザイクが検出されたMiller-Dieker症候群の1例

蒔田芳男, 長屋建, 高橋悟, 藤枝憲二, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第53回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2008年9月

記述言語：日本語会議種別：ポスター発表

開催地：横浜

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免疫グロブリンスーパーファミリーCD96遺伝子変異はOpitz三角頭蓋症候群の原因となる

要匡, 知念安紹, 蒔田芳男, 福嶋義光, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二

第111回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2008年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の探索

蒔田芳男, 藤枝憲二, 斉藤伸治, 羽田明, 石井拓麿, 吉橋博史, 黒澤健司, 小崎里華, 小野正恵, 沼部博直, 水野誠司, 古庄知己, 福嶋義光, 岡本伸彦, 三渕浩, 知念安紹, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第111回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2008年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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シンポジウム「進化する細胞遺伝学」新しい染色体微細欠失・重複症候群の発見と臨床応用

蒔田芳男

第53回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2008年4月

記述言語：日本語会議種別：シンポジウム・ワークショップパネル（指名）

開催地：横浜

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細胞遺伝学腫瘍で腹部腫瘍検索フォローを中止できた無虹彩症の2例

岡野聡美, 鈴木菜, 高橋悟, 荒木章子, 田中肇, 蒔田芳男, 藤枝憲二

第28回道北小児科懇話会

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開催年月日： 2007年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：旭川

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C症候群の原因解析

柳久美子

第52回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2007年9月

記述言語：日本語

開催地：東京

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原因不明の多発奇形精神発達遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田芳男, 藤枝憲二, 斉藤伸治, 黒澤健司, 水野誠司, 福嶋義光, 岡本伸彦, 沼部博直, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治

第49回日本小児神経学会

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開催年月日： 2007年7月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：大阪

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難治性てんかん、重度精神遅滞をきたす1q44欠失症候群の責任領域

黒澤健司, 小坂仁, 井合瑞江, 蒔田芳男, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 山下純正

第49回日本小児神経学会

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開催年月日： 2007年7月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：大阪

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原因不明の多発奇形精神発達遅滞患児の診断におけるGenome Disorder Arrayの有用性

蒔田芳男

第110回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2007年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：京都

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CGHアレイ解析５８例の検討

鮫島希代子, 吉橋博史, 蒔田芳男, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 黒澤健司

第110回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2007年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：京都

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Cardio-facio-cutaneous症候群の遺伝子解析と臨床像の比較

鳴海洋子, 青木洋子, 新堀哲也, 岡本伸彦, 黒澤健司, 大橋博文, 蒔田芳男, 呉繁夫, 松原洋一

第110回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2007年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：京都

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高密度かつ高精度なヒトX染色体ゲノムアレイの構築

林深, 本田尚三, 水口真紀, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 小崎里華, 奥山虎之, 井本逸勢, 水谷修紀, 稲澤譲治

第３０回日本小児遺伝学会

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開催年月日： 2007年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：京都

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The association between IGFs gene and fetal and placental growth in Japanese

The association, between, IGFs gene, a, d, fetal, placental growth in Japanese

The 2nd Congress of Asian Society for Pediatric Research.

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開催年月日： 2006年12月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：Yokohama.

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Fetal growth and IGFs

K Nagaya, Y Makita, G Taketazu, E Nakamura, T Hayashi, T Mukai, K Fujieda

LOC symposium ,The 3rd International Congress Of the GRS and the IGF Society

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開催年月日： 2006年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：Kobe

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Polymorphism in paternal allele of IGF-2 gene associate with fetal and placental growth in Japanese.

K Nagaya, Y Makita, G Taketazu, E Nakamura, T Hayashi, T Mukai, K Fujieda

The 3rd International Congress Of the GRS and the IGF Society

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開催年月日： 2006年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：Kobe

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West症候群を合併し著明な発育遅滞を示したCardio-Facio-Cutaneous症候群の一例

斉藤伸治, 末田慶太朗, 朝比奈直子, 白石秀明, 蒔田芳男, 藤枝憲二

第29回日本小児遺伝学会学術集会

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開催年月日： 2006年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：米子

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急性リンパ性白血病を合併したCardio-Facio-Cutaneous症候群の一例

蒔田芳男, 吉田真, 藤枝憲二, 青木洋子, 新堀哲也, 鳴海洋子, 松原洋一

第29回日本小児遺伝学会学術集会

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開催年月日： 2006年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：米子

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1p36領域に付加染色体をみとめ、アレイCGHにて1q44領域の重複を認めた一例。新規サブテロメア重複症候群の可能性

蒔田芳男, 福田郁江, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 藤枝憲二

第51回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2006年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：米子

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Cardio-Facio-Cutaneous(CFC)症候群の分子遺伝学的研究

新堀哲也

第51回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2006年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：米子

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IGFs遺伝子多型が胎児胎盤発育に及ぼす影響

長屋建, 蒔田芳男, 竹田津原野, 藤枝憲二

第40回日本小児内分泌学会学術集会

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開催年月日： 2006年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：浜松

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新生児糖尿病におけるKir6.2, SUR1遺伝子の解析

高橋勉, 高橋郁子, 藤原畿磨, 阿部裕樹, 西美和, 蒔田芳男

第40回日本小児内分泌学会学術集会

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開催年月日： 2006年9月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：浜松

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のう胞性繊維症遺伝子(CFTR gene)異常によって起こった反復性膵炎の一例

長森恒久, 古谷野伸, 岡山亜貴恵, 蒔田芳男, 藤枝憲二, 室野晃一

のう胞性繊維症遺伝子(CFTR gene)異常によって起こった反復性膵炎の一例

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開催年月日： 2006年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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FISH法にてIGF-1R遺伝子のヘテロ欠失を確認した１５番染色体長腕遠位部(q26.2-qret)欠失の子宮内発育遅延の１女児例

川田友美, 岡本年男, 中村英記, 長屋建, 林時仲, 蒔田芳男, 藤枝憲二

第５８回北日本小児科学会

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開催年月日： 2006年9月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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ABCC8(SUR1)遺伝子に複合へテロ遺伝子異常を有する新生児糖尿病の一例

高橋郁子, 高橋勉, 蒔田芳男, 高田五郎

第40回日本小児内分泌学会学術集会

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開催年月日： 2006年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：浜松

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IGFs遺伝子多型が胎児胎盤発育に及ぼす影響

長屋建, 蒔田芳男, 竹田津原野, 中村英記, 林時仲, 向井徳男, 藤枝憲二

第10回小児分子内分泌研究会

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開催年月日： 2006年7月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：北広島

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6q24領域の異常を確認した新生児一過性糖尿病感患児の糖尿病再発状況

蒔田芳男

第109回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2006年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：金沢

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臨床遺伝におけるCGHアレイ解析：実用化と新たな疾患徳的ゲノム構造異常の同定に向けて

蒔田芳男

第109回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2006年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：金沢

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ランチョンセミナー「臨床奇形学領域におけるアレイCGH実用化の取り組み」

蒔田芳男

第51回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2006年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（招待・特別）

開催地：米子

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IGFII遺伝子多型が胎児・胎盤発育に及ぼす影響

長屋建, 蒔田芳男, 竹田津原野, 中村英記, 林時仲, 藤枝憲二

第５０回日本未熟児新生児学会

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開催年月日： 2005年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：名古屋

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CGH-DNAアレイで確定診断に至った非典型猫泣き症候群の一例

蒔田芳男

日本小児科学会北海道地方会第263回例会

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開催年月日： 2005年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：札幌

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Molecular basis of neonatal diabetes mellitus.

