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英語 ：Narumi Y, Aoki Y, Niihori T, Neri G, Cave H, Verloes A, Nava C, Kavamura MI, Okamoto N, Kurosawa K, Hennekam RC, Wilson LC, Gillessen-Kaesbach G, Wieczorek D, Lapunzina P, Ohashi H, Makita Y, Kondo I, Tsuchiya S, Ito E, Sameshima K, Kato K, Kure S, Matsubara Y. , Molecular and clinical characterization of cardio -facio-cutaneous (CFC) syndrome: overlapping clinical manifestations with Costello syndrome. , Am J Med Genet A , 143 （799 - 807） , 2007 , （IF:2.44）
英語 ：Nakamura S, Makita Y, Takagi A, Takahsshi H, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H. , Hutchinson-Gilford progeria syndrome with severe skin calcinosis. , Clin Exp Dermatol, 32 （525 - 528） , 2007 , （IF:1.779）
英語 ：Makita Y, Narumi Y, Yoshida M, Niihori T, Kure S, Fujieda K, Matsubara Y, Aoki Y. , Leukemia in Cardio-facio-cutaneous (CFC) Syndrome: A Patient With a Germline Mutation in BRAF Proto-oncogene. , J Pediatr Hematol Oncol , 29 （287 - 290） , 2007 , （IF:1.278）
英語 ：Hayashi S, Ono M, Makita Y, Imoto I, Mizutani S, Inazawa J. , Fortuitous Detection of a Submicroscopic Deletion at 1q25 in a Girl With Cornelia-de Lange Syndrome Carrying t(5;13)(p13.1;q12.1) by Array-based Comparative Genomic Hybridization. , Am J Med Genet , 143 ((11)) （1191 - 1197） , 2007 , （IF:2.44）
英語 ：Suzuki S, Makita Y, Mukai T, Matsuo K, Ueda O, Fujieda K. , Molecular basis of neonatal diabetes in Japanese patients. , J Clin Endocrinol Metab, 92 （3979 - 3985 ） , 2007 , （IF:6.325）
英語 ：Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Makita Y, Okamoto N, Maehara H, Owan I, Kanaya F, Kubota Y, Oike Y, Yamamoto T, Kurosawa K, Fukushima Y, Bohring A, Opitz JM, Yoshiura K, Niikawa N, Naritomi K. , Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz trigonocephaly) syndrome. , Am J Hum Genet , 81 （835 - 841） , 2007 , （IF:10.153）
英語 ：Aramaki M, Udaka T, Kosaki R, Makita Y, Okamoto N, Yoshihashi H, Oki H, Nanao K, Moriyama N, Oku S, Hasegawa T, Tahahashi T, Fukushima Y, Kawame H, Kosaki K. , Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome with CHD7 mutations. , J Pediatr , 148 （410 - 414） , 2006 , （IF:3.117）
英語 ：Nakayama T, Kuroi N, Sano M, Tabara Y, Katsuya T, Ogihara T, Makita Y, Hata A, Yamada M, Takahashi N, Hirawa N, Umemura S, Miki T, Soma M. , Mutation of the follicle-stimulating hormone receptor gene 5'-untranslated region associated with female hypertension. , Hypertension , 48 （512 - 518） , 2006 , （IF:5.342）
英語 ：Takikawa K, Haga N, Maruyama T, Nakatomi A, Kondoh T, Makita Y, Hata A, Kawabata H, Ikegawa S. , Spine and rib abnormalities and stature in spondylocostal dysostosis. , Spine , 31 （E192 - 197 ） , 2006 , （IF:2.299）
英語 ：Osaki M, Makita Y, Miura J, Abe N, Noguchi S, Miyamoto A. , A Japanese boy with apparent Bohring-Opitz or "C-like" syndrome. , Am J Med Genet A , 140 （897 - 899） , 2006 , （IF:0.815）
英語 ：Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Kurosawa K, Kawame H, Iwakoshi M, Kosho T, Fukushima Y, Makita Y, Yokoyama Y, Yamagata T, Kato M, Hiraki Y, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Mizuguchi T, Niikawa N, Matsumoto N. , BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation. , Am J Med Genet A , 140 （205 - 211） , 2006 , （IF:0.815）
英語 ：Udaka T, Samejima H, Kosaki R, Kurosawa K, Okamoto N, Mizuno S, Makita Y, Numabe H, Toral JF, Takahashi T, Kosaki K. , Comprehensive screening of CREB-binding protein gene mutations among patients with Rubinstein-Taybi syndrome using denaturing high-performance liquid chromatography. , Congenit Anom (Kyoto) , 45 （125 - 131） , 2005
英語 ：Kurotaki N, Shen JJ, Touyama M, Kondoh T, Visser R, Ozaki T, Nishimoto J, Shiihara T, Uetake K, Makita Y, Harada N, Raskin S, Brown CW, Höglund P, Okamoto N, Lupski JR , Phenotypic consequences of genetic variation at hemizygous alleles: Sotos syndrome is a contiguous gene syndrome incorporating coagulation factor twelve (FXII) deficiency. , Genet Med , 7 （479 - 483） , 2005 , （IF:3.805）
英語 ：Nishimura G, Ikeda T, Nakashima E, Mabuchi A, Shimamoto K, Shimamoto T, Shimao Y, Nagai T, Yamaguchi T, Kosaki R, Ohashi H, Makita Y, Ikegawa S. , Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type. , J Med Genet, 41 （75 - 79） , 2004 , （IF:6.368）
英語 ：Ohmori H, Ando Y, Makita Y, Onouchi Y, Nakajima T, Saraiva MJM, Terazaki H, Suhr O, Sobue G, Yamaizumi M, Munar-Ques N, Inoue I, Uchino M, Hata A. , Common origin of the Val30Met mutation responsible for amyloidogenic transthyretin type familial amyloid polyneuropathy. , J Med Genet , 41 （e51） , 2004 , （IF:6.368）
英語 ：Nakashima E, Mabuchi A, Makita Y, Masuno M, Ohashi H, Nishimura G, Ikegawa S. , Novel SBDS mutaions caused by gene conversion in Japanese patiens with Shwachman-Diamond syndrome. , Hum Genet , 114 （345 - 348） , 2004 , （IF:4.022）
日本語 ：西川典子,蒔田芳男,青木大芽,柳久美子,要匡 , AFG3L2遺伝子の病的バリアントによる両眼視神経萎縮（OPA12）の１例 , 臨床眼科, 78 (3) （337 - 341） , 2024
日本語 ：横浜祐子、蒔田芳男、長屋 建、澤田 潤、加藤育民 , 先天性筋強直性ジストロフィー1型の患児の確定診断をめぐり両親への対応に苦慮した事例-根治的治療法がない疾患の発症前診断につながる可能性への配慮 , 遺伝子医学別冊 (45) （135 - 139） , 2023
日本語 ：三宅 秀彦 ,久具 宏司 , 池田 真理子 , 左合 治彦 , 佐々木 愛子 , 佐々木 規子 , 鈴森 伸宏 , 福島 明宗 , 福嶋 義光 , 蒔田 芳男 , 山田 重人 , 山田 崇弘 , 西垣 昌和 , 伊尾 紳吾 , 小西 郁生 , 診療 出生前診断の一次対応に向けたロールプレイ実習プログラムの開発 , 産婦人科の実際, 70 (3) （345 - 352） , 2021
日本語 ：蒔田芳男，三宅秀彦 , COVID-19時代の専門医試験の在り方～それは、医学教育学会雑誌の広告から始まった～ , 日本遺伝カウンセリング学会雑誌, 41 (4) （246 - 248） , 2020
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