Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

BACKGROUND: Variants in the type IV collagen gene (COL4A1/2) cause early-onset cerebrovascular diseases. Most individuals are diagnosed postnatally, and the prenatal features of individuals with COL4A1/2 variants remain unclear. METHODS: We examined COL4A1/2 in 218 individuals with suspected COL4A1/2-related brain defects. Among those arising from COL4A1/2 variants, we focused on individuals showing prenatal abnormal ultrasound findings and validated their prenatal and postnatal clinical features in detail. RESULTS: Pathogenic COL4A1/2 variants were detected in 56 individuals (n=56/218, 25.7%) showing porencephaly (n=29), schizencephaly (n=12) and others (n=15). Thirty-four variants occurred de novo (n=34/56, 60.7%). Foetal information was available in 47 of 56 individuals, 32 of whom (n=32/47, 68.1%) had one or more foetal abnormalities. The median gestational age at the detection of initial prenatal abnormal features was 31 weeks of gestation. Only 14 individuals had specific prenatal findings that were strongly suggestive of features associated with COL4A1/2 variants. Foetal ventriculomegaly was the most common initial feature (n=20/32, 62.5%). Posterior fossa abnormalities, including Dandy-Walker malformation, were observed prenatally in four individuals. Regarding extrabrain features, foetal growth restriction was present in 16 individuals, including eight individuals with comorbid ventriculomegaly. CONCLUSIONS: Prenatal observation of ventriculomegaly with comorbid foetal growth restriction should prompt a thorough ultrasound examination and COL4A1/2 gene testing should be considered when pathogenic variants are strongly suspected.

DOI： 10.1136/jmedgenet-2020-106896

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

INTRODUCTION: Although imatinib is the first-line of therapy for Philadelphia chromosome (Ph)-positive chronic myeloid leukemia (CML), in Japan, it is recommended by the manufacturer that lactating women treated with imatinib mesylate for CML should discontinue breastfeeding their infants. CASE: A 32-year-old pregnant patient was diagnosed with Ph-positive CML at 13 weeks of gestation. She received imatinib (400 mg/day) after 28 weeks of gestation. A female infant was delivered at a gestational age of 35 weeks and 3/7 days after preterm premature rupture of membranes. It was decided to feed only colostrum to the infant and formula feeding was done subsequently because of the risk of the transfer of imatinib to breast milk. The milk/plasma (M/P) ratio and the relative infant dose (RID) for imatinib were calculated to be 0.35 and 1.4%, respectively at 5 days of life. Moreover, the serum level of imatinib in the child of age 5 days was 27 ng/mL, which was much lower than the target trough value for CML (1000 ng/mL). CONCLUSION: The M/P ratio and RID values for maternally administered imatinib were within the safe range for breastfeeding, as reported in previous studies. In addition, it was found that the serum concentration of imatinib in the child was relatively low during short-term breastfeeding.

DOI： 10.1177/1078155220948942

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(財)小児愛育協会  

重症筋無力症は自己抗体によって、神経筋の刺激伝達が障害される自己免疫疾患である。今回われわれは、眼瞼下垂を主訴とした乳児例において、併存する全身症状と球麻痺症状の把握から早期に治療開始できた全身型重症筋無力症の一例を経験した。患者は、10ヵ月の女児。眼瞼下垂を主訴に当科を受診した。病歴聴取により、日内変動を伴う四つ這い移動の速度低下などの全身症状、および水分摂取時の咳込みなどの球麻痺症状の併存が判明した。塩酸エドロホニウムテストおよび正中神経の誘発筋電図検査では、いずれも神経筋接合部障害が確認された。全身型重症筋無力症と診断し、発症後13日目よりプレドニゾロン内服を開始し症状は改善した。眼瞼下垂の鑑別には全身型重症筋無力症も念頭に置き、乳児期特有の全身症状と球麻痺症状を含む詳細な病歴の聴取が重要である。(著者抄録)

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(財)小児愛育協会  

魚鱗癬はケラチン遺伝子の変異により角質が異常に厚くなる疾患であるが、表皮融解性魚鱗癬では出生時には角質肥厚が目立たず、びらんや水疱が主症状である。ブドウ球菌性熱傷様皮膚症候群や先天性表皮水疱症が鑑別にあがり、確定診断には皮膚生検が必要である。今回私たちは、在胎34週3日、出生体重1,996gで経腟分娩にて仮死なく出生し、出生時より全身の潮紅、びらん、水疱を認めたため、当院へ紹介された新生児の表皮融解性魚鱗癬を経験した。日齢2で皮膚生検を行い、早期に診断を確定することで、保護者の強い不安を解消できたことは患児の療育において非常に大きな意味をなし、有意義であったので報告する。(著者抄録)