Suzuki S., Makita Y., Matsuo K., Ueda O., Mukai T., Fujieda K.

1st congress of Asian Society of Pediatric Research

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開催年月日： 2005年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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A novel KCNQ2 mutation impairs the channel function while remains proper channel sorting.

Hirose S., Ishii A., Fukuma G., Uehara A., Miyajima T., Makita Y., Hamachi A., Yasukochi M., Inoue T., Okuda M., Kaneko S.

1st congress of Asian Society of Pediatric Research

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開催年月日： 2005年11月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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新生児糖尿病の分子基盤

鈴木滋, 蒔田芳男, 松尾公美浩, 上田修, 向井徳男, 藤枝憲二

第３９回日本小児内分泌学会学術集会

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開催年月日： 2005年10月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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Influence of the exon 3 deleted isoform of GH receptor gene on growth response to GH in Japanese children 国際会議

Ito Y., Makita Y., Matsuo K., Suzuki S., Ueda O., Mukai T., Tajima T., Fujieda K.

ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：Lyon, France

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KCNJ11 gene activating mutations in Japanese patients with neonatal diabetes mellitus 国際会議

Suzuki S., Mukai T., Matsuo K., Ueda O., Ito Y., Makita Y., Fujieda K.

ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：Lyon, France

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遺伝医療におけるCGHアレイ解析とその有用性：染色体診断法としての実用化と新たな疾患徳的ゲノム構造異常の同定に向けて

蒔田芳男, 岡本伸彦, 黒澤健司, 奥山虎之, 林深, 井本逸勢, 稲澤譲治, 羽田明

第５０回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：倉敷

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母親のsomatic and germ line mosaicismに由来すると考えられたHolt-Oram症候群の兄弟例

蒔田芳男, 真鍋博美, 津田尚也, 梶野浩樹, 藤枝憲二, 立花幸晃, 村上善則

第２８回日本小児遺伝学会

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：倉敷

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２２q１１.2欠失症候群の発達と精神疾患合併について：本邦例の自然歴調査から

坂爪悟, 岡本伸彦, 黒澤健司, 近藤達郎, 蒔田芳男, 永井敏郎, 黒木良和, 大橋博文

第５０回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：倉敷

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臨床的にソトス症候群が疑われCGHアレイで２２q１３の微細欠失が判明した一女児例

蒔田芳男, 藤枝謙二, 林深, 稲澤譲治

第５０回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：倉敷

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CHARGE連合におけるCHD7変異スペクトラム：臨床遺伝的・発生学的検討

荒巻道彦, 宇高徹, 小崎里華, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 吉橋博史, 大木寛生, 七尾謙治, 森山伸子, 福嶋義光, 川目裕, 小崎健次郎

第５０回日本人類遺伝学会

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開催年月日： 2005年9月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：倉敷

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成長ホルモン受容体exon 3 欠失は成長ホルモン治療への反応を高めるか？

伊藤善也, 蒔田芳男, 松尾公美浩, 鈴木滋, 上田修, 向井徳男, 田島敏広, 藤枝憲二

第78回日本内分泌学会学術総会

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開催年月日： 2005年7月

記述言語：英語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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Kir6.2のR201H変異による新生児糖尿病の一例における、希釈Lisproを用いたポンプ療法の経験

久野建夫, 古賀正啓, 鈴木滋, 蒔田芳男, 藤枝憲二

第48回日本糖尿病学会学術集会

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開催年月日： 2005年5月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：神戸

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日本人CHARGE連合患者の分子遺伝学的解析

小崎健次郎, 宇高徹, 荒巻道彦, 高橋孝雄, 川目裕, 蒔田芳男, 岡本伸彦, 吉橋博史, 七尾謙治

第108回日本小児科学会学術集

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開催年月日： 2005年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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Opitz trigonocephaly C症候群の一例

大崎雅也, 三浦純一, 阿部なお美, 野口聡子, 蒔田芳男, 宮本晶恵

第108回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2005年4月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：東京

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CHARGE症候群の２例

蒔田芳男, 沖潤一, 宮本晶恵, 小崎健次郎

第２５回道北小児科懇話会

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開催年月日： 2004年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：旭川

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新生児一過性糖尿病を発症した超低出生体重児の一例

湯川知秀, 菊池信行, 西巻滋, 本間英和, 蒔田芳男, 横田俊平

第49回日本未熟児新生児学会

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開催年月日： 2004年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：横浜

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IGFI受容体遺伝子多型の子宮内発育不全に伴う成長不全への関与

竹田津原野, 蒔田芳男, 中村英記, 長屋建, 林時仲, 藤枝憲二

第49回日本未熟児新生児学会

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開催年月日： 2004年12月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：横浜

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特発性思春期早発症女児におけるGnRH受容体およびFSH受容体の遺伝子多型

伊藤善也, 蒔田芳男, 藤根美穂, 上田修, 向井徳男, 藤枝憲二

第38回日本小児内分泌学会

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開催年月日： 2004年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：神戸

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SLC24A4遺伝子の変異を認めたPendred症候群の姉妹例

上田修, 伊藤善也, 向井徳男, 蒔田芳男, 奥野晃正, 藤枝憲二

第38回日本小児内分泌学会

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開催年月日： 2004年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：神戸

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IGFI遺伝子多型の子宮内発育不全への関与

竹田津原野, 蒔田芳男, 藤枝憲二

第38回日本小児内分泌学会

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開催年月日： 2004年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：神戸

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LMNAのcommon変異を確認したHutchinson-Gilford症候群の一例

