研究者詳細

<< 業績一覧に戻る

研究発表 - 蒔田　芳男

分割表示   全件表示 >>

125 件中 1 - 20 件目

• 1．

  国際会議 ：日本人類遺伝学会68回大会 , 2023年10月 , 東京 , Developmentofisolated nephrogenic diabetes insipidus in a girl with contiguous gene deletion involving AVPR2 and L1CAM .

• 2．

  国際会議 ：日本人類遺伝学会第68回大会 , 2023年10月 , 東京 , Novel deletion and splice-site variant in the ADAMTS3 gene found in patients with Hennekam syndrome

• 3．

  国際会議 ：ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology , 2005年09月 , Lyon, France , Influence of the exon 3 deleted isoform of GH receptor gene on growth response to GH in Japanese children

• 4．

  国際会議 ：ESPE/LWPES 7th Joint Meeting Paediatric Endocrinology , 2005年09月 , Lyon, France , KCNJ11 gene activating mutations in Japanese patients with neonatal diabetes mellitus

• 5．

  国内会議 ：第79回日本消化器外科学会総会 , 2024年07月 , 山口 , Clinicopathologic features of MSI-H colorectal cancer and meaning as a biomarker

• 6．

  国内会議 ：第42回日本小児神経学会北海道地方会 , 2024年03月 , 札幌 , KIF1A遺伝子de novoバリアントを認めた痙性対麻痺30の1女児例

• 7．

  国内会議 ：日本小児科学会　北海道地方大会第139回例会 , 2024年03月 , 札幌 , 基本領域小児科のサブスペシャルティ専門医は 臨床遺伝専門医をめざそう

• 8．

  国内会議 ：第46回日本小児遺伝学会学術集会 , 2023年12月 , 沖縄 , Hennekamリンパ管拡張症-リンパ浮腫症候群の新しい病的バリアントと発症メカニズム

• 9．

  国内会議 ：第25回北海道出生前診断研究会 , 2023年12月 , 札幌 , 18トリソミーと9トリソミー児の死産を連続した１例

• 10．

  国内会議 ：第25回北海道出生前診断研究会 , 2023年12月 , 札幌 , 当学の非侵襲性出生前遺伝学的検査再開後の出生前診断数の推移

• 11．

  国内会議 ：第77回日本臨床眼科学会 , 2023年10月 , AFG3L2遺伝子変異による両眼視神経萎縮(OPA12)の１例

• 12．

  国内会議 ：第４７回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 2023年07月 , 松本市 , 専門職を養成するプログラムはどのように構成されているか

• 13．

  国内会議 ：第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 , 2023年07月 , 松本市 , 当院におけるがん遺伝子パネル検査で検出されたPGPVsの確認検査実施率の検討 （Investingation of the implementation rate of confirmatory testing for PGPVs detected by comprehensive genome profiling test at our hospital ）

• 14．

  国内会議 ：第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 , 2023年06月 , 高知 , がん遺伝子パネル検査では指摘されずマイクロアレイ染色体検査で診断しえたAPC遺伝子欠失を伴う家族性大腸腺腫症進行大腸癌の１例

• 15．

  国内会議 ：日本小児遺伝学会第45回学術集会 , 2023年01月 , 東京 , 典型的症状に乏しくジストニアが診断のきっかけとなったAngelman症候群の１１歳女児例

• 16．

  国内会議 ：日本人類遺伝学会第６７回大会 , 2022年12月 , パシフィコ横浜 , なぜ教育改革に成人教育論が必要なのか？

• 17．

  国内会議 ：日本人類遺伝学会第６７回大会 , 2022年12月 , パシフィコ横浜 , 染色体複雑構造異常の切断点形成におけるクロマチンドメインの効果 （Effect of the chromatin domains on clustered breakpoint formation in complex chromosomal rearrangement）

• 18．

  国内会議 ：第 24 回 北海道出生前診断研究会 , 2022年10月 , 札幌 , 本学の遺伝カウンセリング数の推移

• 19．

  国内会議 ：第21回日本遺伝看護学会学術大会 , 2022年08月 , WEB開催 , 看護教育における遺伝教育-成人教育理論から学びを改革する-

• 20．

  国内会議 ：第46回日本遺伝カウンセリング学会 , 2022年07月 , 東京 , 医学教育の変遷を基盤とした　臨床遺伝専門医教育改革　

Page: [<<PREV] [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [NEXT>>]

<< 業績一覧に戻る

△このページの先頭へ

Copyright (C) 2012～ Asahikawa Medical University, All Rights Reserved.