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Language：Japanese   Publisher：(株)メディカ出版  

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Other Link： https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2020&ichushi_jid=J07193&link_issn=&doc_id=20201110130009&doc_link_id=%2Fao7withi%2F2020%2F003306%2F014%2F0890-0892%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fao7withi%2F2020%2F003306%2F014%2F0890-0892%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

Authorship：Lead author,　Corresponding author   Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：日本小児臨床薬理学会  

高緯度・寒冷な地理的条件によりビタミンD(VitD)欠乏のリスクが高い北海道道北地域にて、早産児を含む新生児・乳児延べ137名の臍帯血および血清25-hydoroxyvitamin D(25OHD)値を評価し、一部の早産児に対しVitDサプリメントの効果を検討した。早産児60名を含む新生児106名の臍帯血25OHD値は在胎週数、出生体重・プロポーション、季節にかかわらず著しく低値であり、全体の99%が12ng/mL未満の欠乏状態、52%は測定感度未満であった。また生後5ヵ月までの乳児期においても大半がVitD欠乏状態であった。VitD 400単位/日を投与した早産児13例の多くは20ng/mL以上まで上昇したが、3例では十分な上昇がみられなかった。当地域における新生児のVitD欠乏は深刻であり、積極的なVitD投与が必要である。一方、その至適投与量についてはさらなる検討が必要である。(著者抄録)

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

BACKGROUND: Basal meningoceles are rare congenital defects and often clinically occult until they result in life-threatening complications. Therefore, it is important to know the diagnostic clues to early diagnosis. CASE PRESENTATION: We describe three cases of congenital basal meningocele in a 3-year-old Japanese boy, a 1-month-old Japanese baby boy, and a 10-month-old Japanese baby girl. One of our patients died of sepsis due to traumatic rupture of the meningocele during nasal suction. His meningocele remained undiagnosed until it resulted in the fatal complication. The other patients underwent surgical repair without any complications. Their meningoceles were complicated by midfacial anomalies including cleft palate and hypertelorism, or a sign of nasal obstruction such as snoring. CONCLUSIONS: These clinical features may be a clue to the early diagnosis of congenital basal meningocele, which enables its safe preoperative management and provides an opportunity for surgical repair before the condition results in serious complications.

DOI： 10.1186/s13256-017-1497-7

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

Short-rib polydactyly syndrome type III is an autosomal recessive lethal skeletal ciliopathy, which is phenotypically similar to nonlethal asphyxiating thoracic dystrophy. Mutations in DYNC2H1 have been identified in both of these disorders, indicating that they are variants of a single disorder. However, short-rib polydactyly syndrome type III is the more severe variant. Here, we report novel compound heterozygous mutations in DYNC2H1 (p.E1894fsX10 and p.R3004C) in a patient with typical short-rib polydactyly syndrome type III phenotype. R3004 is located within the microtubule-binding domain of DYNC2H1, and its substitution is predicted to disrupt the interaction with microtubules. Considering the severe phenotype of our patient, our findings suggest that R3004 may be a key residue for the microtubule-binding affinity of dynein.

DOI： 10.1111/cga.12098

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

OBJECTIVE: There is little available data on airway humidity during high-frequency ventilation (HFV). The purpose of this study is to evaluate the temperature drop in an endotracheal tube (ETT) during HFV. METHODS: We examined the airway temperature in a neonatal HFV system using Babylog® 8000 plus. We measured the temperature change of inspired gases in the ETT under various oscillatory frequencies and oscillatory volumes with a fixed base flow. The temperatures in the ETT during HFV were compared with the temperatures during conventional intermittent positive pressure ventilation (IPPV). RESULTS: As the oscillatory frequency was increased and the oscillatory volume (VThf) decreased, the difference in temperature between the Y piece and the inlet of an artificial lung in the ETT (ETT outside of body) increased. However, as the oscillatory frequency increased, there was no difference in the ETT temperature under constant oscillatory volume. In contrast, as the oscillatory volume was decreased, the difference in temperature in the ETT was greater under constant oscillatory frequency. Moreover, the temperature drop in the ETT with HFV was lower than that in the IPPV temperature with a similar respiratory volume. CONCLUSIONS: The temperature change in the ETT was not dependent on the oscillatory frequency when the oscillatory volume was fixed; however, the temperature was dependent on the oscillatory volume when the oscillatory frequency was fixed.