蒔田芳男, 藤枝憲二, 藤田晃三

第107回日本小児科学会学術集会

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開催年月日： 2004年4月 - 2004年9月

記述言語：日本語会議種別：口頭発表（一般）

開催地：岡山

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受賞

北海道知事賞

2017年9月北海道知事

教育センター

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受賞国：日本国

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北海道医師会賞

2017年9月北海道医師会

教育センター

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受賞区分：出版社・新聞社・財団等の賞受賞国：日本国

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日本人類遺伝学会奨励賞

2001年10月日本人類遺伝学会

蒔田芳男, 吉浦孝一郎, 木下晃

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受賞区分：国内外の国際的学術賞受賞国：日本国

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共同研究・競争的資金等の研究課題

非症候群性家族性急性大動脈解離の疾患像確立と遺伝学的背景調査

研究課題/領域番号：25K02722 2025年4月 - 2028年3月

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B)

東信良, 要匡, 蒔田芳男, 紙谷寛之, 國岡信吾, 菊地信介, 潮田亮平

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配分額：18,460,000円（直接経費：14,200,000円、間接経費：4,260,000円）

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医療資源の少ない遠隔地におけるゲノム医療展開に関わる課題抽出と解決戦略の解明

研究課題/領域番号：24K13358 2024年4月 - 2027年3月

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C)

山田崇弘, 松島理明, 蒔田芳男, 柴田有花, 矢部一郎, 三田村卓

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配分額：4,680,000円（直接経費：3,600,000円、間接経費：1,080,000円）

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遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ－マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究

2022年3月 - 2024年3月

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未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))

2021年4月 - 2024年3月

国立研究開発法人日本医療研究開発機構

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出生前診断の提供等に係る体制の構築に関する研究

2020年4月 - 2023年4月

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ルーブリック評価表を中心に置いた遺伝カウンセリング模擬面接カリキュラムの構築

研究課題/領域番号：18K09997 2018年4月 - 2021年3月

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

三宅秀彦, 蒔田芳男, 浦野真理, 四元淳子, 櫻井晃洋

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配分額：3,380,000円（直接経費：2,600,000円、間接経費：780,000円）

平成30年度は、ロールプレイ教材の収集を実施し、その内容について検討を行った。
2018年12月時点で実際に教育を行っている臨床遺伝専門医制度の認定研修施設90施設、および認定遺伝カウンセラー認定養成課程15施設を対象に、過去3年間に卒前もしくは卒後教育目的で使用した遺伝カウンセリングRP事例を収集した。
105施設中15施設からRP事例の提供があり（回収率14.2%）、計60事例が得られた。事例で扱われた疾患・状態は25種類に及んでおり、最も多かったのは遺伝性乳がん卵巣がん症候群が10事例、次いでDuchenne型筋ジストロフィーが8例、3番目に多かったのがdown症候群であり、遺伝性疾患の中でも頻度の高いものであった。その一方で、1事例しか設定されていなかった疾患も17種類見られ、そのほとんどが希少疾患であった。事例で扱われた場面の数は、1回のみの面接機会から、複数の場面から構成されたものまで幅広く、年単位の長期の時系列で設定されたものまであった。提供された事例の意図する目標としては、現病歴にとどまらず家系までを含めた情報収集、疾患・病態の説明、遺伝学的検査の説明、心理社会的支援、フォローアップ/サーベイランスの提案、が抽出された。また、遺伝性疾患の確定診断だけでなく、出生前診断、保因者診断、発症前診断といった臨床遺伝診療特有の診断への対応も要求されていた。
さらに事例を追加するために、遺伝カウンセリングロールプレイに関するセミナーを実施している臨床遺伝関連学会にも依頼し、事例を追加した。
今回の結果より、遺伝カウンセリングロールプレイにおいて取り扱われる事例では、比較的頻度の高い疾患が多く選択されているが、診療機会の少ない希少疾患も取り上げられていた。遺伝医療のロールプレイでは、診療だけでなく、心理社会的支援にまで面接の練習の対象となっていることことが明らかになった。

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未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))

2018年4月 - 2021年3月

国立研究開発法人日本医療研究開発機構

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出生前診断実施時の遺伝カウンセリング体制に関する研究

2017年4月 - 2020年3月

京都大学

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出生前診断における遺伝カウンセリング体制の構築

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未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究

2017年4月 - 2018年3月

国立研究開発法人日本医療研究開発機構

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未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究

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カムラチー・エンゲルマン病の治療法の確立：新規遺伝子探索、モデル構築、分子標的治療薬の探索

2013年4月 - 2014年3月

厚生労働省

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サブテロメア微細構造異常症に実態把握と医療管理指針作成に関する研究

2011年4月 - 2012年3月

厚生労働省

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多角的ゲノム解析技術による外表奇形を伴う発達遅滞(MCA/MR)の病態解明

2010年4月 - 2013年4月

東京医科歯科大学難治疾患研究所

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取り組み

2008年10月 - 2011年3月

文部科学省

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胎児グルココルチコイド暴露が胎児発育と新生児期に及ぼす影響に関する研究

研究課題/領域番号：20591295 2008年 - 2010年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

長屋建, 藤枝憲二, 蒔田芳男, 林時仲

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配分額：4,680,000円（直接経費：3,600,000円、間接経費：1,080,000円）

61名の早産児の尿中ステロイドをLC-MS/MS法を用いて測定した。胎盤11ss-hydroxysteroid dehydrogenase type2(11ssHSD2)活性の指標として生後48時間以内の尿中(THF+alloTHF)/THEを用い臨床経過を比較検討した。11ssHSD2活性が低い児は重症例が多く、胎児副腎の母体胎盤依存性が残存していることが考えられた。さらに、在胎期間30週未満の早産児30名において、子宮内感染の有無が新生児副腎に与える影響と臨床経過を検討した。コルチゾール代謝物は二群間で差を認めなかったが、胎児層由来のDHEAは生後1、2週において子宮内感染群が高値だったことから、子宮内感染は生後の胎児層退縮には寄与せず視床下部-下垂体からの副腎刺激していることが示唆された。

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ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

研究課題/領域番号：20390301 2008年 - 2010年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B)

蒔田芳男, 岡本伸彦, 水野誠司, 羽田明, 稲澤譲治

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：11,310,000円（直接経費：8,700,000円、間接経費：2,610,000円）

染色体構造異常診断型アレイであるGenome Disorder Arrayの臨床的有用性の検討と既知染色体微細欠失重複症例の除外を目的に染色体構造異常診断型アレイを作成しスクリーニングを行ってきた。診断用アレイ用のBACの新たに選択しGenome Disorder Array version 3.0の構成を決定した。このアレイは、富士フィルムからGD700として発売され、(株)BMLでの受託研究検査として採用されるに到った。
患児の表現型(phenome)の記載は、原因遺伝子未単離の既知疾患の診断とともに、新しい疾患概念の構築につながる可能性がある。少数チームでこのシステムに登録された症例のphenomeの検討を行うとともに患探索型アレイによる疾患特異的ゲノム構造異常の検索行い3つの新規疾患単位を提唱することができた。診断用アレイで異常を検出は検出できなかった症例のから平成20年度は、アジレント社の244Kアレイで13例を平成21年度はアフィメトリクスの2.7Mオリゴアレイで10症例解析を行ったが、明らかな異常を検出できなかった。
関連施設との症例収集は、この3年間で281例となり、バンキングも同時進行しており解析可能な状態になった。

