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英語 ：Imanishi Rina, Nakau Kouichi, Shimada Sorachi, Oka Hideharu, Takeguchi Ryo, Tanaka Ryosuke, Sugiyama Tatsutoshi, Nii Mitsumaro, Okamoto Toshio, Nagaya Ken, Makita Yoshio, Yanagi Kumiko, Kaname Tadashi, Takahashi Satoru , A novel HECW2 variant in an infant with congenital long QT syndrome. , Hum Genome Var, 10 (1) （17） , 2023
英語 ：Haga Shunsuke, Takeguchi Ryo, Tanaka Ryosuke, Satake Akira, Makita Yoshio, Yanagi Kumiko, Kaname Tadashi, Takahashi Satoru , Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study. , Brain Dev , 2023
英語 ：Takahashi Satoru, Takeguchi Ryo, Tanaka Ryosuke, Fukuoka Masataka, Koike Takayoshi, Ohtani Hideyuki, Inoue Kenji, Fukuda Mitsumasa, Kurahashi Hirokazu, Nakamura Kazuyuki, Tominaga Koji, Matsubayashi Tomoko, Itoh Masayuki, Tanaka Teruyuki , CDKL5 deficiency causes epileptic seizures independent of cellular mosaicism. , J Neurol Sci, 443 （120498） , 2022
英語 ：Takeguchi Ryo, Kuroda Mami, Tanaka Ryosuke, Suzuki Nao, Akaba Yuichi, Tsujimura Keita, Itoh Masayuki, Takahashi Satoru , Structural and functional changes in the brains of patients with Rett syndrome: A multimodal MRI study. , J Neurol Sci, 441 （120381） , 2022
英語 ：Akaba Yuichi, Takeguchi Ryo, Tanaka Ryosuke, Makita Yoshio, Kimura Takashi, Yanagi Kumiko, Kaname Tadashi, Nishino Ichizo, Takahashi Satoru , Wide Spectrum of Cardiac Phenotype in Myofibrillar Myopathy Associated With a Bcl-2-Associated Athanogene 3 Mutation: A Case Report and Literature Review. , J Clin Neuromuscul Dis, 24 (1) （49 - 54） , 2022
英語 ：Tanaka Ryosuke, Takeguchi Ryo, Kuroda Mami, Suzuki Nao, Makita Yoshio, Yanagi Kumiko, Kaname Tadashi, Takahashi Satoru , Novel NARS2 variant causing leigh syndrome with normal lactate levels. , Hum Genome Var, 9 (1) （12） , 2022
英語 ：Akaba Yuichi, Takeguchi Ryo, Tanaka Ryosuke, Takahashi Satoru , A Complex Phenotype of a Patient with Spastic Paraplegia Type 4 Caused by a Novel Pathogenic Variant in the SPAST Gene. , Case Rep Neurol, 13 (3) （763 - 771） , 2021
英語 ：Takeguchi Ryo, Takahashi Satoru, Akaba Yuichi, Tanaka Ryosuke, Nabatame Shin, Kurosawa Kenji, Matsuishi Toyojiro, Itoh Masayuki , Early diagnosis of MECP2 duplication syndrome: Insights from a nationwide survey in Japan. , J Neurol Sci, 422 （117321） , 2021 , （IF:4.553）
英語 ：Akaba Yuichi, Takahashi Satoru, Takeguchi Ryo, Tanaka Ryosuke, Nabatame Shin, Saitsu Hirotomo, Matsumoto Naomichi , Phenotypic overlap between pyruvate dehydrogenase complex deficiency and FOXG1 syndrome. , Clin Case Rep, 9 (3) （1711 - 1715） , 2021
英語 ：Takahashi Satoru, Tanaka Ryosuke, Takeguchi Ryo, Kuroda Mami, Akaba Yuichi, Ito Yasushi , The role of molecular analysis of SLC2A1 in the diagnostic workup of glucose transporter 1 deficiency syndrome. , J Neurol Sci, 416 （117041） , 2020 , （IF:3.181）
英語 ：Tanaka Ryosuke, Takahashi Satoru, Kuroda Mami, Takeguchi Ryo, Suzuki Nao, Makita Yoshio, Narumi-Kishimoto Yoko, Kaname Tadashi , Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy. , Epileptic Disord, 22 (4) （501 - 505） , 2020 , （IF:1.819）
英語 ：Trivisano Marina, Ferretti Alessandro, Bebin Elizabeth, Huh Linda, Lesca Gaetan, Siekierska Aleksandra, Takeguchi Ryo, Carneiro Maryline, De Palma Luca, Guella Ilaria, Haginoya Kazuhiro, Shi Ruo Ming, Kikuchi Atsuo, Kobayashi Tomoko, Jung Julien, Lagae Lieven, Milh Mathieu, Mathieu Marie L, Minassian Berge A, Novelli Antonio, Pietrafusa Nicola, Takeshita Eri, Tartaglia Marco, Terracciano Alessandra, Thompson Michelle L, Cooper Gregory M, Vigevano Federico, Villard Laurent, Villeneuve Nathalie, Buyse Gunnar M, Demos Michelle, Scheffer Ingrid E, Specchio Nicola , Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy. , Epilepsia, 61 (7) （e71 - e78） , 2020 , （IF:5.866）