DOI： 10.1002/ppul.22973

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(公社)日本小児科学会  

致死的とされてきた重症骨系統疾患5例の経過を報告した。診断名は症例1が屈曲肢異形成症(11歳女児)、症例2が扁平椎異形成症Torrance型(3歳女児)、症例3が分節異常骨異型性症Rolland-Desbuquois型(1歳4ヵ月男児)、症例4が耳口蓋指症候群2型(1歳2ヵ月男児)、症例5が短肋骨多指症候群3型(男児)で、肺低形成が高度であった症例5は生後1時間で死亡したが、他の4例は生存中である。5例中4例は胎児期に骨系統疾患を疑い、最近の3例では胎児CTが施行され、家族との話し合いがもたれた。全例出生時に気管挿管などの蘇生を要し、生存例では気管切開を行った。気管軟化症を合併した症例1と2では人工呼吸管理継続中であるが、上気道狭窄が呼吸障害の主体であった症例3と4は人工呼吸器や酸素から離脱できた。生存4例中3例は在宅医療に移行したが、合併症や療育などの課題も残されている。

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

BACKGROUND AND PURPOSE: A thrombosed dural sinus malformation (DSM) is a rare condition, the clinical features of which have not yet been completely characterized. Here, we describe the clinical course of a patient with a thrombosed DSM and discuss the outcomes in live birth cases from a review of the literature. CASE DESCRIPTION: An ultrasonography examination of a 32-year-old woman at 25 weeks' gestation indicated a fetal posterior fossa mass. The size of the intracranial mass remained constant during the second trimester and was observed to decrease from 33 weeks of gestation. A postnatal diagnosis of thrombosis in the dural sinus was established by magnetic resonance imaging and venography. No brain damage or hydrocephalus was noted. Although the circumference of the infant's head was enlarged at birth, her neurological outcome was normal at 1 year of age. CONCLUSIONS: Although normal cranial circumference is reportedly an essential factor for a favorable prognosis, the patient in this report with a cranial circumference at + 2.0 SD (35.6 cm) had a favorable prognosis. Further studies focused on improving clinical diagnostic accuracy in this rare entity will facilitate appropriate counseling.

DOI： 10.1111/jon.12099

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Authorship：Lead author,　Corresponding author   Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

Since the mid-1980s, there have been increasing reports of severe invasive group A streptococcal (GAS) disease in children and adults. There are few reports, however, of neonatal invasive disease, particularly neonatal pleural empyema caused by GAS. Although many mechanisms have been reported for the pathophysiology of invasive GAS infections, similar reports for neonates were unable to be located. Reported herein is the case of a 3-day-old girl with pleural empyema caused by GAS that demonstrated a high invasive capacity for human epithelial cells.

DOI： 10.1111/ped.12061

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：名寄市立総合病院  

症例は日齢10の男児で、血便、胆汁性嘔吐を主訴に、旭川医大NICUへ緊急搬送となった。消化管造影やエコー検査では外科疾患は否定的で、禁乳開始と同時に血便と胆汁性嘔吐は消失した。臨床経過から新生児-乳児消化管アレルギーが疑われ、日齢14より加水分解乳の哺乳を開始し、症状の再燃なく経過良好にて、日齢16に当科転院となった。日齢17より肉眼的血尿が再度出現し、日齢21より更に抗原性の低いアミノ酸乳の哺乳に変更したところ症状は消失し、日齢29に退院となった。ALSTの結果が日齢24に到着し、陽性の判定であったことから、新生児-乳児消化管アレルギーの診断が確定した。

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Other Link： https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2013&ichushi_jid=J03201&link_issn=&doc_id=20130822210008&doc_link_id=https%3A%2F%2Fsapmed.repo.nii.ac.jp%2Frecords%2F13684&url=https%3A%2F%2Fsapmed.repo.nii.ac.jp%2Frecords%2F13684&type=%E6%9C%AD%E5%B9%8C%E5%8C%BB%E7%A7%91%E5%A4%A7%E5%AD%A6%EF%BC%9A%E6%9C%AD%E5%B9%8C%E5%8C%BB%E7%A7%91%E5%A4%A7%E5%AD%A6%E5%AD%A6%E8%A1%93%E6%A9%9F%E9%96%A2%E3%83%AA%E3%83%9D%E3%82%B8%E3%83%88%E3%83%AA_ikor&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F80183_3.gif

Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

BACKGROUND: As the presence of fetal hemoglobin (HbF) affects the accuracy of hemoglobin A1c (HbA1c) analysis methods, HbA1c measurement may not be a good indicator for patients with neonatal diabetes mellitus, whereas glycated albumin (GA) may be a good indicator. OBJECTIVE: To investigate whether total glycated hemoglobin (GHb) or HbF-adjusted HbA1c (adj-HbA1c) can act as a glycemic control marker in infants. SUBJECTS AND METHODS: Plasma glucose (PG), GA, HbF, GHb measured using the affinity method, and HbA1c measured using the latex-immunoturbidimetry (LA) or the high-performance liquid chromatography (HPLC) methods were determined in 26 full-term newborn infants aged 4-234 d. Adj-HbA1c was calculated as HbA1c/(total Hb - HbF). RESULTS: GHb, adj-HbA1c measured using the LA and the HPLC methods were 4.8 ± 0.5%, 4.5 ± 0.5%, and 4.7 ± 0.6%, respectively. GA was most positively correlated with PG (r = 0.696, p < 0.0001). GHb was positively correlated with both PG (r = 0.479, p = 0.013) and GA (r = 0.727, p < 0.0001). Adj-HbA1c measured using the LA method was positively correlated with GA (r = 0.465, p = 0.017), but not PG (r = 0.304, p = 0.132). Adj-HbA1c measured using the HPLC method was correlated with neither PG (r = -0.077, p = 0.710) nor GA (r = 0.360, p = 0.071). CONCLUSIONS: GHb measured using the affinity method may be a useful glycemic control marker in infants. Although adj-HbA1c measured using the LA method was correlated with GA, it may not be a practical measure because it was not correlated with PG and determining HbF levels using HPLC method can be troublesome. Adj-HbA1c measured using the HPLC method should not be used as a glycemic marker in infants.

DOI： 10.1111/pedi.12013

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

BACKGROUND: Glycated albumin (GA) reflects glycemic control in patients with neonatal diabetes mellitus (NDM). However, GA in NDM patients is apparently low in relation to glycemia. OBJECTIVE: To establish the reference intervals for GA in healthy infants. SUBJECTS AND METHODS: Fifty-eight healthy, full-term newborn infants were used to define the GA reference values and to investigate its relationship to plasma glucose (PG) and serum albumin. The infants were categorized into three groups according to age: group A, 5 (4-6) median (range) d: n = 18; group B, 33 (30-38) d: n = 19; and group C, 181 (50-352) d: n = 21. We also studied 212 non-diabetic adults [group D, 53 (28-78) yr old] and the 5 NDM patients previously reported for GA comparisons. RESULTS: In the infants, GA was strongly positively correlated with logarithmic transformation of age [log (age)] (p = 0.831, p < 0.0001). The GA in groups A, B, C, and D were 7.3 ± 1.0%, 8.6 ± 1.1%, 10.9 ± 0.8%, and 14.0 ± 1.1%, respectively. The GA was more strongly positively correlated with serum albumin (r = 0.768, p < 0.0001) than with PG (r = 0.596, p < 0.0001). When GA levels were compared with the age-dependent reference values, GA in the transient NDM patient was normalized although GA in the four permanent NDM patients decreased but remained high after insulin therapy. CONCLUSIONS: This study showed that the reference range for GA in infants is lower than that of adults and increases with age, with which we confirmed that GA in the NDM patients reflected the clinical course. Consequently, GA in NDM patients should be compared with the age-based reference values to assess the accurate glycemic status.

DOI： 10.1111/j.1399-5448.2012.00895.x

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

Heterozygous COL2A1 mutations create a group of skeletal dysplasias collectively termed type II collagenopathies. Sporadic cases of type II collagenopathies are almost exclusively caused by de novo mutations. Very few cases with intrafamilial recurrence due to germinal mosaicism have been known. We report here on a family in which a severe form of skeletal dysplasia was recurrent in two sibs whose phenotype was most consistent with platyspondylic lethal skeletal dysplasia Torrance type (PLSD-T). A COL2A1 analysis showed that the two sibs had a heterozygous mutation in the encoded triple helical region of COL2A1, c.3545G>A (p.Gly1182Asp) in exon 50. The parents did not consent to a molecular analysis; however, the presence of the same mutation in the two sibs is proof of germinal mosaicism in one of the parents. PLSD-T has been shown to arise from a heterozygous dominant negative COL2A1 mutation in the encoded C-propeptide region. However, our observation suggests that the phenotype is also caused by a COL2A1 mutation in the encoded C-terminal triple helical region.