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Isolation of responsible genes, involving multiple congenital anomalies, using CGH-microarray method

2005年 - 2010年

Cooperative Research

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資金種別：競争的資金

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アレイCGH法を用いた、多発奇形症候群の新規遺伝子の単離

2005年 - 2010年

共同研究

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資金種別：競争的資金

現在までの方法で見出すことができない微細欠失の検出から新規症候群の概念の樹立と責任遺伝子の単離を目指す

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アレイCGH法を用いた、染色体微細欠失症候群の網羅的診断法の開発

2005年 - 2010年

共同研究

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資金種別：競争的資金

現在個別のFISH法による確定診断されている染色体微細欠失症候群を網羅的に診断するツールの開発を行っている

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ヒトゲノム構造解析ツールとしての高密度ゲノムDNAマイクロアレイの開発と応用

研究課題/領域番号：17019014 2005年 - 2009年

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究特定領域研究

井本逸勢, 稲澤譲治, 蒔田芳男, 蒔田芳男

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配分額：63,700,000円（直接経費：63,700,000円）

本態不明のヒト疾患の病因・病態に関与する遺伝子同定のため、ヒトゲノム一次構造異常検出ツールとしての高精度・高感度の各種ゲノムアレイの開発と、これらを用いた非特異的多発奇形を伴う精神発達遅滞症例の微細ゲノムコピー数異常解析ならびに検出した異常領域内の遺伝子解析を体系的に行うことにより、ゲノムアレイの臨床応用の基盤技術を確立するとともに疾患関連領域や遺伝子を同定した。

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インスリン様成長因子の遺伝的多様性から見た胎児発育とその後の成長予後

研究課題/領域番号：17591137 2005年 - 2007年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

長屋建, 竹田津原野, 蒔田芳男, 林時仲, 藤枝憲二, 長屋建

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配分額：3,200,000円（直接経費：2,900,000円、間接経費：300,000円）

子宮内胎児発育遅延(IUGR)は、出生時体重が小さいだけでなくその後の成長・知能障害、さらには成人期の高血圧や糖尿病などの罹患率が高いことが知られている。私たちは胎児および出生後の児の成長に強く関与しているIGF-1、IGF-2、及びそれらの受容体遺伝子のSNPsで構成されるハプロタイプと胎児発育と生後発育の関連を調べ、これらを規定している遺伝的条件を明らかにする事を目的に研究を行った。方法は在胎期間35週以上の新生児を対象に、臍帯血と母体血からDNAを抽出し、データベース(JSNP)から収集したIGF1、IGF2、IGF1R、IGF2R遺伝子に存在するそれぞれ3つのtag-SNPsを抽出しハプロタイプをそれぞれ決定し胎児胎盤発育との関係をハプロタイプ解析を用い解析し以下の結論を得た。尚、IGF2R遺伝子は連鎖不平衡が保たれておらずtag-SNPを同定することができなかった。1)IGF-1遺伝子のtag-SNPsで構成されるハプロタイプTGGは胎児発育促進に影響している可能性がある。2)IGF-2遺伝子のtag-SNPsで構成される父親由来アレルのハプロタイプCTGの児は胎児・胎盤発育に影響し、asymmetricalなIUGRを起こしている可能性がある。3)胎児胎盤発育に影響を与えていたIGF-2遺伝子の父親由来アレルのハプロタイプCTGは臍帯血中IGFs値には大きく影響はしておらず、また児のIGF2/H19のCTCF-6とH19-DMR領域におけるメチル化にも影響していなかった。従って、現時点では何故父親由来アレルのハプロタイプCTGは児が胎児胎盤発育を抑制するのかは証明できなかった。4)父親由来アレルのハプロタイプCTGは胎児胎盤発育に抑制的に働くが、1歳6ケ月の時点で身長、体重ともキャッチアップを認め、生後の成長には影響していないことが推測された。

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微細染色体構造異常の検出を可能とするCGHアレイの開発とその実用化

研究課題/領域番号：17390099 2005年 - 2006年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(B) 基盤研究(B)

稲澤譲治, 井本逸勢, 奥山虎之, 羽田明, 蒔田芳男, 岡本伸彦

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配分額：14,600,000円（直接経費：14,600,000円）

従来、100キロベース(kb)〜数メガベース(Mb)レベルのゲノム構造異常を全染色体にわたり俯瞰的に検出する技術は存在しなかった。これを克服するものとして以下のin-house CGHアレイを開発した。(1)4523個のBACクローンを配置した全ゲノムをカバーする高密度アレイ、(2)染色体1p36の20Mbを間断なくカバーしたアレイ、(3)癌関連遺伝子800種類の解析を可能とする「がん個性診断」用アレイ、(4)X染色体を1003個のBACで埋め尽くした高密度アレイ、(5)既知遺伝疾患、染色体異常症の診断アレイ。特に(5)MCGGDアレイはこれらを用いた診断システムを民間臨床検査会社に技術移転し、遺伝診療の染色体検査の代替・補完検査技術としての実用化が取り組まれている。また、これらを駆使した種々の奇形症候群や病態形成に染色体異常症が疑われる本態不明の遺伝疾患において疾患特異的なゲノム異常領域候補が明らかになってきており、原因遺伝子の探索の糸口となるものと期待している。具体的な成果として精神発達遅滞患者の2例において新たにFMR2遺伝子の転座切断点での破壊例と微細欠失例を明らかにした。また、t(1;9)均衡転座がある精神発達遅滞患者でゲノムアレイを実施したところ9p転座切断点にサブテロメアの微細欠失を検出した。これにより本症例が9pサブテロメア欠失症であることを明らかにした。本例のように、従来法では全く明らかにできなかった100kbオーダーの微細ゲノムコピー数の検出が可能となった。

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多因子疾患発症機構解析のモデルとしてのヒルシユスプルング病発症機構の解析

研究課題/領域番号：15590289 2003年 - 2005年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

蒔田芳男, 宮本和俊, 林時仲

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：3,500,000円（直接経費：3,500,000円）