英語 ：Takahashi Satoru, Takeguchi Ryo, Kuroda Mami, Tanaka Ryosuke , Atypical Rett syndrome in a girl with mosaic triple X and MECP2 variant. , Mol Genet Genomic Med, 8 (3) （e1122） , 2020 , （IF:2.183）
英語 ：Takeguchi Ryo, Takahashi Satoru, Kuroda Mami, Tanaka Ryosuke, Suzuki Nao, Tomonoh Yuko, Ihara Yukiko, Sugiyama Nobuyoshi, Itoh Masayuki , MeCP2_e2 partially compensates for lack of MeCP2_e1: A male case of Rett syndrome. , Mol Genet Genomic Med, 8 (2) （e1088） , 2020 , （IF:2.183）
英語 ：Takeguchi Ryo, Haginoya Kazuhiro, Uchiyama Yuri, Fujita Atsushi, Nagura Michiaki, Takeshita Eri, Inui Takehiko, Okubo Yukimune, Sato Ryo, Miyabayashi Takuya, Togashi Noriko, Saito Takashi, Nakagawa Eiji, Sugai Kenji, Nakashima Mitsuko, Saitsu Hirotomo, Matsumoto Naomichi, Sasaki Masayuki , Two Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation. , Brain Dev, 40 (8) （728 - 732） , 2018 , （IF:1.756）
英語 ：Nakanishi K, Yamashita A, Miyamoto T, Takeguchi R, Furuya A, Matsuo K, Tanahashi Y, Kawamura M, Sengoku K , P450 oxidoreductase deficiency with maternal virilization during pregnancy. , Clin Exp Obstet Gynecol, 43 (6) （902 - 904） , 2016
英語 ：Nagamori Tsunehisa, Oka Hideharu, Koyano Shin, Takahashi Hironori, Oki Junichi, Sato Yuko, Murono Koichi, Iseki Kenichi, Takeguchi Ryou, Takeda Takahiro, Sato Masayuki, Sugai Rika, Kitamura Hiroyuki, Kajino Hiroki, Miura Yurika, Ishioka Toru, Azuma Hiroshi , Construction of a scoring system for predicting the risk of severe gastrointestinal involvement in Henoch-Schönlein Purpura. , Springerplus, 3 （171） , 2014
日本語 ：赤羽 裕一 竹口 諒 田中 亮介 高橋 悟 , 前頭葉焦点と考えられたてんかん性笑い発作を有した小児例 , てんかんをめぐって, 39 （29 - 35） , 2021
日本語 ：芳賀 俊介 津田 淳希 高橋 はるか 浅井 霞 山木 ゆかり 高橋 健太 高橋 弘典 土田 悦司 野原 史勝 真鍋 博美 竹田津 原野 佐藤 敬 白井 勝 沖 潤一 黒田 真実 竹口 諒 田中 亮介 高橋 悟 , 眼瞼下垂を主訴に初診した全身型重症筋無力症の1乳児例 , 臨床小児医学, 68 (1-6) （59 - 63） , 2021
日本語 ：田中 亮介 黒田 真実 竹口 諒 福村 忍 要 匡 高橋 悟 , IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例 , 脳と発達, 53 (2) （129 - 132） , 2021
日本語 ：田中 亮介 赤羽 裕一 竹口 諒 竹田津 原野 高橋 悟 , 虐待による頭部外傷後にWest症候群を発症した幼児例 , てんかんをめぐって, 38 （41 - 46） , 2020
日本語 ：竹口 諒 黒田 真実 田中 亮介 鈴木 菜生 高橋 悟 , ジアゼパム大量療法と副腎皮質ステロイドが奏功した睡眠時持続性棘徐波を示すてんかん性脳症の一例 , てんかんをめぐって, 37 （45 - 48） , 2019
日本語 ：高橋 悟 田中 亮介 竹口 諒 黒田 真実 鈴木 菜生 東 寛 , 睡眠期にてんかん放電重積状態を呈した中心側頭部に棘波を示す良性てんかんの一例 , てんかんをめぐって, 37 （32 - 38） , 2019
日本語 ：竹口 諒 坪田 朋佳 堀井 百祐 中村 英記 真鍋 博美 平野 至規 鈴木 滋 棚橋 祐典 室野 晃一 , 学童期発症バセドウ病9例の臨床経過に関する検討 , 名寄市立病院医誌, 24 (1) （37 - 39） , 2016
日本語 ：今西 梨菜 竹口 諒 堀井 百祐 真鍋 博美 中村 英記 平野 至規 菅野 進一 野口 卓朗 北村 晋逸 室野 晃一 , 当院における新生児GBS感染症の現況 , 名寄市立病院医誌, 24 (1) （14 - 17） , 2016
日本語 ：中村 英記 山木 ゆかり 竹口 諒 堀井 百祐 真鍋 博美 平野 至規 北村 晋逸 室野 晃一 , 新生児集中治療室の開設が過疎地域の周産期医療に与える影響について 北海道上川北部地区における検討 , 名寄市立病院医誌, 23 (1) （2 - 4） , 2015
日本語 ：大久保 仁史 竹口 諒 引地 明大 竹田 貴弘 浅見 直 , 早期薬物療法を開始した家族性高コレステロール血症ヘテロ型の姉弟例 , 小児科, 55 (8) （1227 - 1231） , 2014
日本語 ：竹口 諒 引地 明大 大久保 仁史 竹田 貴弘 中村 英記 真鍋 博美 平野 至規 室野 晃一 , 寒冷地域・過疎地域における施設外分娩の発症状況と必要とされる対応 北海道宗谷・上川北部地域における検討 , 日本小児救急医学会雑誌, 12 (1) （7 - 10） , 2013
日本語 ：白井 勝 竹口 諒 田中 亮介 二井 光麿 石羽澤 映美 川田 友美 古谷 曜子 五十嵐 加弥乃 佐藤 敬 梶野 真弓 高瀬 雅史 坂田 宏 沖 潤一 , 当院NICUに入院した未受診妊婦から出生した超低出生体重児の5例 , 旭川厚生病院医誌, 20 (1) （23 - 27） , 2010
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