DOI： 10.1002/ajmg.a.35509

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(一社)日本小児感染症学会  

症例は6ヵ月の男児。経口ポリオ生ワクチンを初回接種後17日目に発熱、いったん解熱したが、21日目に右優位の両下肢弛緩性麻痺を発症した。髄液検査では細胞数の上昇と蛋白の上昇を認めた。神経伝導速度は正常であった。脊髄MRIではT2強調画像で第12胸髄の右前角が高信号で描出され、便からはワクチン株のポリオウイルスが分離された。発症から60日以上麻痺が継続したため、ワクチン関連ポリオ麻痺と診断した。(著者抄録)

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Language：English   Publishing type：Research paper (scientific journal)  

BACKGROUND: Disseminated neonatal herpes simplex virus (HSV) infection causes a typical systemic inflammatory response syndrome and has a high mortality rate. However, the validity of anti-inflammatory intervention against this condition remains unknown. OBJECTIVES: We sought to demonstrate the sequential changes in the pathophysiology of disseminated neonatal HSV infections. STUDY DESIGN: The HSV serum copy number as well as high-mobility group box 1 (HMGB1) and cytochrome c concentrations, which predict the severity and mortality rate of sepsis, were sequentially evaluated in a patient with disseminated neonatal HSV infection caused by HSV-2. RESULTS: As the patient presented with evidence of hyper-inflammation and severe illness, we empirically undertook anti-inflammatory intervention that included the administration of prednisolone, high-dose immunoglobulin, and blood exchange therapy in addition to high-dose acyclovir (ACV) therapy. The patient survived without significant neurological sequela. We found that (1) the serum concentrations of both HMGB1 and cytochrome c were extremely high, (2) temporal increases in these biomarkers were observed after admission, and (3) interestingly, the increase in HMGB1 level preceded that of cytochrome c. These results suggested that the pathophysiology of this condition changed sequentially in a dramatic manner, and the timing of our anti-inflammatory intervention was prior to the transition of pathological status from hyper-inflammation to massive apoptosis. CONCLUSIONS: Anti-inflammatory intervention may only be effective if it is undertaken during the early phase of disseminated neonatal HSV infections.

DOI： 10.1016/j.jcv.2011.12.017

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Authorship：Lead author,　Corresponding author   Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川医科大学  

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Other Link： https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2012&ichushi_jid=J03513&link_issn=&doc_id=20120315450025&doc_link_id=https%3A%2F%2Fasahikawa-med.repo.nii.ac.jp%2Frecords%2F3783&url=https%3A%2F%2Fasahikawa-med.repo.nii.ac.jp%2Frecords%2F3783&type=%E6%97%AD%E5%B7%9D%E5%8C%BB%E7%A7%91%E5%A4%A7%E5%AD%A6%EF%BC%9A%E6%97%AD%E5%B7%9D%E5%8C%BB%E7%A7%91%E5%A4%A7%E5%AD%A6%E5%AD%A6%E8%A1%93%E6%88%90%E6%9E%9C%E3%83%AA%E3%83%9D%E3%82%B8%E3%83%88%E3%83%AA_AMCoR&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F80003_3.gif

Language：Japanese   Publisher：(株)東京医学社  

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(公社)日本小児科学会  

過去6年間に血液培養陽性となり、臨床経過・血液検査見によって混入菌と診断された症例を除き、菌血症と診断された68症例について後方視的に検討した。1)発症年齢は日齢7から14歳6ヵ月で、1歳児が32例と最も多く、低年齢層に菌血症は集中していた。2)原因菌はStreptococcus pneumoniae(S. pneumoniae)が37例、Haemophilus influenzae(H. influenzae)が15例で、両菌で76%を占めていた。3)S. pneumoniaeの耐性化は、penicillin intermediate-resistant S. pneumoniaeとpenicillin resistant S. pneumoniae(PRSP)を合わせて89%を占めていた。4)H. influenzaeの血清型は全てtype bであり、全体の47%にABPCの耐性が認められたが、インフルエンザ菌b型ワクチンによってH. influenzae菌血症15例は全てカバーすることができた。

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Authorship：Lead author,　Corresponding author   Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

当院で脳低温療法導入後5年間に脳低温療法を行った10例について検討した。予後良好6例,予後不良4例で,10例中8例は重篤な有害事象なく脳低温療法を施行できた。予後による比較ではSarnat分類II度とIII度で差を認めた他,院外出生児,高乳酸血症遷延例で予後不良の傾向が認められた。様々な予後の症例が含まれる中等度～重度の低酸素性虚血性脳症児から脳低温療法適応症例を的確に判断できる指標はまだなく,その確立は今後の重要な課題である。また院外出生仮死児のさらなる予後改善のためには,広域な医療圏をカバーする迅速な新生児搬送体制の整備や新生児蘇生法の普及も重要と思われた。(著者抄録)

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Other Link： https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2010&ichushi_jid=J02713&link_issn=&doc_id=20101124290001&doc_link_id=%2Fer6asahi%2F2010%2F002001%2F002%2F0003-0008%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fer6asahi%2F2010%2F002001%2F002%2F0003-0008%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(公社)日本小児科学会  