(1)検体の収集
旭川医科大学と神奈川県立こども医療センター小児外科で検体の収集を開始したが、収集に難渋し、慶応大学、川崎医科大学小児外科にも検体の収集枠を広げた。研究年度での症例収集数は、弧発例34例、3世代に渡る家系一家系(8人)であった。
(2)RET遺伝子解析
弧発例34例と家系例(8例)の合計42例についてRET遺伝子の解析を行った。アミノ酸置換を伴う変化を弧発例34例中5例(14.7%)、家系例8例中6例に見出した。内訳は、Arg99Trp2例、Tyr204Cys1例、Tyr483His1例、Asn783Ser1例であった。家系例では、Asp300Hisを8例中6例に見出した。
(3)GDNF, SOX10,EDNRB, EDN3のパプロタイプを用いたケースコントロールスタディ
GDNF, SOX10,エンドセリンB受容体とそのリガンドであるエンドセリン3では、ウェッブ上から入手できるSNPを用いて、健常人48名でのシークエンスを行った。この結果から、ハプロタイプ構築に必要なSNPを各遺伝子において、2〜5個設定した。4遺伝子のパプロタイプを用いたケースコントロールスタディでは、パプロタイプの保持頻度に有意差を見出すことはできなかった。
以上のことから当初の仮説には誤りがあるか検出不能な多型が存在すると考えられた.まとめると二つの可能性が考えられる。
1、遺伝子間相互作用の中での情報伝達量の総和としての発症機序ではない、他の機序が存在する。
2、発症機序としては、情報伝達の総和が効果をもつが、そのような多型は、SNPで構成されるパプロタイプという形での多型ではない。遺伝子コピー数差などの因子の関与が推定される。

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視床下部-下垂体-性腺系の遺伝的多様性と思春期発現

研究課題/領域番号：15591077 2003年 - 2004年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

伊藤善也, 蒔田芳男, 向井徳男, 中江淳

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配分額：2,700,000円（直接経費：2,700,000円）

本研究は思春期発現時期を規定している遺伝的条件を明らかにすることにある。思春期の発現と二次性徴の維持は視床下部-下垂体-性腺系が主要な役割を果たしている。その軸のなかで中心になるのはGonadotropin-releasing hormone (GnRH)、LH/FSH (luteinizing hormone / follicle-stimulating hormone)と性ステロイドであり、それらの分泌様式および産生が思春期を規定していると推測される。研究初年度は患者検体とその臨床情報を収集した。現在までに思春期発現が早発傾向にある小児34名、思春期発現が遅発傾向にある小児22名から、本人と保護者の同意のもとで検体を採取した。さらに正常成人32名を対照として測定検体を準備した。
次にGnRHとLH/FSHをコードする遺伝子、さらに性ステロイド産生に関わる遺伝子群(HSD17B3遺伝子、CYP3A4遺伝子、CYP17遺伝子、CYP1B1遺伝子とCYP1A2遺伝子)を対象にして、SNPデータベース(http://snp.ims.u-tokyo.ac.jp/やhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)から検索対象となるSNPを定め、連鎖平衡を表す指標であるr2とD'を算出し、ハプロタイプの構築に適切なSNPを同定した。GnRH遺伝子については3個、LHB遺伝子は3個、FSHB遺伝子は4個、HSD17B3遺伝子は9個、CYP17遺伝子は8個、CYP1B1遺伝子は5個とCYP1A2遺伝子は5個の遺伝子を候補として抽出した。しかしながらCYP3A4遺伝子ではSNP間の相関が高く、連鎖不平衡1が強いために選択が困難であった。
今後、これらを基にして対象群間のハプロタイプ頻度に差があるかを検討し、思春期発来を規定する遺伝的条件を明らかにすることができる。

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思春期発来の遺伝的制御機構:LH/CG受容体およびGnRH受容体多型の役割

研究課題/領域番号：13670777 2001年 - 2002年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

伊藤善也, 石井拓磨, 蒔田芳男

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配分額：2,100,000円（直接経費：2,100,000円）

思春期発現に関する遺伝的傾向を解明するために、視床下部-下垂体-性腺系におけるホルモン受容体(GnRH受容体、LH/CG(luteinizing hormone/choriogonadotropin)受容体とFSH受容体)をcodeする遺伝子の多型を解析した。
日本人標準SNPsデータベースより上記受容体に関するsingle nucleotide polymorphism(SNP)情報を得た。GnRH受容体には6個、LH/CG受容体には7個、FSH受容体には25個のSNPが存在した。設計したプライマーを用いて対照群のSNPを同定し、解析に用いるSNPを決定した。その結果、GnRH受容体は2個、LH/CG受容体は2個、FSH受容体は4個のSNPでハプロタイプを構成することとした。次に思春期早発群および思春期遅発群についてSNPを同定し、ハプロタイプ頻度を推定し、対照群を含めた3群間で差があるかどうかを検討した。
その結果、GnRH受容体のハプロタイプをみると、対照群と思春期早発群、対照群と思春期遅発群の間には有意差が存在した。しかしながら思春期早発群と思春期遅発群の間では差を認めなかった。LH/CG受容体では、3群の間で差を認めなかった。FSH受容体では、4つのSNPsを用いても群間に差がなかった。そこで2個のSNP間でハプロタイプを検討すると、IMS-JST012841とIMS-JST022161で思春期遅発群と対照群の間に差を認めた。
最終的に3つの受容体遺伝子を解析しても3群を前方視的に弁別することができるハプロタイプは得られなかった。

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高血圧発症関連遺伝子群の解明

研究課題/領域番号：12203001 2000年 - 2004年

日本学術振興会科学研究費助成事業特定領域研究特定領域研究

羽田明, 菊池健次郎, 井ノ上逸朗, 蒔田芳男, 杉山卓郎, 塩鮑邦憲, 江藤胤尚, 島本和明, 川村実, 藤田敏郎

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配分額：107,800,000円（直接経費：107,800,000円）

本態性高血圧の感受性遺伝子を同定するため,1.全国レベルの大規模症例収集,2.候補遺伝子の選択,3.候補遺伝子のハプロタイプ構築,4.候補遺伝子のハプロタイプ関連解析,をおこなった.全国レベルの大規模症例収集は循環器外来を中心とした収集に加え,地域および職域集団を対象にした.最終的に高血圧症例約1600検体,地域および職域集団から2200検体を得た.この中から,症例および対照,各200例を抽出した.候補遺伝子は長期塩分負荷によりマウス腎臓で発現が変化した遺伝子および文献上,興味深い遺伝子,腎臓で発現する遺伝子を121個,抽出した.この候補遺伝子領域にあるSNPを,日本人SNPデータベースを中心に選び,ハプロタイプ解析をおこなった.その結果,我々が決めた基準を満たしたハプロタイプ構築が完成した73遺伝子を対象に解析を進めた.タイピング対象検体は我々が収集した検体に,高血圧グループの愛媛大学,大阪大学,日本大学の検体を加えた症例888例,対照840例である.関連解析は,2個以上のSNPsタイピングができる69遺伝子を対象にcontigency table法でおこなった.permutation p valueが0.05以下になったものをpositiveと判断した.その結果,全体でpositiveになったものは合計12遺伝子,男性および女性でpositiveになったものはそれぞれ12個と23個であった.全体と男性でpositiveになったものは9個,全体と女性でpositiveになったものは5個,全てでpositiveになったものは3個であった.さらに絞り込むためhaplotype infbrence法で関連解析をおこなったところ,男性,女性,全体のいずれかでpositiveになった遺伝子は,合計10個であった.現在,この10遺伝子の内,3遺伝子に関して詳細な解析を実施中である.

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クレチン症マススクリーニングの落とし穴-母由来の抗マウス抗体による偽高TSH血症

研究課題/領域番号：10670699 1998年 - 2000年

日本学術振興会科学研究費助成事業基盤研究(C) 基盤研究(C)

伊藤善也, 矢野公一, 石井拓磨, 蒔田芳男, 伊藤善也

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配分額：2,800,000円（直接経費：2,800,000円）

新生児マススクリーニングの実施により、クレチン症が早期発見され、予後が大きく改善している。しかし一方では偽陽性によって過剰に治療されている小児がいることも無視はできない。われわれは母体由来のhuman anti-mouse antibody(HAMA)が胎児に移行したためにTSHが見かけ上高値となり、陽性となった新生児を2例経験した。これらの母児の血清は、一次、二次抗体ともにマウス抗体を用いたELISAでTSH高値、一次抗体にはマウス抗体を、二次抗体にはヤギ抗体を用いたEIAでは測定値の低下を認めた。また抗ヒトlgG血清添加によりTSH高値は消失し、ゲルろ過HPLCで患児のTSHはlgGの分子量150,000のピークに一致して溶出された。
このほかに経胎盤的に移行した抗TSH抗体による見かけ上の高TSH血症を経験した。この症例における血清TSH溶出プロフィールをみるとTSH分子量に一致するピークの他にlgGの分子量の近傍にもピークを認めた。血清を酸性緩衝液で透析した後にゲルろ過HPLCを行って、lgG分画を抽出し、ヒトTSHとの結合率をみると37.2%であった。
このような偽高TSH血症の実態を明らかにするために、新生児マススクリーニングにおける甲状腺機能異常者の頻度を調査した。54.2%の自治体から回答があった。このなかから先天性甲状腺機能低下症として各実施機関に報告された症例は130名から234名であった。これは3103〜5562人にひとりの割合となる。
一方偽高TSH血症とされる例に関しては多い年で7例め報告がある。しかし詳細は把握されておらず、報告内容からTSH測定系に影響を与える物質の存在が疑われる症例は10年間で3例しか過ぎない。
以上より偽高TSH血症を呈する症例は存在はするものの検査実施機関のレベルでは把握が困難であると結論した。

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新生児一過性糖尿病の表現型と第6番染色体isodisomyの関連

研究課題/領域番号：09770529 1997年 - 1998年

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 奨励研究(A)

蒔田芳男

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：2,300,000円（直接経費：2,300,000円）

今年度の研究は、新生児一過性糖尿病の患児のハプロタイプ解析をCA repeat markerを用いて解析することであった。今年度は、国立小児病院からの一症例が追加された。
学内共同実験施設にある蛍光DNAシークエンサーを用いた解析法を用いて解析を行った。使用した遺伝子座位は、ABI PRISM Linkage Mapping Ver2.0によった。第6番染色体上の20の遺伝子座位について検討をおこなった。明らかなuniparental isodisomyは検出されなかった。このことは、第6番染色体の関与が否定的なのか、極めて近接した領域のみがisodisomyである可能性の2つがのこる。

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新生児一過性糖尿病の発症に第6番染色体のisodisomyが関与しているか

研究課題/領域番号：08770543 1996年

日本学術振興会科学研究費助成事業奨励研究(A) 奨励研究(A)

蒔田芳男

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担当区分：研究代表者資金種別：競争的資金

配分額：1,000,000円（直接経費：1,000,000円）

新生児一過性糖尿病の患児の家系を4家系収集した。1家系は、我々が臨床報告を行った症例で、父母患児の3検体を収集した。2家系は、大阪府立母子保健総合医療センター新生児科の症例で、父母姉患児の4検体、父母患児の3検体である。1家系は、神奈川県立こども医療センター内分泌代謝科の症例で残念ながら患児のみで1検体である。解析対象検体は11検体となった。
Japanese Cancer Resourses Bank(JCRB)から供与された第6番染色体上に存在するRFLP markerを用いて解析を行った。既報告では、第6番染色体が2本とも父由来であるというisodisomyの報告であったが、今回の検討では、もちいたプローブ全域が父由来の患児は見られなかった。また、領域は広いもののpaternal disomyをと考えられる部位が6番染色体長腕に存在することが1患児において検出された。
今回用いたRFLP markerのheterogeneityが低いためにその他の患児でpaternal disomyを検出できない可能性がある。そのため、現在よりheterogeneityの高い(CA)n repeat(CEPHのprimer)を用いて解析を継続している。

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先天性骨系統疾患の医療水準と患者 QOL の向上を目的とした研究

厚生労働省

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出生前検査に関する情報提供体制、遺伝カウンセリング体制、支援体制の構築のための研究

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未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases(IRUD)）: 希少・未診断疾患に対する診断プログラム基盤の開発と患者還元を推進する研究

国立研究開発法人日本医療研究開発機構

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社会貢献活動

派遣講座札幌光星高校

役割：出演

2024年10月

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種別：講演会

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派遣講座北海道札幌第一高校

役割：出演

2024年8月

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種別：講演会

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派遣講座北海道札幌北高等学校

役割：出演

2024年7月

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種別：講演会

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派遣講座札幌光星高校

役割：出演

2023年10月

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種別：講演会

2023/10/25 オンサイト講演会

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派遣講座北海道札幌第一高校

役割：出演

2023年9月

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種別：講演会

2023/9/21オンサイト講演会

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派遣講座北海道札幌北高等学校

役割：出演

2023年7月

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種別：出前授業

2023/7/20 オンサイト講演会

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派遣講座札幌光星高校

役割：出演

2022年11月

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種別：講演会

2022/11/8 オンライン講演会

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派遣講座厚岸町身近になった遺伝子検査

2022年10月

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2022/10/7 オンサイト講演会

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派遣講座北海道札幌第一高校

2022年9月

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2022/9/27 オンサイト講演会

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派遣講座北海道札幌北高校

2022年7月

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2022/07/19 オンサイト講演会

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第12回医療体験発表会

2022年3月

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第11回高校生による討論会

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館中部遺愛高校事前発表会

2022年3月

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R4/3/19

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日本医学会出生前検査認証制度運営委員会施設認証ワーキンググループ