児童虐待防止法改正後の3年間に一地方都市で起きた子供虐待4例を報告した。症例は、腹部を殴られ内臓破裂した3歳と2歳の男児、原因不明の頭蓋内出血の1歳女児、ネグレクトによる循環不全後に両側硬膜下出血を来した4ヵ月男児であった。4例とも患児自身に何らかの発達障害があり、経済的にも余裕のない家庭であった。親については、我慢ができず衝動的であったり、うつ状態になり立ち直れない等の気質が認められた。4例とも虐待を受ける以前から関係機関が関わっていたが、有効な介入や通告がなされていなかった。4例のうち2例は死亡した。

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

症例1(在胎33週6日、2158gで緊急帝王切開にて出生)。日齢0にHaemophilus influenzaeによる早発型敗血症を発症した。第1、2病日に計2回の交換輸血を行ったところ、IL6は113000から200 pg/mlに、TNFαは315から25.1 IU/mlに低下し、症状は軽快した。症例2(在胎23週4日、580gで出生)。日齢7に突然の血圧低下で発症したKlebsiella pneumoniaeとAcinetobacter iwoffiによる遅発型敗血症であった。発症時に血小板減少が認められ、ドーパミン投与を行い血圧は上昇、全身状態も改善したが、血小板減少の持続がみられた。そこで第4、5病日目に交換輸血が行われたが、IL6は223から158 pg/mlに、TNFαは55.3から34.6 IU/mlに変化した程度にとどまり、2回目の交換輸血前後に測定したエンドトキシンはむしろ上昇し、血小板減少は改善しなかった。尚、患児は片眼盲となる未熟児網膜症と精神遅滞、運動発達遅延を合併していた。

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

12歳男児。患者は発熱に先行して左股関節痛、歩行障害が出現し、著者らの施設へ入院となった。入院時、咳嗽や鼻汁は認めず、胸部X線や骨盤部・大腿部MRIでは異常所見はみられなかった。しかし、マイコプラズマ迅速抗体検査では陽性を示し、間接凝集反応では抗体価の上昇を認めた。以上、これらの所見より、本症例はマイコプラズマ感染に関連した反応性股関節炎と診断され、クラリスロマイシン投与を開始したところ、解熱となり、股関節痛も消失し、歩行が可能となった。

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

在胎週数26週6日、体重756g出生の男児。患者は強化母乳栄養にて体重増加は良好であったが、日齢75より耳介、外陰部、大腿部の発疹が出現した。X線ではくる病所見を有するにもかかわらず、血液検査でのALP値が526IU/lと低値であったことから、亜鉛欠乏症と考え検査し、同時に硫酸亜鉛2mg/kg/日の経口投与を開始した。その後、患児の血中亜鉛濃度は18μg/dlと判明し、亜鉛欠乏症と診断、亜鉛の補給治療開始後、数日で皮疹は急速に改善し、血中亜鉛濃度やALP値も増加した。

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(財)小児愛育協会  

インフルエンザA型(H1N1)によって発熱、多弁後の傾眠傾向、怒りっぽいといった感情コントロール不良をきたした3歳女児例を経験した。入院時(第3病日)の頭部CTでは、両側前頭葉に低吸収域、脳浮腫像があり、翌日の拡散強調画像では両側前頭葉皮質下に線状の高信号域、右中心前回に円形の高信号域を認めた。脳波は全汎性高振幅徐波、99m Tc-ECD SPECTでも、両側前頭前野で集積低下が顕著だった。回復期に反響語がみられ、独歩が可能となった第17病日以降も、落ち着きがなく、感情も不安定だったが、経過中けいれん発作は出現しなかった。4歳4ヵ月時のSPECTでも両側前頭前野のトレーサーの集積低下が顕著であり、5歳9ヵ月時のWPPSIはFIQ58、言語性IQ61、動作性IQ58と知的障害を示した。7歳になった現在も、集中力に欠け、多動が残存している。また、平仮名、数字を唱えるものの、文章の意味や数の概念を理解することはできなかった。WISC-III(7歳5ヵ月時)の下位検査評価点では、算数1、言語理解2、絵画配列1であり、情報の蓄えや統合的機能といった前頭葉と関連する項目が低値であった。本症例は発症前の運動・言語発達には異常なかったことから、けいれん発作がないインフルエンザ脳症でも、多動、集中力低下、文章や数の概念の障害といった前頭葉症状が出現し、脳葉性浮腫、拡散強調画像で皮質下の線状高信号域を呈することを示した例である。(著者抄録)