2021年11月 - 現在

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派遣講座北海道札幌北高校

2021年9月

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2021/09/22 オンライン講演会

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派遣講座北海道札幌第一高校

2021年9月

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2021/09/16 ビデオ講演会

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全国医学部長病院長会議カリキュラム検討委員会委員

2021年4月 - 現在

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第11回医療体験発表会

2021年3月

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第10回高校生による討論会

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館中部遺愛高校事前発表会

2021年3月

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R3/3/21

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派遣講座令和２年度前期医学部出前講義（北海道釧路湖陵高校）

2020年8月

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メディカル講座としてチュートリアル形式の授業をおこなった。2020/8/26

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館中部高校事前発表会

2019年3月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第10回医療体験発表会

2019年3月

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第９回高校生による討論会

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組がんゲノム医療（北海道小樽潮陵高校）

2018年12月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館地区３高校病院実習

2018年8月

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函館五稜郭病院の協力を得て病院実習をおこなった。

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館地区３高校事前学習

2018年6月

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遺伝子検査を題材にワールドカフェ形式の討論をおこなった。

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札幌市指定難病審査会委員

2018年4月 - 現在

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旭川医科大学病院腫瘍センターセミナー「がんゲノム医療実装化への準備状況と課題」

2018年4月

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「がんゲノム医療実装化への準備状況と課題」

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第９回医療体験発表会

2018年3月

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第８回高校生による討論会

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組帯広柏葉・釧路湖陵交流会

2018年3月

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10年後の地域医療を考えるの話題でワークショップを行った。

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島根大学医学部４年生講義ポリクリ入門「臨床実習中のStudent Dr.が知っておくべき遺伝学的検査のポイント」

2018年3月

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「臨床実習中のStudent Dr.が知っておくべき遺伝学的検査のポイント」を概説した

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島根大学医学部FD講演会医学教育分野別認証に向けて

2018年3月

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医学教育分野別認証に向けてに旭川医科大学の取り組みを紹介した。

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島根大学医学部付属病院平成29年度指導医・研修医講習会「クリニカルシークエンス時代のエキスパートの役割」

2018年3月

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「クリニカルシークエンス時代のエキスパートの役割」について啓蒙した

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館中部高校事前発表会

2018年3月

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第9回地域がん診療連携拠点病院市民公開講座がん治療と遺伝のはなし

2018年1月

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上記テーマの中で「遺伝カウンセリングってなんだ？」の部分を担当して講演を行った。

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組医療人に必要なカリキュラム（北海道小樽潮陵高校）

2017年12月

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派遣講座高校生メディカル講座医療人に必要なカリキュラム（北海道札幌西高校）

2017年11月

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医療人に必要なカリキュラムについてワールドカフェ形式で討論をおこなった。

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第27回遺伝医学セミナー臨床遺伝専門医制度の成り立ちと今後

2017年9月

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日本人類遺伝学会主催の第27回遺伝医学セミナーにおいて、「臨床遺伝専門医制度の成り立ちと今後」について講演した

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館地区３高校病院実習

2017年8月

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函館五稜郭病院の協力を得て病院実習をおこなった。

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館地区３高校事前学習

2017年6月

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遺伝子検査を題材にワールドカフェ形式の討論をおこなった。

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日本医学教育評価機構評価員

2017年4月 - 現在

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館中部高校事前発表会

2017年3月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第８回医療体験発表会

2017年3月

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第７回高校生による医療体験発表会

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高大病連携帯広柏葉高校公立芽室病院地域医療実習

2016年12月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組生体肝移植（北海道小樽潮陵高校）

2016年12月

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「生体肝移植」の題材をもとにワールドカフェ型授業を再現した。

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派遣講座高校生メディカル講座生体肝移植（札幌西高等学校）

2016年11月

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地域医療を支える人づくりプロジェクト事業に係る派遣講座「生体肝移植」の題材をもとにワールドカフェ型授業を再現した。

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高大病連携旭川東高校名寄市立病院地域医療実習

2016年9月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館五稜郭病院病院実習

2016年8月

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メディカルキャンプセミナー

2016年8月

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北海道教育委員会ととの行事であるメディカルキャンプセミナーの旭川医大ワークショップを運営

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旭川医科大学サイエンス・リーダーズ・キャンプ（実習担当）

2016年8月

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実験法としてのPCR法担当

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館地区３高校事前学習

2016年7月

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北海道指定難病審査会審査専門委員会特別委員

2016年3月 - 現在

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組帯広柏葉・釧路湖陵交流会

2016年3月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組帯広柏葉・釧路湖陵交流会を帯広柏葉高校にて開催

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第７回医療体験発表会

2016年3月

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第６回高校生による医療体験発表会

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旭川医科大学病院腫瘍センターセミナー「遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング」

2016年1月

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「遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング」

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旭川医科大学病院腫瘍センターセミナー「遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング」

2016年1月

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「遺伝性腫瘍と遺伝カウンセリング」についての啓蒙活動

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派遣講座平成27年度医学部出前講義（北海道小樽潮陵高校）

2015年12月

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「受ける受けない遺伝子診断」の題材をもとにPBL型授業を再現した。

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派遣講座高校生メディカル講座受ける？受けない？遺伝子診断（札幌西高等学校）

2015年11月

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地域医療を支える人づくりプロジェクト事業に係る派遣講座「受ける受けない遺伝子診断」の題材をもとにPBL型授業を再現した。

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館五稜郭病院病院実習

2015年8月

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函館五稜郭病院病院実習（函館地区３高校の生徒が参加）

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メディカルキャンプセミナー

2015年8月

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北海道教育委員会ととの行事であるメディカルキャンプセミナーの旭川医大ワークショップを運営

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旭川医科大学サイエン・スリーダーズ・キャンプ（実習担当）

2015年8月

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実験法としてのPCR法担当

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館地区３高校事前学習

2015年7月

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函館五稜郭病院病院実習への函館地区３高校事前学習

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組帯広柏葉・釧路湖陵交流会

2015年3月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組帯広柏葉・釧路湖陵交流会を帯広柏葉高校にて開催

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第６回医療体験発表会

2015年3月

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第６回高校生による医療体験発表会

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派遣講座平成26年度後期医学部出前講義（北海道札幌東高校）

2014年12月

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「受ける受けない遺伝子診断」の題材をもとにPBL型授業を再現した。

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派遣講座苫小牧市小中学校第６エリアプロジェクト研修会

2014年11月

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超入門人類遺伝学入門
新型出生前診断

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組名寄市立総合病院実習

2014年9月

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旭川東高校の生徒による名寄市立総合病院病院実習

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旭川医科大学サイエン・スリーダーズ・キャンプ（実習担当）