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(一社)日本周産期・新生児医学会  

富良野地域の妊婦と新生児を対象に,血中ビタミン D濃度とその関連因子について,夏季28組と冬季21組で比較し,ビタミン D欠乏状態を検討した.25-hydroxyvitamin D(25OHD)は臍帯血で夏季10.7±3.0ng/ml,冬季10.8±4.4ng/ml,母体血では夏季17.4±4.5ng/ml,冬季14.9±5.4ng/mlと臍帯血,母体血ともに夏季と冬季で有意差を認めなかった.臍帯血中,母体血中の25OHD濃度は,夏季,冬季とも両者の間に強い正の相関を認めた.臍帯血25OHD濃度が正常範囲をはずれる10ng/ml未満の例が,夏季,冬季と42.9%認められた.ビタミン D代謝に関連する母親の食生活や,外出回数,紫外線対策等の生活習慣に,夏季と冬季で有意差を認めなかった.以上の結果から,富良野の新生児は季節を問わずビタミン D欠乏状態例が多く,その原因は母親のビタミン D欠乏があると考えられた.また,母親のビタミン D欠乏状態には,多くが何らかの紫外線対策を行っていることから,紫外線曝露の減少が関与していると推測された

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(公社)日本小児科学会  

Common pulmonary vein atresia(CPVA)の臨床像について報告した.対象は過去10年間に入院したCPVA4例(全例男児)で,全例が著明なチアノーゼおよび呼吸不全があり,生後平均3.3時間後に救急搬送された.全例が100%酸素投与下で人工呼吸管理を受け,低酸素血症,高炭酸ガス血症,呼吸性アシドーシスを認めた.X線では全例に網状スリガラス様陰影を認め,3例で気胸,縦隔気腫を,2例で胸水貯留を認めたが,いずれも心拡大はなかった.心エコーでは,3例で左房後方に横長のCPVを認め,肺静脈ならびにCPV内はカラードップラー信号を認めず,CPVから体静脈及び左房への還流静脈が検出できずCPVAと診断(1例は剖検で)された.転帰は全例死亡であり,2例は共通肺静脈左房吻合術が行われたが,低酸素血症が改善せず死亡,1例は早産極低出生体重児で肺低形成を合併し低酸素血症で死亡(後に13 trisomyと診断),1例は診断に至らず死亡した.剖検施行3例では,肺はうっ血で暗褐色に変化し,2例で肺にびまん性のリンパ管拡張を認めた

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

平成16年に経験した倦怠感や頭痛,腹痛により不登校となった8例の成長曲線を記録し,どの段階で身長・体重増加率に変化が生じるかを検討した.心の健康問題が明らかにあった6例のうち,5例では身体症状が出現する前から体重増加率の減少があり,表向きの理由の背景には学業不振や両親の不和などが潜んでいた.しかし,6例とも身長増加率の低下はなかった.心の健康問題が明らかではない2例では,身体症状が出現する以前の成長曲線に問題はなかった.不登校児に対しても,成長曲線に変化が出現した時期を示して病歴の聴取やカウンセリングを行うことは隠されたライフイベントを探ることに有用であると考えられた

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(財)小児愛育協会  

2003年10月の小児救急拠点病院認定前後の当院における救急患者の動向を解析した.対象は2004年1年間の救急受診患者4433名であった.年齢は生後0日から34歳に及んでおり,3歳以下が59.4%を占めた.2003年データと比較すると,夜間診療と乳児の比率が僅かに増加していた.2004年の月別では5月が最も多く,次いで2月,11月が多かった.時間別では準夜帯が平均6名,深夜帯が平均1.2名受診しており,2003年と比較するとわずかに増加していた.小児科医の24時間病院内勤務体制が同市で構築されたが,救急外来で待機できる児と救急を要する児が混在するため,小児の救急医療について地域住民への啓蒙活動が必要であると考えられた

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(公社)日本小児科学会  

1999年4月からの5年間に生後0日ないし11ヵ月の髄膜炎または敗血症と診断された乳児の髄液ないし血液から分離された大腸菌5株とB群溶連菌8株についてABPC,CTX,CTRX,PAPMの最小発育阻止濃度を調べた.また,B群溶連菌では血清型を調べた.大腸菌の最小発育阻止濃度はCTXとCTRXではすべての株が0.06μg/ml未満,PAPMでは0.12μg/ml以下であった.ABPCは1株が耐性を認め,ほかの4株は1-4μg/mlと低感受性であった.B群溶連菌ではすべてがCTX,CTRX,PAPMでは0.06μg/mlであったが,ABPCでは0.12または0.06μg/mlであった.B群溶連菌の血清型は4株がIa型と最多であり,III型が3株,VIII型が1株であったが,感受性との関連性は認めなかった

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

9ヵ月男児.肝機能障害を主訴とした.母親はHBs抗原およびHBe抗原陽性であった.抗HBヒト免疫グロブリン(HBIG)を出生時および生後2ヵ月に,HBワクチンを生後2ヵ月に接種していたが,それ以降は喘息様気管支炎などの気道感染症を繰り返し,HBワクチン接種を受けていなかった.精査により急性B型肝炎と診断し,補液のみで約1ヵ月後には肝炎は沈静化した.HBIGおよびHBワクチンによるHBV母子感染防止戦略遂行のためにも,個々の症例におけるHBワクチンスケジュールを可能な限り把握する必要性がある.また,気道感染などを繰り返していても,解熱さえしていれば積極的にワクチン接種を遂行すべきであると思われた

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (scientific journal)   Publisher：(財)小児愛育協会  

7歳男児.間欠的な臀部痛と発熱を主訴とした.4ヵ月前より1ヵ月に1回,数時間から1日で治まる両臀部の激しい痛みが出現し,前医で成長痛と診断された.受診時,39℃の発熱を伴う臀部痛以外に症状はなく,また神経学的異常も認められず,解熱剤使用後4時間で臀部痛は消失した.骨盤周囲を含めたX線検査や整形外科受診にて異常はなかったが,腰部MRIにてL2の高さの脊柱管内にT1強調像で等信号,T2強調像で軽度高信号,Gdで均一に造影される異常信号領域を認め,この病変により馬尾は前方に圧迫されていた.硬膜内髄外腫瘍の疑いにて腫瘍摘出術を施行し,摘出腫瘍の組織像および免疫染色の所見よりependymomaと診断した.術後は左膝内側に限局した知覚鈍麻を認めるのみで筋力の低下はなかった.ependymomaの診断にはMRIが有用であり,背部痛や臀部痛を訴える小児では脊髄の検索を行うべきであると考えられた

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

2003年1年間に,夜間・休日に当院救急外来を受診した小児4333名についてまとめた.休日診療は122日で,1884名(42.6%)が受診し,1日平均15.1名であった.夜間診療は2489名(57.4%)が受診し,1日平均6.8名であった.夜間診療を17～0時と0～8時に分けると,17～0時が49.0%,0～8時が8.4%であった.年齢分布は生後7日～18歳に及び,内訳は1歳が801名と最多で,0歳が598名,2歳が588名と続き,2歳以下が45.9%を占めていた.受診理由では発熱が2072名(47.8%)と最も多く,次いで咳や喘鳴などの呼吸器症状が1447名(33.4%),腹痛・嘔吐・下痢などの消化器症状が804名(18.6%),発疹や腫脹などの皮膚・軟部組織症状145名(3.3%),痙攣129名(3.0%)であった.救急車で搬送された児は115名(2.7%),他院からの紹介で受診した児は173名(4.0%),入院した児は520名(12.0%)であった

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Language：Japanese   Publishing type：Research paper (bulletin of university, research institution)   Publisher：旭川厚生病院  

脳質周囲白質軟化症にウエスト症候群を合併した低出生体重児3例を報告した.症例1は在胎26週1日,出生体重1030gで,胎盤早期剥離による母体出血のため帝王切開で出生した.症例2は在胎32週6日,出生体重1374gで,母体はHELLP症候群を,児は出生児汎発性血管内凝固症候群を合併していた.症例3は在胎27週4日,出生体重928gで,母体前期破水による長期羊水過少後に出生した.いずれの症例も予定日時期の脳波で多焦点性のspike waveを認め,脳MRIで両側の脳質拡大と白質容量低下を伴う脳質周囲白質軟化症を合併していた.各々修正5,6,7ヵ月時にInfantile spasmを認め,脳波でhypsarrhysmiaを呈する症候性ウエスト症候群を発症したが,いずれの症例にもゾニサミド併用投与が痙攣のコントロールに有効であった.脳質周囲白質軟化症を合併した症候性ウエスト症候群に対する治療法や予防の再検討が必要であると思われた

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Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Language：English   Presentation type：Oral presentation (general)  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Language：Japanese   Presentation type：Oral presentation (general)  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Language：Japanese   Presentation type：Poster presentation  

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Presentation type：Oral presentation (general)  

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Audience： General,　Governmental agency

Type：Seminar, workshop

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Audience： Teachers

Type：Other

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Type：Certification seminar

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Type：Other

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Audience： General,　Governmental agency

Type：Seminar, workshop

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Type：Certification seminar

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Audience： General,　Governmental agency

Type：Seminar, workshop

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Audience： Teachers,　General

Type：Other

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Audience： General,　Governmental agency

Type：Seminar, workshop

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Audience： Teachers,　General

Type：Other

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Type：Certification seminar

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Audience： General,　Governmental agency

Type：Seminar, workshop

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Seminar, workshop

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Type：Certification seminar

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Audience： Teachers,　Guardians,　General

Type：Lecture

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