2014年8月

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実験法としてのPCR法担当

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メディカルキャンプセミナー

2014年8月

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北海道教育委員会ととの行事であるメディカルキャンプセミナーの旭川医大ワークショップを運営

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組函館五稜郭病院病院実習

2014年8月

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函館五稜郭病院病院実習（函館地区３高校の生徒が参加）

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旭川医科大学サイエン・スリーダーズ・キャンプ（統括講演）

2014年8月

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「最先端研究との付き合う方法～求められる科学リテラシー～」

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組事前学習ワークショップ

2014年7月

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函館ラサール、函館中部、函館遺愛の３高校合同のワールドカフェスタイルのワークショップを行った。

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派遣講座フライングキッズ（旭川市ダウン症の親の会）講演会

2014年5月

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超入門人類遺伝学高齢化が問題になるのは女だけなのか？

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第5回医療体験発表会

2014年3月

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第5回高校生による医療体験発表会

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JA北海道厚生連遠軽厚生病院倫理研修会

2014年1月

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遺伝子検査の導入の現状と新型遺伝子診断についての解説

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組富良野協会病院病院実習

2013年9月

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旭川東高校の生徒による富良野協会病院病院実習

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派遣講座平成25年度後期医学部出前講義（苫小牧東高等学校）

2013年9月

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"最近の医者はどのように育てられているか？" 平成25年9月2日(月) 苫小牧市北海道苫小牧東高等学校

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東北・北海道肢体不自由児施設療育担当職員研修会

2013年9月

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超入門人類遺伝学

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名寄地域子ども発達支援推進連絡協議会講演会

2013年9月

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超入門人類遺伝学
ダウン症の疫学と障害～診断から自然歴～
新しい診断技術

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苫小牧市おおぞら園発達障害研修会

2013年9月

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超入門人類遺伝学
ダウン症の疫学と障害～診断から自然歴～
新しい診断技術

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高大連携事業旭川医科大学サイエン・スリーダーズ・キャンプ（実習担当）

2013年8月

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PCR法体験コース担当平成25年8月6日（火）、旭川医科大学教育研究推進センター

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メディカルキャンプセミナー

2013年8月

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北海道教育委員会ととの行事であるメディカルキャンプセミナーの旭川医大ワークショップを運営

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組事前学習ワークショップ

2013年6月

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函館ラサール、函館中部、函館遺愛の３高校合同によるPBL形式のワークショップを行った

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第４回医療体験発表会

2013年3月

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第４回医療体験発表会

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派遣講座平成24年度後期医学部出前講義（北海道北見北斗高校）

2013年2月

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メディカル講座として「遺伝子診断」に関する講義を行った。H25.2.3

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派遣講座平成24年度前期医学部出前講義（北海道釧路湖陵高校）

2012年9月

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メディカル講座としてチュートリアル形式の授業をおこなった。H24.9.22

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派遣講座「ダウン症の疫学と障害～診断から自然歴～」他平成24年度肢体不自由児通園施設職員等研修会（釧路市）

2012年9月

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「ダウン症の疫学と障害～診断から自然歴～」「超入門人類遺伝学」「新しい診断技術」の三講演を担当 H24.9.22

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メディカルキャンプセミナー

2012年8月

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北海道教育委員会ととの行事であるメディカルキャンプセミナーの旭川医大ワークショップを運営

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派遣講座平成24年度前期医学部出前講義（函館ラ・サール高校）

2012年7月

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「医者をつくる教育」（函館ラ・サール高校）H24.7.10

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派遣講座平成24年度前期医学部出前講義（北海道函館中部高校）

2012年6月

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「医者をつくる教育」平成24年度前期医学部出前講義（北海道函館中部高校） H24.6.23

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第３回医療体験発表会

2012年3月

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第３回医療体験発表会

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フライングキッズ（旭川市ダウン症の親の会）講演会

2011年9月

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北海道函館中部高校平成23年度前期医学部出前講義

2011年6月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第２回医療体験発表会

2011年3月

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第２回医療体験発表会

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北海道旭川東高校平成22年度後期医学部出前講義

2010年12月

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日本学術振興会科学研究費委員会専門委員

2010年10月 - 現在

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平成22年度北海道釧路湖陵高等学校教員研修会

2010年7月

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北海道釧路湖陵高校平成22年度前期医学部出前講義

2010年7月

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佐賀大学医学部分子生命科学セミナ－

2010年3月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第１回医療体験発表会

2010年3月

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高大病連携によるふるさと医療人育成の取組第１回医療体験発表会

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平成20年度帯広畜産大学第３回臨床教育研究フォーラム

2009年3月

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「医学臨床教育システムから学ぶ」

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北海道旭川東高校平成20年度後期医学部出前講義

2009年3月

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北都保健福祉専門学校講師

2003年4月 - 2008年3月

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学術貢献活動

日本遺伝カウンセリング学会研修委員会委員

2024年4月 - 現在

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北海道出生前検査等連絡協議会代表世話人

2024年3月 - 現在

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認定遺伝カウンセラー制度委員会作問ワークショップオーガナイザー

役割：企画立案・運営等

2024年1月

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認定遺伝カウンセラー制度委員会
作問ワークショップにおいてオーガナイザーを担当した

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日本人類遺伝学会理事

2023年11月 - 現在

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臨床遺伝専門医制度員会作題WG-FD講師国際学術貢献

役割：企画立案・運営等

2021年5月

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認定遺伝カウンセラー制度委員会、到達目標作成WGカリキュラムプランニング講師

役割：企画立案・運営等

2021年4月

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日本遺伝カウンセリング学会評議員

2017年4月 - 現在

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日本小児科学会生涯教育専門医育成委員会委員

2017年4月 - 2021年3月

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第60回日本人類遺伝学会特別企画新専門医制度への対応オーガナイザー

2015年10月

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日本人類遺伝学会が運営する専門医である「臨床遺伝専門医」の新専門医制度への対応状況を検証する企画の立案運営を行った。

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日本医学教育学会代議員

2015年5月 - 2023年4月

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日本小児遺伝学会評議員

2014年12月 - 2018年12月

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日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医制度委員会委員長

2014年10月 - 2021年10月

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日本人類遺伝学会教育推進委員会委員

2012年8月 - 現在

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日本人類遺伝学会臨床遺伝専門医制度委員会委員

2012年2月 - 現在

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北海道出生前診断研究会世話人

2010年10月 - 現在

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日本人類遺伝学会評議員

2008年12月 - 現在

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日本小児遺伝学会 Dysmorphologyの夕べ実行委員会委員

2003年4月 - 現在

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